Dziedziczna owalocytoza

Dziedziczna owalocytoza jest rzadką chorobą przekazywaną przez rodziny (dziedziczoną). Komórki krwi mają kształt owalny, a nie okrągły. Jest to forma dziedzicznej eliptocytozy.

Owalocytoza występuje głównie w populacjach Azji Południowo-Wschodniej.

Noworodki z owalocytozą mogą mieć anemię i żółtaczkę. Dorośli najczęściej nie wykazują objawów.

Badanie przeprowadzone przez lekarza może wykazać powiększoną śledzionę.

Ten stan diagnozuje się, obserwując kształt komórek krwi pod mikroskopem. Można również wykonać następujące testy:

• Pełna morfologia krwi (CBC) w celu sprawdzenia anemii lub zniszczenia czerwonych krwinek
• Rozmaz krwi w celu określenia kształtu komórki
• Poziom bilirubiny (może być wysoki)
• Poziom dehydrogenazy mleczanowej (może być wysoki)
• USG brzucha (może wykazywać kamienie żółciowe)

W ciężkich przypadkach chorobę można leczyć przez usunięcie śledziony (splenektomia).

Stan może być związany z kamieniami żółciowymi lub problemami z nerkami.

Owalocytoza - dziedziczna

• Krwinki

Gallaghera PG. Niedokrwistości hemolityczne: błona krwinek czerwonych i defekty metaboliczne. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldman-Cecilcil. 26. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 152.

Gallaghera PG. Zaburzenia błony krwinek czerwonych. W: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE i wsp., wyd. Hematologia: podstawowe zasady i praktyka. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Wrodzona eliptocytoza, dziedziczna piropoikilocytoza i zaburzenia pokrewne. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 486.