Zespół Downa

Zespół Downa to choroba genetyczna, w której dana osoba ma 47 chromosomów zamiast zwykłych 46.

W większości przypadków zespół Downa występuje, gdy występuje dodatkowa kopia chromosomu 21. Ta forma zespołu Downa nazywana jest trisomią 21. Dodatkowy chromosom powoduje problemy z rozwojem ciała i mózgu.

Zespół Downa jest jedną z najczęstszych przyczyn wad wrodzonych.

Objawy zespołu Downa różnią się w zależności od osoby i mogą wahać się od łagodnego do ciężkiego. Bez względu na to, jak poważny jest stan, osoby z zespołem Downa mają powszechnie rozpoznawalny wygląd.

Głowa może być mniejsza niż normalnie i nienormalnie ukształtowana. Na przykład głowa może być okrągła z płaskim obszarem z tyłu. Wewnętrzny kącik oczu może być zaokrąglony zamiast spiczastego.

Typowe objawy fizyczne obejmują:

• Zmniejszone napięcie mięśniowe przy urodzeniu
• Nadmiar skóry na karku
• Spłaszczony nos
• Oddzielone stawy między kośćmi czaszki (szwy)
• Pojedyncze zagniecenie w dłoni
• Małe uszy
• Małe usta
• Oczy skośne w górę
• Szerokie, krótkie dłonie z krótkimi palcami
• Białe plamki na kolorowej części oka (plamy Brushfield)

Rozwój fizyczny jest często wolniejszy niż normalnie. Większość dzieci z zespołem Downa nigdy nie osiąga średniego wzrostu dorosłego.

Dzieci mogą również mieć opóźniony rozwój umysłowy i społeczny. Typowe problemy mogą obejmować:

• Zachowanie impulsywne
• Zla ocena
• Krótki czas koncentracji
• Powolne uczenie

Gdy dzieci z zespołem Downa rosną i stają się świadome swoich ograniczeń, mogą również odczuwać frustrację i złość.

U osób z zespołem Downa obserwuje się wiele różnych schorzeń, w tym:

• Wady wrodzone obejmujące serce, takie jak ubytek przegrody międzyprzedsionkowej lub ubytek przegrody międzykomorowej
• Można zobaczyć demencję
• Problemy z oczami, takie jak zaćma (większość dzieci z zespołem Downa potrzebuje okularów)
• Wczesne i masywne wymioty, które mogą być oznaką zablokowania przewodu pokarmowego, takie jak atrezja przełyku i dwunastnicy
• Problemy ze słuchem, prawdopodobnie spowodowane powtarzającymi się infekcjami ucha
• Problemy z biodrami i ryzyko zwichnięcia
• Długotrwałe (przewlekłe) problemy z zaparciami
• bezdech senny (ponieważ usta, gardło i drogi oddechowe są zwężone u dzieci z zespołem Downa)
• Zęby pojawiające się później niż zwykle i w miejscu, które może powodować problemy z żuciem
• Niedoczynność tarczycy (niedoczynność tarczycy)

Lekarz często może postawić diagnozę zespołu Downa po urodzeniu na podstawie wyglądu dziecka. Lekarz może usłyszeć szmer serca podczas słuchania stetoskopem klatki piersiowej dziecka.

Można wykonać badanie krwi, aby sprawdzić dodatkowy chromosom i potwierdzić diagnozę.

Inne testy, które można wykonać, obejmują:

• Echokardiogram i EKG w celu sprawdzenia wad serca (zwykle wykonywane wkrótce po urodzeniu)
• Prześwietlenia klatki piersiowej i przewodu pokarmowego

Osoby z zespołem Downa muszą być dokładnie zbadane pod kątem pewnych schorzeń. Powinni byli:

• Badanie wzroku co roku w okresie niemowlęcym
• Badania słuchu co 6-12 miesięcy, w zależności od wieku
• Badania stomatologiczne co 6 miesięcy
• RTG górnego lub szyjnego odcinka kręgosłupa w wieku od 3 do 5 lat
• Rozmazy cytologiczne i badania miednicy rozpoczynające się w okresie dojrzewania lub w wieku 21 lat
• Badanie tarczycy co 12 miesięcy

Nie ma specyficznego leczenia zespołu Downa. Jeśli potrzebne jest leczenie, zwykle dotyczy to powiązanych problemów zdrowotnych. Na przykład dziecko urodzone z niedrożnością przewodu pokarmowego może wymagać poważnej operacji zaraz po urodzeniu. Niektóre wady serca mogą również wymagać operacji.

Podczas karmienia dziecko powinno być dobrze podparte i całkowicie rozbudzone. Dziecko może mieć wyciek z powodu słabej kontroli języka. Ale wiele niemowląt z zespołem Downa może z powodzeniem karmić piersią.

Otyłość może stać się problemem dla starszych dzieci i dorosłych. Ważne jest dużo aktywności i unikanie wysokokalorycznych pokarmów. Przed rozpoczęciem zajęć sportowych należy zbadać szyję i biodra dziecka.

Trening behawioralny może pomóc osobom z zespołem Downa i ich rodzinom radzić sobie z frustracją, gniewem i kompulsywnymi zachowaniami, które często występują. Rodzice i opiekunowie powinni nauczyć się pomagać osobie z zespołem Downa radzić sobie z frustracją. Jednocześnie ważne jest zachęcanie do niezależności.

Nastoletnie dziewczęta i kobiety z zespołem Downa zazwyczaj mogą zajść w ciążę. Istnieje zwiększone ryzyko nadużyć seksualnych i innych rodzajów nadużyć zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet. Ważne jest, aby osoby z zespołem Downa:

• Dowiedz się o ciąży i podejmowaniu odpowiednich środków ostrożności
• Naucz się opowiadać za siebie w trudnych sytuacjach
• Bądź w bezpiecznym środowisku

Jeśli dana osoba ma jakiekolwiek wady serca lub inne problemy z sercem, może być konieczne przepisanie antybiotyków, aby zapobiec infekcji serca zwanej zapaleniem wsierdzia.

Specjalna edukacja i szkolenia są oferowane w większości społeczności dla dzieci z opóźnieniami w rozwoju umysłowym. Terapia mowy może pomóc poprawić umiejętności językowe. Fizjoterapia może uczyć umiejętności ruchowych. Terapia zajęciowa może pomóc w karmieniu i wykonywaniu zadań. Opieka zdrowia psychicznego może pomóc zarówno rodzicom, jak i dziecku radzić sobie z problemami z nastrojem lub zachowaniem. Często potrzebni są również pedagodzy specjalni.

Poniższe zasoby mogą dostarczyć więcej informacji na temat zespołu Downa:

• Centra Kontroli i Zapobiegania Chorobom — www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• Narodowe Towarzystwo Zespołu Downa – www.ndss.org
• Narodowy Kongres Zespołu Downa — www.ndsccenter.org
• NIH Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

Chociaż wiele dzieci z zespołem Downa ma ograniczenia fizyczne i umysłowe, mogą żyć samodzielnie i produktywnie w dorosłym życiu.

Około połowa dzieci z zespołem Downa rodzi się z problemami z sercem, w tym ubytkiem przegrody międzyprzedsionkowej, ubytkiem przegrody międzykomorowej i ubytkiem poduszki wsierdzia. Ciężkie problemy z sercem mogą prowadzić do przedwczesnej śmierci.

Osoby z zespołem Downa mają zwiększone ryzyko niektórych rodzajów białaczki, które mogą również powodować wczesną śmierć.

Poziom niepełnosprawności intelektualnej jest różny, ale zazwyczaj jest umiarkowany. Dorośli z zespołem Downa mają zwiększone ryzyko demencji.

Należy skonsultować się z pracownikiem służby zdrowia w celu ustalenia, czy dziecko wymaga specjalnej edukacji i szkolenia. Ważne jest, aby dziecko regularnie odwiedzało lekarza.

Eksperci zalecają poradnictwo genetyczne osobom z rodzinną historią zespołu Downa, które chcą mieć dziecko.

Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa u kobiety wzrasta wraz z wiekiem. Ryzyko jest znacznie wyższe wśród kobiet w wieku 35 lat i starszych.

Pary, które już mają dziecko z zespołem Downa, mają zwiększone ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z tą chorobą.

Testy, takie jak USG przezierności karku, amniopunkcja lub biopsja kosmówki, można wykonać na płodzie w ciągu pierwszych kilku miesięcy ciąży, aby sprawdzić zespół Downa.

Trisomia 21

Bacino CA, Lee B. Cytogenetyka. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 98.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Genetyczne badania przesiewowe i prenatalna diagnostyka genetyczna. W: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL i in., wyd. Położnictwo: ciąża normalna i problematyczna. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2017:rozdz. 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Podstawy chromosomowe i genomowe choroby: zaburzenia autosomów i chromosomów płci. W: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, wyd. Thompson i Thompson Genetics w medycynie. 8 edycja. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2016:rozdz. 6.