Moczówka prosta nerkopochodna

Moczówka prosta nerkowa (NDI) to zaburzenie, w którym defekt małych rurek (kanalików) w nerkach powoduje, że osoba oddaje dużą ilość moczu i traci zbyt dużo wody.

Zwykle kanaliki nerkowe umożliwiają przefiltrowanie większości wody we krwi i zawrócenie jej do krwi.

NDI występuje, gdy kanaliki nerkowe nie reagują na występujący w organizmie hormon zwany hormonem antydiuretycznym (ADH), zwanym również wazopresyną. ADH zwykle powoduje, że nerki bardziej zagęszczają mocz.

W wyniku braku odpowiedzi na sygnał ADH nerki uwalniają do moczu zbyt dużo wody. Powoduje to, że organizm wytwarza dużą ilość bardzo rozcieńczonego moczu.

NDI jest bardzo rzadkie. Wrodzona moczówka prosta nerkowa jest obecna przy urodzeniu. Jest to wynik defektu przekazywanego przez rodziny. Zazwyczaj dotyczy to mężczyzn, chociaż kobiety mogą przekazać ten gen swoim dzieciom.

Najczęściej NDI rozwija się z innych powodów. Nazywa się to zaburzeniem nabytym. Czynniki, które mogą wywołać nabytą formę tego stanu, obejmują:

• Niedrożność dróg moczowych
• Wysoki poziom wapnia
• Niski poziom potasu
• Stosowanie niektórych leków (lit, demeklocyklina, amfoterycyna B)

Możesz odczuwać intensywne lub niekontrolowane pragnienie i pragnąć lodowatej wody.

Wyprodukujesz duże ilości moczu, zwykle ponad 3 litry i do 15 litrów dziennie. Mocz jest bardzo rozcieńczony i wygląda prawie jak woda. Być może będziesz musiał oddawać mocz co godzinę lub nawet dłużej, nawet w nocy, kiedy nie jesz lub nie pijesz tak dużo.

Jeśli nie pijesz wystarczającej ilości płynów, może dojść do odwodnienia. Objawy mogą obejmować:

• Suche błony śluzowe
• Sucha skóra
• Zapadnięty wygląd oczu
• Zapadnięte ciemiączko (miękkie miejsce) u niemowląt
• Zmiany w pamięci lub równowadze

Inne objawy, które mogą wystąpić z powodu braku płynów, powodując odwodnienie, obejmują:

• Zmęczenie, uczucie słabości
• Bół głowy
• Drażliwość
• Niska temperatura ciała
• Ból w mięśniach
• Szybkie tętno
• Utrata masy ciała
• Zmiana czujności, a nawet śpiączki

Pracownik służby zdrowia zbada Cię i zapyta o objawy Twoje lub Twojego dziecka.

Fizyczny egzamin może ujawnić:

• Niskie ciśnienie krwi
• Szybki puls
• Zaszokować
• Oznaki odwodnienia

Testy mogą ujawnić:

• Wysoka osmolalność surowicy
• Wysokie wydalanie moczu, niezależnie od ilości wypijanych płynów
• Nerki nie zagęszczają moczu po podaniu ADH (zwykle leku o nazwie desmopresyna)
• Niska osmolalność moczu
• Normalny lub wysoki poziom ADH

Inne testy, które można wykonać, obejmują:

• Badanie krwi sodu
• 24-godzinna objętość moczu 24-
• Test stężenia moczu U
• Ciężar właściwy moczu
• Nadzorowany test pozbawienia wody
  

Celem leczenia jest kontrolowanie poziomu płynów w organizmie. Podana zostanie duża ilość płynów. Ilość powinna być mniej więcej równa ilości wody traconej z moczem.

Jeśli stan jest spowodowany pewnym lekiem, zatrzymanie leku może złagodzić objawy. Ale NIE przerywaj przyjmowania żadnych leków bez uprzedniej rozmowy z lekarzem.

Leki mogą być podawane w celu złagodzenia objawów poprzez zmniejszenie ilości wydalanego moczu.

Jeśli dana osoba wypije wystarczającą ilość wody, stan ten nie będzie miał większego wpływu na równowagę płynów lub elektrolitów w organizmie. Czasami oddawanie dużej ilości moczu przez długi czas może powodować inne problemy z elektrolitami.

Jeśli osoba nie pije wystarczającej ilości płynów, duże wydalanie moczu może powodować odwodnienie i wysoki poziom sodu we krwi.

NDI obecne przy urodzeniu to choroba przewlekła wymagająca leczenia przez całe życie.

Nieleczona NDI może spowodować jedną z następujących czynności:

• Rozszerzenie moczowodów i pęcherza
• Wysokie stężenie sodu we krwi (hipernatremia)
• Poważne odwodnienie
• Zaszokować
• Śpiączka

Zadzwoń do swojego dostawcy, jeśli Ty lub Twoje dziecko macie objawy tego zaburzenia.

Wrodzonym NDI nie można zapobiec.

Leczenie zaburzeń, które mogą prowadzić do nabytej postaci choroby, może w niektórych przypadkach zapobiec jej rozwojowi.

moczówka prosta nerkowa; nabyta moczówka prosta nerkowa; wrodzona moczówka prosta nerkowa; NDI

• Męski układ moczowy

Bockenhauer D. Zaburzenia wodno-elektrolitowe i kwasowo-zasadowe u dzieci. W: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, wyd. Nerka Brennera i Rektora. 11 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 73.

Breault DT, Majzoub JA. Moczówka prosta cukrzyca. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 574.

Hannon MJ, Thompson CJ. Wazopresyna, moczówka prosta i zespół nieprawidłowej antydiurezy. W: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM i in., wyd. Endokrynologia: dla dorosłych i dzieci. 7 wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016:rozdz. 18.

Scheinmana SJ. Zaburzenia transportu nerkowego o podłożu genetycznym. W: Gilbert SJ, Weiner DE, wyd. Primer National Kidney Foundation na temat chorób nerek. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 38.