Zaburzenie Hartnup

Zaburzenie Hartnup to choroba genetyczna, w której występuje defekt w transporcie niektórych aminokwasów (takich jak tryptofan i histydyna) przez jelito cienkie i nerki.

Zaburzenie Hartnup to stan metaboliczny obejmujący aminokwasy. Jest to stan dziedziczny. Ten stan występuje z powodu mutacji w SLC6A19 gen. Dziecko musi odziedziczyć kopię wadliwego genu od obojga rodziców, aby mogło zostać poważnie dotknięte chorobą.

Choroba najczęściej pojawia się w wieku od 3 do 9 lat.

Większość ludzi nie wykazuje żadnych objawów. Jeśli objawy wystąpią, najczęściej pojawiają się w dzieciństwie i mogą obejmować:

• Biegunka
• Zmiany nastroju
• Problemy z układem nerwowym (neurologiczne), takie jak nieprawidłowe napięcie mięśni i nieskoordynowane ruchy
• Czerwona, łuszcząca się wysypka skórna, zwykle gdy skóra jest wystawiona na działanie promieni słonecznych
• Wrażliwość na światło (światłoczułość)
• Niski wzrost

Pracownik służby zdrowia zleci badanie moczu w celu sprawdzenia wysokiego poziomu neutralnych aminokwasów. Poziomy innych aminokwasów mogą być normalne.

Twój dostawca może przetestować gen, który powoduje ten stan. Można również zamówić testy biochemiczne.

Zabiegi obejmują:

• Unikanie ekspozycji na słońce poprzez noszenie odzieży ochronnej i stosowanie kremów przeciwsłonecznych o współczynniku ochrony 15 lub wyższym
• Stosowanie diety wysokobiałkowej
• Przyjmowanie suplementów zawierających nikotynamid
• Poddanie się leczeniu zdrowia psychicznego, takim jak przyjmowanie leków przeciwdepresyjnych lub stabilizatorów nastroju, jeśli wystąpią wahania nastroju lub inne problemy ze zdrowiem psychicznym

Większość osób z tym zaburzeniem może spodziewać się normalnego życia bez niepełnosprawności. Rzadko pojawiały się doniesienia o ciężkich chorobach układu nerwowego, a nawet zgonach w rodzinach z tym zaburzeniem.

W większości przypadków nie ma komplikacji. Powikłania, gdy się pojawią, mogą obejmować:

• Trwałe zmiany koloru skóry
• Problemy psychiczne
• Wysypka
• Nieskoordynowane ruchy

Objawy układu nerwowego najczęściej można odwrócić. Jednak w rzadkich przypadkach mogą być poważne lub zagrażać życiu.

Zadzwoń do swojego dostawcy, jeśli masz objawy tego stanu, zwłaszcza jeśli masz rodzinną historię zaburzenia Hartnup. Poradnictwo genetyczne jest zalecane, jeśli masz rodzinną historię tej choroby i planujesz ciążę.

Poradnictwo genetyczne przed zawarciem małżeństwa i poczęciem może pomóc w zapobieganiu niektórym przypadkom. Spożywanie diety wysokobiałkowej może zapobiegać niedoborom aminokwasów, które powodują objawy.

Bhutia YD, Ganapathy V. Trawienie i wchłanianie białek. W: Said HM, wyd. Fizjologia przewodu pokarmowego. 6 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 47.

Gibson KM, Perła PL. Wrodzone błędy metabolizmu i układu nerwowego. W: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, wyd. Neurologia Bradleya w praktyce klinicznej. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2016:rozdz. 91.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, et al. Wady metabolizmu aminokwasów. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 103.