Dziedziczna nietolerancja fruktozy

Dziedziczna nietolerancja fruktozy to zaburzenie, w którym osobie brakuje białka potrzebnego do rozkładu fruktozy. Fruktoza to cukier owocowy, który naturalnie występuje w organizmie. Sztuczna fruktoza jest używana jako słodzik w wielu produktach spożywczych, w tym w żywności i napojach dla niemowląt.

Ten stan występuje, gdy organizmowi brakuje enzymu zwanego aldolazą B. Substancja ta jest potrzebna do rozkładu fruktozy.

Jeśli osoba bez tej substancji spożywa fruktozę lub sacharozę (cukier trzcinowy lub buraczany, cukier stołowy), w organizmie zachodzą skomplikowane zmiany chemiczne. Organizm nie może zmienić swojej przechowywanej postaci cukru (glikogenu) w glukozę. W rezultacie spada poziom cukru we krwi, aw wątrobie gromadzą się niebezpieczne substancje.

Dziedziczna nietolerancja fruktozy jest dziedziczna, co oznacza, że ​​może być przekazywana przez rodziny. Jeśli oboje rodzice noszą niedziałającą kopię genu aldolazy B, każde z ich dzieci ma 25% (1 na 4) szansę na zarażenie.

Objawy można zaobserwować po tym, jak dziecko zacznie jeść pokarm lub mleko modyfikowane.

Wczesne objawy nietolerancji fruktozy są podobne do objawów galaktozemii (niezdolność do wykorzystania cukru galaktozy). Późniejsze objawy odnoszą się bardziej do choroby wątroby.

Objawy mogą obejmować:

• Drgawki
• Nadmierna senność
• Drażliwość
• Zażółcenie skóry lub białek oczu (żółtaczka)
• Słabe karmienie i rozwój jako dziecko, brak rozwoju failure
• Problemy po zjedzeniu owoców i innych pokarmów zawierających fruktozę lub sacharozę
• Wymioty

Badanie fizykalne może wykazać:

• Powiększona wątroba i śledziona
• Żółtaczka

Testy potwierdzające diagnozę obejmują:

• Testy krzepliwości krwi
• Test cukru we krwi
• Badania enzymatyczne
• Badania genetyczne
• Testy czynności nerek
• Testy czynności wątroby
• Biopsja wątroby
• Badanie krwi kwasu moczowego
• Analiza moczu

Poziom cukru we krwi będzie niski, zwłaszcza po otrzymaniu fruktozy lub sacharozy. Poziom kwasu moczowego będzie wysoki.

Usunięcie fruktozy i sacharozy z diety jest skutecznym leczeniem dla większości ludzi. Powikłania można leczyć. Na przykład niektórzy ludzie mogą przyjmować lek obniżający poziom kwasu moczowego we krwi i zmniejszający ryzyko wystąpienia dny moczanowej.

Dziedziczna nietolerancja fruktozy może być łagodna lub ciężka.

Unikanie fruktozy i sacharozy pomaga większości dzieci z tą chorobą. W większości przypadków rokowanie jest dobre.

U kilku dzieci z ciężką postacią choroby rozwinie się ciężka choroba wątroby. Nawet usunięcie fruktozy i sacharozy z diety może nie zapobiec ciężkiej chorobie wątroby u tych dzieci.

Jak dobrze dana osoba sobie radzi, zależy od:

• Jak szybko zostanie postawiona diagnoza
• Jak szybko można usunąć fruktozę i sacharozę z diety?
• Jak dobrze enzym działa w organizmie?

Mogą wystąpić te powikłania:

• Unikanie pokarmów zawierających fruktozę ze względu na ich działanie
• Krwawienie
• Dna
• Choroba spowodowana spożywaniem pokarmów zawierających fruktozę lub sacharozę
• Niewydolność wątroby
• Niski poziom cukru we krwi (hipoglikemia)
• Napady padaczkowe
• Śmierć

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli u dziecka pojawią się objawy tego stanu po rozpoczęciu karmienia. Jeśli Twoje dziecko ma ten stan, eksperci zalecają wizytę u lekarza specjalizującego się w genetyce biochemicznej lub metabolizmie.

Pary z rodzinną historią nietolerancji fruktozy, które chcą mieć dziecko, mogą rozważyć poradnictwo genetyczne.

Większości szkodliwych skutków choroby można zapobiec, zmniejszając spożycie fruktozy i sacharozy.

fruktosemia; nietolerancja fruktozy; Niedobór aldolazy fruktozowej B; Niedobór aldolazy fruktozo-1,6-bisfosforanowej

Bonnardeaux A, Bichet DG. Dziedziczne zaburzenia kanalików nerkowych. W: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, wyd. Nerka Brennera i Rektora. 10. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2016:rozdz. 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Wady metabolizmu węglowodanów. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 105.

Nadkarni P, Weinstock RS. Węglowodany. W: McPherson RA, Pincus MR, wyd. Diagnoza kliniczna Henry’ego i zarządzanie metodami laboratoryjnymi. Wydanie 23. St Louis, MO: Elsevier; 2017:rozdział 16.

Scheinmana SJ. Zaburzenia transportu nerkowego o podłożu genetycznym. W: Gilbert SJ, Weiner DE, wyd. Primer National Kidney Foundation na temat chorób nerek. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 38.