choroba Gauchera

Choroba Gauchera jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, w którym dana osoba nie ma enzymu zwanego glukocerebrozydazą (GBA).

Choroba Gauchera jest rzadka w populacji ogólnej. Osoby pochodzenia żydowskiego w Europie Wschodniej i Środkowej (Aszkenazyjczycy) są bardziej narażeni na tę chorobę.

Jest to choroba autosomalna recesywna. Oznacza to, że matka i ojciec muszą przekazać dziecku jedną nieprawidłową kopię genu choroby, aby u dziecka rozwinęła się choroba. Rodzic, który jest nosicielem nieprawidłowej kopii genu, ale nie ma choroby, nazywany jest cichym nosicielem.

Brak GBA powoduje gromadzenie się szkodliwych substancji w wątrobie, śledzionie, kościach i szpiku kostnym. Substancje te uniemożliwiają prawidłowe działanie komórek i narządów.

Istnieją trzy główne podtypy choroby Gauchera:

• Typ 1 jest najczęstszy. Obejmuje chorobę kości, anemię, powiększoną śledzionę i niskie płytki krwi (małopłytkowość). Typ 1 dotyka zarówno dzieci, jak i dorosłych. Najczęściej występuje w populacji Żydów aszkenazyjskich.
• Typ 2 zwykle rozpoczyna się w niemowlęctwie z ciężkim zajęciem neurologicznym. Ta forma może prowadzić do szybkiej, wczesnej śmierci.
• Typ 3 może powodować problemy z wątrobą, śledzioną i mózgiem. Osoby z tym typem mogą dożyć dorosłości.

Krwawienie z powodu małej liczby płytek krwi jest najczęstszym objawem obserwowanym w chorobie Gauchera. Inne objawy mogą obejmować:

• Ból kości i złamania
• Zaburzenia poznawcze (zmniejszona zdolność myślenia)
• Łatwe siniaki
• Powiększona śledziona
• Powiększona wątroba
• Zmęczenie
• Problemy z zastawką serca
• Choroba płuc (rzadko)
• Napady padaczkowe
• Poważny obrzęk przy urodzeniu
• Zmiany skórne

Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizykalne i zapyta o objawy.

Można wykonać następujące testy:

• Badanie krwi pod kątem aktywności enzymów
• Aspiracja szpiku kostnego
• Biopsja śledziony
• MRI
• CT
• Prześwietlenie szkieletu
• Badania genetyczne

Choroby Gauchera nie da się wyleczyć. Ale leczenie może pomóc kontrolować i złagodzić objawy.

Leki można podawać:

• Zastąp brakujące GBA (enzymatyczna terapia zastępcza), aby zmniejszyć rozmiar śledziony, ból kości i poprawić małopłytkowość.
• Ogranicz produkcję tłuszczowych substancji chemicznych, które gromadzą się w organizmie.

Inne zabiegi obejmują:

• Leki na ból
• Chirurgia w przypadku problemów z kośćmi i stawami lub usunięcie śledziony
• Transfuzje krwi

Te grupy mogą dostarczyć więcej informacji na temat choroby Gauchera:

• Narodowa Fundacja Gauchera -- www.gaucherdisease.org
• National Library of Medicine, Genetics Home Reference — ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• Narodowa Organizacja ds. Chorób Rzadkich -- rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

To, jak dobrze dana osoba sobie radzi, zależy od podtypu choroby. Dziecięca postać choroby Gauchera (typ 2) może prowadzić do przedwczesnej śmierci. Większość dotkniętych chorobą dzieci umiera przed 5 rokiem życia.

Dorośli z postacią choroby Gauchera typu 1 mogą spodziewać się normalnej długości życia dzięki enzymatycznej terapii zastępczej.

Powikłania choroby Gauchera mogą obejmować:

• Napady padaczkowe
• Niedokrwistość
• Małopłytkowość
• Problemy z kośćmi

Poradnictwo genetyczne jest zalecane dla przyszłych rodziców z rodzinną historią choroby Gauchera. Testy mogą ustalić, czy rodzice są nosicielami genu, który może przekazać chorobę Gauchera. Badanie prenatalne może również stwierdzić, czy dziecko w macicy ma zespół Gauchera.

Niedobór glukocerebrozydazy; Niedobór glukozyloceramidazy; Choroba spichrzania lizosomalnego - Gaucher

• Aspiracja szpiku kostnego
• Cela Gauchera - fotomikrografia
• Ogniwo Gauchera - fotomikrografia #2
• Hepatosplenomegalia

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Wady metabolizmu lipidów. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 104.

Krasnewich DM, Sidransky E. Lizosomalne choroby spichrzania. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldmana-Cecila. 26. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 197.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Wrodzone błędy metabolizmu. W: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, wyd. Elementy genetyki medycznej i genomiki Emery’ego. 16 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2022:rozdz. 18.