Nadpłytkowość samoistna

Nadpłytkowość samoistna (ET) to stan, w którym szpik kostny wytwarza zbyt wiele płytek krwi. Płytki krwi są częścią krwi, która pomaga w krzepnięciu krwi.

ET wynika z nadprodukcji płytek krwi. Ponieważ te płytki krwi nie działają normalnie, skrzepy krwi i krwawienie są częstymi problemami. Nieleczona ET pogarsza się z czasem.

ET należy do grupy schorzeń znanych jako zaburzenia mieloproliferacyjne. Inne obejmują:

• Przewlekła białaczka szpikowa (rak, który zaczyna się w szpiku kostnym)
• Czerwienica prawdziwa (choroba szpiku kostnego, która prowadzi do nieprawidłowego wzrostu liczby krwinek)
• Pierwotne zwłóknienie szpiku (zaburzenie szpiku kostnego, w którym szpik zostaje zastąpiony włóknistą tkanką bliznowatą)

Wiele osób z ET ma mutację genu (JAK2, CALR lub MPL).

ET występuje najczęściej u osób w średnim wieku. Można to również zaobserwować u osób młodszych, zwłaszcza kobiet poniżej 40 roku życia.

Objawy zakrzepów krwi mogą obejmować dowolne z poniższych:

• Ból głowy (najczęściej)
• Mrowienie, chłód lub sinienie w dłoniach i stopach
• Zawroty głowy lub oszołomienie
• Problemy ze wzrokiem
• Mini udary (przemijające ataki niedokrwienne) lub udar

Jeśli krwawienie stanowi problem, objawy mogą obejmować dowolne z poniższych:

• Łatwe siniaki i krwawienia z nosa
• Krwawienie z przewodu pokarmowego, układu oddechowego, dróg moczowych lub skóry
• Krwawienie z dziąseł
• Przedłużające się krwawienie po zabiegach chirurgicznych lub usunięciu zęba

W większości przypadków ET wykrywa się w badaniach krwi wykonywanych pod kątem innych problemów zdrowotnych, zanim pojawią się objawy.

Twój lekarz może zauważyć powiększenie wątroby lub śledziony podczas badania fizykalnego. Możesz również mieć nieprawidłowy przepływ krwi w palcach lub stopach, który powoduje uszkodzenie skóry w tych obszarach.

Inne testy mogą obejmować:

• Biopsja szpiku kostnego
• Pełna morfologia krwi (CBC)
• Testy genetyczne (w poszukiwaniu zmiany w genie JAK2, CALR lub MPL)
• Poziom kwasu moczowego

Jeśli masz komplikacje zagrażające życiu, możesz mieć leczenie zwane ferezą płytek. Szybko redukuje płytki krwi.

Długotrwale stosuje się leki w celu zmniejszenia liczby płytek krwi, aby uniknąć powikłań. Najczęściej stosowane leki to hydroksymocznik, interferon-alfa lub anagrelid. U niektórych osób z mutacją JAK2 można zastosować specyficzne inhibitory białka JAK2.

U osób z wysokim ryzykiem krzepnięcia aspiryna w małej dawce (81 do 100 mg na dobę) może zmniejszyć epizody krzepnięcia.

Wiele osób nie potrzebuje żadnego leczenia, ale musi być ściśle obserwowany przez swojego dostawcę.

Wyniki mogą się różnić. Większość ludzi może przejść przez długi czas bez komplikacji i mieć normalną długość życia. U niewielkiej liczby osób powikłania związane z krwawieniem i zakrzepami krwi mogą powodować poważne problemy.

W rzadkich przypadkach choroba może przekształcić się w ostrą białaczkę lub zwłóknienie szpiku.

Powikłania mogą obejmować:

• Ostra białaczka lub mielofibroza
• Ciężkie krwawienie (krwotok)
• Udar, zawał serca lub zakrzepy krwi w dłoniach lub stopach

Zadzwoń do swojego dostawcy, jeśli:

• Masz niewyjaśnione krwawienie, które trwa dłużej niż powinno.
• Zauważysz ból w klatce piersiowej, ból nóg, splątanie, osłabienie, drętwienie lub inne nowe objawy.

Nadpłytkowość pierwotna; Trombocytoza samoistna

• Krwinki

Mascarenhas J, Iancu-Rubin C, Kremyanskaya M, Najfeld V, Hoffman R. Nadpłytkowość samoistna. W: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE i wsp., wyd. Hematologia: podstawowe zasady i praktyka. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 69.

Tefferi A. Czerwienica prawdziwa, nadpłytkowość samoistna i pierwotne zwłóknienie szpiku. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldman-Cecilcil. 25. wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016:rozdz. 166.