Choroba hemoglobiny C

Choroba hemoglobiny C to choroba krwi przekazywana przez rodziny. Prowadzi to do pewnego rodzaju anemii, która pojawia się, gdy czerwone krwinki rozpadają się wcześniej niż normalnie.

Hemoglobina C to nieprawidłowy rodzaj hemoglobiny, białka w czerwonych krwinkach, które przenosi tlen. Jest to rodzaj hemoglobinopatii. Choroba jest spowodowana problemem z genem zwanym beta globiną.

Choroba najczęściej występuje u Afroamerykanów. Bardziej prawdopodobne jest, że masz chorobę hemoglobinową C, jeśli ktoś z Twojej rodziny ją miał.

Większość ludzi nie ma objawów. W niektórych przypadkach może wystąpić żółtaczka. U niektórych osób mogą pojawić się kamienie żółciowe, które wymagają leczenia.

Badanie fizykalne może wykazać powiększoną śledzionę.

Testy, które można wykonać, obejmują:

• Pełna morfologia krwi
• Elektroforeza hemoglobiny
• Rozmaz krwi obwodowej
• Hemoglobina we krwi

W większości przypadków nie jest potrzebne żadne leczenie. Suplementy kwasu foliowego mogą pomóc organizmowi w produkcji prawidłowych czerwonych krwinek i złagodzić objawy niedokrwistości.

Osoby z chorobą hemoglobinową C mogą spodziewać się normalnego życia.

Powikłania mogą obejmować:

• Niedokrwistość
• Choroba pęcherzyka żółciowego
• Powiększenie śledziony

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli masz objawy choroby związanej z hemoglobiną C.

Możesz zasięgnąć porady genetycznej, jeśli jesteś w grupie wysokiego ryzyka i rozważasz posiadanie dziecka.

Hemoglobina kliniczna C

• Krwinki

Howard J. Choroba sierpowatokrwinkowa i inne hemoglobinopatie. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldman-Cecilcil. 26. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 154.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopatie. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 489.

Wilson CS, Vergara-Lluri ME, Brynes RK. Ocena niedokrwistości, leukopenii i małopłytkowości. W: Jaffe ES, Arber DA, Campo E, Harris NL, Quintanilla-Martinez L, wyd. Hematopatologia. 2. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2017:rozdz. 11.