Hemofilia B

Hemofilia B to dziedziczna skaza krwotoczna spowodowana brakiem czynnika IX krzepnięcia krwi. Bez wystarczającej ilości czynnika IX krew nie może prawidłowo krzepnąć, aby kontrolować krwawienie.

Kiedy krwawisz, w organizmie zachodzi szereg reakcji, które pomagają w tworzeniu się skrzepów krwi. Proces ten nazywa się kaskadą krzepnięcia. Obejmuje specjalne białka zwane czynnikami krzepnięcia lub krzepnięcia. Możesz mieć większe ryzyko nadmiernego krwawienia, jeśli brakuje jednego lub więcej z tych czynników lub nie działają tak, jak powinny.

Jednym z takich czynników krzepnięcia jest czynnik IX (dziewięć). Hemofilia B jest wynikiem tego, że organizm nie wytwarza wystarczającej ilości czynnika IX. Hemofilia B jest spowodowana dziedziczną cechą recesywną sprzężoną z chromosomem X, z wadliwym genem zlokalizowanym na chromosomie X.

Kobiety mają dwie kopie chromosomu X. Jeśli gen czynnika IX na jednym chromosomie nie działa, gen na drugim chromosomie może wykonać zadanie wytwarzania wystarczającej ilości czynnika IX.

Samce mają tylko jeden chromosom X. Jeśli w chromosomie X chłopca brakuje genu czynnika IX, będzie on miał hemofilię B. Z tego powodu większość osób z hemofilią B to mężczyźni.

Jeśli kobieta ma wadliwy gen czynnika IX, jest uważana za nosicielkę. Oznacza to, że wadliwy gen może zostać przekazany jej dzieciom. Chłopcy urodzeni przez takie kobiety mają 50% szans na hemofilię B. Ich córki mają 50% szans na nosicielstwo.

Wszystkie dzieci płci żeńskiej mężczyzn z hemofilią mają wadliwy gen.

Czynniki ryzyka hemofilii B obejmują:

• Historia krwawienia w rodzinie
• Bycie mężczyzną

Nasilenie objawów może być różne. Głównym objawem jest przedłużające się krwawienie. Często pojawia się po raz pierwszy, gdy niemowlę jest obrzezane. Inne problemy z krwawieniem zwykle pojawiają się, gdy niemowlę zaczyna raczkować i chodzić.

Łagodne przypadki mogą pozostać niezauważone do późnego wieku. Objawy mogą wystąpić po raz pierwszy po operacji lub urazie. Krwawienie wewnętrzne może wystąpić w dowolnym miejscu.

Objawy mogą obejmować:

• Krwawienie do stawów z towarzyszącym bólem i obrzękiem
• Krew w moczu lub kale
• Siniaki
• Krwawienie z przewodu pokarmowego i dróg moczowych
• Krwotok z nosa
• Przedłużone krwawienie z cięć, ekstrakcji zęba i zabiegu chirurgicznego
• Krwawienie, które zaczyna się bez przyczyny

Jeśli jesteś pierwszą osobą w rodzinie, która ma podejrzenie skazy krwotocznej, Twój lekarz zleci serię testów zwanych badaniem krzepnięcia. Po zidentyfikowaniu konkretnej wady inne osoby w Twojej rodzinie będą potrzebować testów, aby zdiagnozować zaburzenie.

Testy do diagnozy hemofilii B obejmują:

• Czas częściowej tromboplastyny ​​(PTT)
• Czas protrombinowy
• Czas krwawienia
• Poziom fibrynogenu
• Aktywność czynnika IX w surowicy

Leczenie obejmuje uzupełnienie brakującego czynnika krzepnięcia. Otrzymasz koncentraty czynnika IX. Ile dostaniesz zależy od:

• Nasilenie krwawienia
• Miejsce krwawienia
• Twoja waga i wzrost

Aby zapobiec kryzysowi krwotocznemu, osoby chore na hemofilię i ich rodziny można nauczyć podawania koncentratów czynnika IX w domu przy pierwszych oznakach krwawienia. Osoby z ciężkimi postaciami choroby mogą potrzebować regularnych, zapobiegawczych wlewów.

Jeśli masz ciężką hemofilię, możesz również potrzebować koncentratu czynnika IX przed zabiegiem chirurgicznym lub niektórymi rodzajami prac dentystycznych.

Powinieneś otrzymać szczepionkę przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu B. Osoby z hemofilią są bardziej narażone na zapalenie wątroby typu B, ponieważ mogą otrzymywać produkty krwiopochodne.

Niektóre osoby z hemofilią B wytwarzają przeciwciała przeciwko czynnikowi IX. Te przeciwciała nazywane są inhibitorami. Inhibitory atakują czynnik IX tak, że przestaje on działać. W takich przypadkach można podać sztuczny czynnik krzepnięcia zwany VIIa.

Możesz złagodzić stres związany z chorobą, dołączając do grupy wsparcia hemofilii. Dzielenie się z innymi, którzy mają wspólne doświadczenia i problemy, może pomóc ci nie czuć się samotnym.

Dzięki leczeniu większość osób z hemofilią B jest w stanie prowadzić całkiem normalne życie.

Jeśli masz hemofilię B, powinieneś regularnie odwiedzać hematologa.

Powikłania mogą obejmować:

• Długotrwałe problemy ze stawami, które mogą wymagać wymiany stawu
• Krwawienie w mózgu (krwotok śródmózgowy)
• Zakrzepica z powodu leczenia

Zadzwoń do swojego dostawcy, jeśli:

• Pojawiają się objawy skazy krwotocznej
• U członka rodziny zdiagnozowano hemofilię B
• Jeśli masz hemofilię B i planujesz mieć dzieci; dostępne jest poradnictwo genetyczne

Może być zalecane poradnictwo genetyczne. Testy mogą zidentyfikować kobiety i dziewczęta, które są nosicielami genu hemofilii.

Badanie można wykonać podczas ciąży na dziecku znajdującym się w łonie matki.

Choroba bożonarodzeniowa; hemofilia z czynnikiem IX; Zaburzenia krwawienia - hemofilia B

• Recesywne defekty genetyczne sprzężone z chromosomem X – jak wpływają na chłopców
• Recesywne defekty genetyczne sprzężone z chromosomem X – jak wpływają na dziewczynki
• Recesywne wady genetyczne sprzężone z chromosomem X
• Krwinki
• Zakrzepy

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A i B. W: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologia: podstawowe zasady i praktyka. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 135.

Scott JP, Flood VH. Dziedziczne niedobory czynników krzepnięcia (zaburzenia krzepnięcia). W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 503.