Czym jest mozaicyzm i jego główne konsekwencje

Zawartość

• Główne cechy
• Konsekwencje mozaicyzmu

Mozaika to nazwa nadana rodzajowi niepowodzenia genetycznego podczas rozwoju zarodka w macicy matki, w którym osoba zaczyna mieć 2 odrębne materiały genetyczne, jeden, który powstaje w wyniku połączenia komórki jajowej z plemnikiem rodziców, i inny, który powstaje z powodu mutacji komórki podczas rozwoju zarodka.

W ten sposób osoba rozwinie mieszaninę komórek, z procentem normalnych komórek i innym procentem komórek z mutacją, jak pokazano na poniższym rysunku:

Główne cechy

Mozaika występuje wtedy, gdy w komórce zarodkowej występuje mutacja, zwykle utrata lub duplikacja chromosomu, co powoduje, że osoba rozwija swój organizm z 2 typami komórek i 2 rodzajami materiału genetycznego. Ta mutacja może być dwojakiego rodzaju:

• Kiełkowanie lub Gonadal: wpływa na plemniki lub jaja, ze zmianami, które mogą być przenoszone na dzieci. Niektóre przykłady chorób wywołanych zmianami w komórkach płciowych to zespół Turnera, niedoskonała osteogeneza i dystrofia mięśniowa Duchenne'a;
• Somatyka: gdy komórki z jakiejkolwiek innej części ciała są nosicielami tej mutacji, niezależnie od tego, czy dana osoba może rozwinąć spowodowane nią fizyczne zmiany. Zatem fizyczna ekspresja mutacji zależy od tego, na które i na ilu komórek w ciele wpływa. Mozaika somatyczna może być przenoszona z rodziców na dzieci, a przykładami wywoływanych chorób są zespół Downa i neurofibromatoza.

Mozaika mieszana występuje, gdy dana osoba ma oba rodzaje mozaicyzmu, zarówno bakteryjne, jak i somatyczne.

Mozaicyzm różni się od chimeryzmu tym, że w tej sytuacji materiał genetyczny embrionu jest duplikowany przez połączenie 2 różnych embrionów, które stają się jednym. Dowiedz się więcej o tej sytuacji w chimeryzmie.

Konsekwencje mozaicyzmu

Chociaż wiele przypadków mozaikowatości nie powoduje objawów ani żadnych konsekwencji dla zdrowia osoby, sytuacja ta może powodować pojawienie się kilku powikłań i chorób u nosiciela, a niektóre przykłady to:

• Predyspozycje do raka;
• Zmiany wzrostu;
• Predyspozycja do samoistnych poronień;
• Zmiany wzoru pigmentacji skóry;
• Heterochromia oka, w której osoba może mieć jedno oko każdego koloru;
• Zespół Downa;
• Zespół Turnera;
• Wrodzonej łamliwości kości;
• Dystrofia mięśniowa Duchenne'a;
• Zespoły McCune-Albrighta;
• Zespół Pallistera-Killiana;
• Zespół Proteusa.

Ponadto zaobserwowano, że mozaicyzm zwiększa predyspozycje do zwyrodnieniowych chorób neurologicznych, takich jak na przykład choroba Alzheimera czy Parkinsona.