Niedobór czynnika VII

Niedobór czynnika VII (siedmiu) jest zaburzeniem spowodowanym brakiem białka zwanego czynnikiem VII we krwi. Prowadzi to do problemów z krzepnięciem krwi (koagulacją).

Kiedy krwawisz, w organizmie zachodzi szereg reakcji, które pomagają w tworzeniu się skrzepów krwi. Proces ten nazywa się kaskadą krzepnięcia. Obejmuje specjalne białka zwane czynnikami krzepnięcia lub krzepnięcia. Możesz mieć większe ryzyko nadmiernego krwawienia, jeśli brakuje jednego lub więcej z tych czynników lub nie działają one tak, jak powinny.

Jednym z takich czynników krzepnięcia jest czynnik VII. Niedobór czynnika VII występuje w rodzinach (dziedziczony) i jest bardzo rzadki. Oboje rodzice muszą mieć gen, aby przekazać chorobę swoim dzieciom. Czynnikiem ryzyka może być wywiad rodzinny dotyczący skazy krwotocznej.

Niedobór czynnika VII może być również spowodowany inną chorobą lub stosowaniem niektórych leków. Nazywa się to nabytym niedoborem czynnika VII. Może to być spowodowane:

• Niski poziom witaminy K (niektóre dzieci rodzą się z niedoborem witaminy K)
• Ciężka choroba wątroby
• Stosowanie leków zapobiegających krzepnięciu (leki przeciwzakrzepowe, takie jak warfaryna)

Objawy mogą obejmować dowolne z poniższych:

• Krwawienie z błon śluzowych
• Krwawienie do stawów
• Krwawienie do mięśni
• Łatwo się siniaczy
• Obfite krwawienie miesiączkowe
• Krwawienia z nosa, które nie ustają łatwo
• Krwawienie z pępowiny po porodzie

Testy, które można wykonać, obejmują:

• Czas częściowej tromboplastyny ​​(PTT)
• Aktywność czynnika VII w osoczu
• Czas protrombinowy (PT)
• Badanie mieszania, specjalny test PTT potwierdzający niedobór czynnika VII VII

Krwawienie można opanować poprzez dożylne (IV) wlewy normalnego osocza, koncentratów czynnika VII lub genetycznie wytworzonego (rekombinowanego) czynnika VII.

Będziesz potrzebować częstego leczenia podczas epizodów krwawienia, ponieważ czynnik VII nie utrzymuje się długo w organizmie. Można również zastosować formę czynnika VII o nazwie NovoSeven.

Jeśli masz niedobór czynnika VII z powodu braku witaminy K, możesz przyjmować tę witaminę doustnie, poprzez zastrzyki podskórne lub dożylnie (dożylnie).

Jeśli masz to zaburzenie krwawienia, pamiętaj, aby:

• Poinformuj swoich pracowników służby zdrowia przed jakimkolwiek zabiegiem, w tym chirurgią i dentystą.
• Powiedz członkom rodziny, ponieważ mogą mieć tę samą chorobę, ale jeszcze o tym nie wiedzą.

Zasoby te mogą dostarczyć więcej informacji na temat niedoboru czynnika VII:

• National Hemophilia Foundation: Inne niedobory czynników — www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Other-Factor-Deficiencies
• Krajowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń -- rarediseases.org/rare-diseases/factor-vii-deficiency
• NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/factor-vii-deficiency

Możesz oczekiwać dobrego wyniku przy odpowiednim leczeniu.

Dziedziczny niedobór czynnika VII jest stanem trwającym całe życie.

Perspektywy nabytego niedoboru czynnika VII zależą od przyczyny. Jeśli jest to spowodowane chorobą wątroby, wynik zależy od tego, jak dobrze można leczyć chorobę wątroby. Przyjmowanie suplementów witaminy K wyleczy niedobór witaminy K.

Powikłania mogą obejmować:

• Nadmierne krwawienie (krwotok)
• Udar lub inne problemy z układem nerwowym spowodowane krwawieniem z ośrodkowego układu nerwowego
• Problemy ze stawami w ciężkich przypadkach, gdy krwawienie zdarza się często

Natychmiast skorzystaj z pomocy w nagłych wypadkach, jeśli masz ciężkie, niewyjaśnione krwawienie.

Nie jest znane zapobieganie wrodzonemu niedoborowi czynnika VII. Kiedy przyczyną jest brak witaminy K, pomocne może być stosowanie witaminy K.

niedobór prokonwertyny; Niedobór czynnika zewnętrznego; Niedobór akceleratora konwersji protrombiny w surowicy; Choroba Aleksandra

• Powstawanie zakrzepów krwi
• Zakrzepy

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Rzadkie niedobory czynników krzepnięcia. W: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE i wsp., wyd. Hematologia: podstawowe zasady i praktyka. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 137.

Sala JE. Hemostaza i krzepnięcie krwi. W hali JE, wyd. Podręcznik fizjologii medycznej Guytona i Halla. 13 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2016:rozdz. 37.

Ragni MV. Zaburzenia krwotoczne: niedobory czynników krzepnięcia. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldman-Cecilcil. 25. wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016:rozdz. 174.