Wielotorbielowatość nerek

Zespół policystycznych nerek (PKD) to choroba nerek przekazywana przez rodziny. W tej chorobie w nerkach tworzy się wiele torbieli, co powoduje ich powiększenie.

PKD jest przekazywana przez rodziny (dziedziczona). Dwie dziedziczne formy PKD są autosomalne dominujące i autosomalne recesywne.

Osoby z PKD mają wiele skupisk cyst w nerkach. Nie wiadomo, co dokładnie powoduje powstawanie torbieli.

PKD wiąże się z następującymi warunkami:

• tętniaki aorty
• tętniaki mózgu
• Torbiele w wątrobie, trzustce i jądrach
• Uchyłki okrężnicy

Aż połowa osób z PKD ma cysty w wątrobie.

Objawy PKD mogą obejmować dowolne z następujących:

• Ból lub tkliwość brzucha
• Krew w moczu
• Nadmierne oddawanie moczu w nocy
• Ból w bokach po jednej lub obu stronach
• Senność
• Ból stawu
• Nieprawidłowości paznokci

Badanie może wykazać:

• Tkliwość brzucha nad wątrobą
• Powiększona wątroba
• Szmery serca lub inne objawy niewydolności aorty lub mitralnej
• Wysokie ciśnienie krwi
• Wzrosty w nerkach lub brzuchu

Testy, które można wykonać, obejmują:

• Angiografia mózgu
• Pełna morfologia krwi (CBC) w celu sprawdzenia anemii
• Testy wątroby (krew)
• Analiza moczu

Osoby z osobistą lub rodzinną historią PKD, które mają bóle głowy, powinny zostać przebadane w celu ustalenia, czy przyczyną są tętniaki mózgu.

PKD i cysty na wątrobie lub innych narządach można wykryć za pomocą następujących testów:

• Tomografia komputerowa jamy brzusznej
• MRI jamy brzusznej
• USG jamy brzusznej
• Pielogram dożylny (IVP)

Jeśli kilku członków Twojej rodziny cierpi na PKD, można wykonać badania genetyczne w celu ustalenia, czy jesteś nosicielem genu PKD.

Celem leczenia jest kontrolowanie objawów i zapobieganie powikłaniom. Leczenie może obejmować:

• Leki na ciśnienie krwi
• Diuretyki (pigułki na wodę)
• Dieta niskosolna

Wszelkie infekcje dróg moczowych należy szybko leczyć antybiotykami.

Torbiele, które są bolesne, zakażone, krwawią lub powodują blokadę, mogą wymagać drenażu. Zazwyczaj jest zbyt wiele torbieli, aby usunięcie każdej torbieli było praktyczne.

Konieczna może być operacja usunięcia 1 lub obu nerek. Leczenie schyłkowej choroby nerek może obejmować dializę lub przeszczep nerki.

Często możesz złagodzić stres związany z chorobą, dołączając do grupy wsparcia, której członkowie dzielą wspólne doświadczenia i problemy.

Choroba powoli się pogarsza. Ostatecznie może to prowadzić do schyłkowej niewydolności nerek. Jest również związany z chorobami wątroby, w tym z infekcją torbieli wątroby.

Leczenie może łagodzić objawy przez wiele lat.

Osoby z PKD, które nie mają innych chorób, mogą być dobrymi kandydatami do przeszczepu nerki.

Problemy zdrowotne, które mogą wynikać z PKD obejmują:

• Niedokrwistość
• Krwawienie lub pęknięcie torbieli
• Długotrwała (przewlekła) choroba nerek
• Schyłkowa choroba nerek
• Wysokie ciśnienie krwi
• Zakażenie torbieli wątroby
• Kamienie nerkowe
• Niewydolność wątroby (łagodna do ciężkiej)
• Powtarzające się infekcje dróg moczowych

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli:

• Masz objawy PKD
• Masz w rodzinie PKD lub pokrewne zaburzenia i planujesz mieć dzieci (możesz chcieć skorzystać z porady genetycznej)

Obecnie żadne leczenie nie może zapobiec tworzeniu się lub powiększaniu torbieli.

Torbiele - nerki; Nerka - policystyczna; Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek; ADPKD

• Torbiele nerek i wątroby - tomografia komputerowa
• Torbiele wątroby i śledziony - tomografia komputerowa

mgr Arnaout. Torbielowate choroby nerek. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldman-Cecilcil. 26. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 118.

Torres VE, Harris PC. Choroby torbielowate nerek. W: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, wyd. Nerka Brennera i Rektora. 11 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 45.