Zespół Fanconiego

Zespół Fanconiego to zaburzenie kanalików nerkowych, w którym pewne substancje normalnie wchłaniane przez nerki do krwiobiegu są uwalniane do moczu.

Zespół Fanconiego może być spowodowany wadliwymi genami lub może skutkować w późniejszym życiu z powodu uszkodzenia nerek. Czasami przyczyna zespołu Fanconiego jest nieznana.

Częstymi przyczynami zespołu Fanconiego u dzieci są wady genetyczne, które wpływają na zdolność organizmu do rozkładania niektórych związków, takich jak:

• Cystyna (cystynoza)
• Fruktoza (nietolerancja fruktozy)
• Galaktoza (galaktozemia)
• Glikogen (choroba spichrzania glikogenu)

Cystynoza jest najczęstszą przyczyną zespołu Fanconiego u dzieci.

Inne przyczyny u dzieci to:

• Narażenie na metale ciężkie, takie jak ołów, rtęć lub kadm
• Zespół Lowe, rzadkie zaburzenie genetyczne oczu, mózgu i nerek
• choroba Wilsona
• Choroba Dent, rzadkie zaburzenie genetyczne nerek

U dorosłych zespół Fanconiego może być spowodowany różnymi czynnikami, które uszkadzają nerki, w tym:

• Niektóre leki, w tym azatiopryna, cydofowir, gentamycyna i tetracyklina
• Przeszczep nerki
• Choroba odkładania łańcucha lekkiego
• Szpiczak mnogi
• Pierwotna amyloidoza

Objawy obejmują:

• Oddawanie dużych ilości moczu, co może prowadzić do odwodnienia
• Nadmierne pragnienie
• Silny ból kości
• Złamania spowodowane osłabieniem kości
• Słabe mięśnie

Badania laboratoryjne mogą wykazać, że z moczem może zostać utracona zbyt duża ilość następujących substancji:

• Aminokwasy
• Dwuwęglan
• Glukoza
• Magnez
• Fosforan
• Potas
• Sód
• Kwas moczowy

Utrata tych substancji może prowadzić do różnych problemów. Dalsze testy i badanie fizykalne mogą wykazywać oznaki:

• Odwodnienie z powodu nadmiernego oddawania moczu
• Niepowodzenie wzrostu
• Osteomalacja
• Krzywica
• Kwasica kanalików nerkowych typu 2

Wiele różnych chorób może powodować zespół Fanconiego. Przyczynę i jej objawy należy traktować odpowiednio.

Rokowanie zależy od choroby podstawowej.

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli masz odwodnienie lub osłabienie mięśni.

Zespół De Toni-Fanconiego-Debré

• Anatomia nerek

Bonnardeaux A, Bichet DG. Dziedziczne zaburzenia kanalików nerkowych. W: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, wyd. Nerka Brennera i Rektora. 11 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 44.

Brygadzista JW. Zespół Fanconiego i inne zaburzenia kanalików proksymalnych. W: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, wyd. Kompleksowa Nefrologia Kliniczna. 6 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2019:rozdział 48.