Choroba Menkesa

Choroba Menkesa jest chorobą dziedziczną, w której organizm ma problem z wchłanianiem miedzi. Choroba wpływa na rozwój zarówno psychiczny, jak i fizyczny.

Choroba Menkesa jest spowodowana wadą ATP7A gen. Wada utrudnia organizmowi prawidłowe rozprowadzenie (transport) miedzi w całym ciele. W rezultacie mózg i inne części ciała nie otrzymują wystarczającej ilości miedzi, która gromadzi się w jelicie cienkim i nerkach. Niski poziom miedzi może wpływać na strukturę kości, skóry, włosów i naczyń krwionośnych oraz zakłócać funkcjonowanie nerwów.

Zespół Menkesa jest zwykle dziedziczny, co oznacza, że ​​występuje w rodzinach. Gen znajduje się na chromosomie X, więc jeśli matka jest nosicielem wadliwego genu, prawdopodobieństwo zachorowania każdego z jej synów wynosi 50% (1 na 2), a 50% jej córek będzie nosicielami choroby . Ten rodzaj dziedziczenia genów nazywa się recesywnym sprzężonym z chromosomem X.

U niektórych osób choroba nie jest dziedziczna. Zamiast tego defekt genu jest obecny w momencie poczęcia dziecka.

Typowe objawy choroby Menkesa u niemowląt to:

• Kruche, perwersyjne, stalowe, rzadkie lub splątane włosy
• Puszyste, zaróżowione policzki, obwisła skóra twarzy
• Trudności w karmieniu
• Drażliwość
• Brak napięcia mięśniowego, wiotkość
• Niska temperatura ciała
• Niepełnosprawność intelektualna i opóźnienie rozwojowe
• Napady padaczkowe
• Zmiany szkieletowe

W przypadku podejrzenia choroby Menkesa, testy, które można wykonać, obejmują:

• Badanie krwi z ceruloplazminą (substancja transportująca miedź we krwi)
• Badanie krwi miedzi
• Kultura komórek skóry
• Prześwietlenie szkieletu lub prześwietlenie czaszki
• Testy genów w celu sprawdzenia wad ATP7A gen

Leczenie zwykle pomaga tylko wtedy, gdy rozpoczyna się bardzo wcześnie w przebiegu choroby. Wstrzyknięcia miedzi do żyły lub pod skórę były stosowane z mieszanymi wynikami i zależy od tego, czy ATP7A gen nadal wykazuje pewną aktywność.

Te zasoby mogą dostarczyć więcej informacji na temat zespołu Menkesa:

• Krajowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń -- rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• NIH/NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

Większość dzieci z tą chorobą umiera w ciągu pierwszych kilku lat życia.

Porozmawiaj ze swoim lekarzem, jeśli masz w rodzinie zespół Menkesa i planujesz mieć dzieci. Dziecko z tym schorzeniem często wykazuje objawy we wczesnym okresie niemowlęcym.

Skontaktuj się z doradcą genetycznym, jeśli chcesz mieć dzieci i masz rodzinną historię zespołu Menkesa. Krewni ze strony matki (krewni ze strony matki) chłopca z tym zespołem powinni zostać zbadani przez genetyka, aby dowiedzieć się, czy są nosicielami.

Choroba włosów Steely; Syndrom perwersyjnych włosów Menkesa; Choroba perwersyjnych włosów; choroba transportu miedzi; Trichopoliodystrofia; Niedobór miedzi sprzężonej z chromosomem X

• Hipotonia

Kwon JM. Zaburzenia neurodegeneracyjne wieku dziecięcego. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 617.

Turnpenny PD, Ellard S. Wrodzone błędy metabolizmu. W: Turnpenny PD, Ellard S, wyd. Elementy genetyki medycznej Emery'ego. 15. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2017:rozdz. 18.