Niedobór kinazy pirogronianowej

Niedobór kinazy pirogronianowej to dziedziczny brak enzymu kinazy pirogronianowej, który jest wykorzystywany przez krwinki czerwone. Bez tego enzymu czerwone krwinki rozpadają się zbyt łatwo, co skutkuje niskim poziomem tych komórek (niedokrwistość hemolityczna).

Niedobór kinazy pirogronianowej (PKD) jest przekazywany jako cecha autosomalna recesywna. Oznacza to, że dziecko musi otrzymać niedziałający gen od każdego z rodziców, aby rozwinęło się zaburzenie.

Istnieje wiele różnych rodzajów defektów enzymatycznych czerwonych krwinek, które mogą powodować niedokrwistość hemolityczną. PKD jest drugą najczęstszą przyczyną po niedoborach dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G6PD).

PKD występuje u osób o różnym pochodzeniu etnicznym. Ale niektóre populacje, takie jak Amiszowie, są bardziej podatne na rozwój tej choroby.

Objawy PKD obejmują:

• Mała liczba zdrowych krwinek czerwonych (niedokrwistość)
• Obrzęk śledziony (splenomegalia)
• Żółty kolor skóry, błon śluzowych lub białej części oczu (żółtaczka)
• Stan neurologiczny, zwany kernicterus, który wpływa na mózg
• Zmęczenie, letarg
• Blada skóra (bladość)
• U niemowląt, nie przybiera na wadze i rośnie zgodnie z oczekiwaniami (brak rozwoju)
• Kamienie żółciowe, zwykle u nastolatków i starszych

Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizykalne i zapyta i sprawdzi objawy, takie jak powiększenie śledziony. W przypadku podejrzenia PKD, badania, które prawdopodobnie zostaną zlecone, obejmują:

• Bilirubina we krwi
• CBC
• Badania genetyczne pod kątem mutacji w genie kinazy pirogronianowej
• Badanie krwi haptoglobiny
• Kruchość osmotyczna
• Aktywność kinazy pirogronianowej
• Urobilinogen w stolcu

Osoby z ciężką anemią mogą potrzebować transfuzji krwi. Usunięcie śledziony (splenektomia) może pomóc w zmniejszeniu niszczenia czerwonych krwinek. Ale to nie pomaga we wszystkich przypadkach. U noworodków z niebezpiecznym poziomem żółtaczki dostawca może zalecić transfuzję wymienną. Ta procedura polega na powolnym usuwaniu krwi niemowlęcia i zastępowaniu jej świeżą krwią lub osoczem dawcy.

Ktoś, kto miał splenektomię, powinien otrzymać szczepionkę przeciw pneumokokom w zalecanych odstępach czasu. Powinni również otrzymywać profilaktyczne antybiotyki do 5 roku życia.

Poniższe zasoby mogą dostarczyć więcej informacji na temat PKD:

• Krajowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń Chorobowych — www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• NIH/NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/niedobór kinazy pirogronianowej

Wynik jest różny. Niektórzy ludzie mają niewiele objawów lub nie mają ich wcale. Inni mają poważne objawy. Leczenie zwykle może zmniejszyć nasilenie objawów.

Kamienie żółciowe to powszechny problem. Zbudowane są ze zbyt dużej ilości bilirubiny, która wytwarzana jest podczas anemii hemolitycznej. Ciężka choroba pneumokokowa jest możliwym powikłaniem po splenektomii.

Skontaktuj się z dostawcą, jeśli:

• Masz żółtaczkę lub anemię.
• Masz rodzinną historię tego zaburzenia i planujesz mieć dzieci. Poradnictwo genetyczne może pomóc Ci dowiedzieć się, jak prawdopodobne jest, że Twoje dziecko będzie miało PKD. Możesz również dowiedzieć się o testach sprawdzających zaburzenia genetyczne, takich jak PKD, abyś mógł zdecydować, czy chcesz je wykonać.

niedobór PK; PKD

Brandow AM. Niedobór kinazy pirogronianowej. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 490.1.

Gallaghera PG. Niedokrwistości hemolityczne: błona krwinek czerwonych i defekty metaboliczne. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldman-Cecilcil. 26. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 152.