Choroba spichrzania glikogenu typu V

Choroba spichrzania glikogenu typu V (pięć) (GSD V) jest rzadką chorobą dziedziczną, w której organizm nie jest w stanie rozkładać glikogenu. Glikogen jest ważnym źródłem energii, która jest magazynowana we wszystkich tkankach, zwłaszcza w mięśniach i wątrobie.

GSD V jest również nazywany chorobą McArdle'a.

GSD V jest spowodowany wadą genu, który wytwarza enzym zwany fosforylazą glikogenu mięśniowego. W rezultacie organizm nie może rozkładać glikogenu w mięśniach.

GSD V jest autosomalną recesywną chorobą genetyczną. Oznacza to, że musisz otrzymać kopię niedziałającego genu od obojga rodziców. Osoba, która otrzymuje niedziałający gen od tylko jednego rodzica, zwykle nie rozwija tego zespołu. Historia rodzinna GSD V zwiększa ryzyko.

Objawy zwykle zaczynają się we wczesnym dzieciństwie. Jednak oddzielenie tych objawów od objawów normalnego dzieciństwa może być trudne. Diagnoza może nie wystąpić, dopóki osoba nie ukończy 20 lub 30 lat.

• Mocz koloru bordowego (mioglobinuria)
• Zmęczenie
• Nietolerancja ćwiczeń, słaba wytrzymałość
• Skurcze mięśni
• Ból w mięśniach
• Sztywność mięśni
• Słabe mięśnie

Można wykonać następujące badania:

• Elektromiografia (EMG)
• Badania genetyczne
• Kwas mlekowy we krwi
• MRI
• Biopsja mięśnia
• Mioglobina w moczu
• Amoniak w osoczu
• Kinaza kreatynowa w surowicy

Nie ma konkretnego leczenia.

Pracownik służby zdrowia może zasugerować, aby pozostać aktywnym i zdrowym oraz zapobiegać objawom:

• Bądź świadomy swoich fizycznych ograniczeń.
• Przed ćwiczeniami rozgrzej się delikatnie.
• Unikaj zbyt intensywnych lub zbyt długich ćwiczeń.
• Jedz wystarczającą ilość białka.

Zapytaj swojego dostawcę, czy dobrym pomysłem jest zjedzenie cukru przed ćwiczeniami. Może to pomóc w zapobieganiu objawom mięśni.

Jeśli potrzebujesz operacji, zapytaj swojego dostawcę, czy możesz mieć znieczulenie ogólne.

Następujące grupy mogą dostarczyć więcej informacji i zasobów:

• Stowarzyszenie na rzecz Choroby Magazynowania Glikogenu - www.agsdus.org
• Narodowa Organizacja ds. Zaburzeń Chorób Rzadkich -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Osoby z GSD V mogą żyć normalnie, zarządzając swoją dietą i aktywnością fizyczną.

Ćwiczenia mogą powodować ból mięśni, a nawet rozpad mięśni szkieletowych (rabdomioliza). Ten stan jest związany z moczem w kolorze bordowym i ryzykiem niewydolności nerek, jeśli jest ciężka.

Skontaktuj się z lekarzem, jeśli masz powtarzające się epizody bólu lub skurczu mięśni po ćwiczeniach, zwłaszcza jeśli masz również bordowy lub różowy mocz.

Rozważ poradnictwo genetyczne, jeśli masz rodzinną historię GSD V.

Niedobór miofosforylazy; niedobór fosforylazy glikogenu mięśniowego; Niedobór PYGM

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Choroby magazynowania glikogenu mięśni. W: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, wyd. Zaburzenia nerwowo-mięśniowe wieku niemowlęcego, dziecięcego i dojrzewania. 2. wyd. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015:rozdz. 39.

Brandow AM. Defekty enzymatyczne. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 490.

Weinsteina DA. Choroby magazynowania glikogenu. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldman-Cecilcil. 26. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 196.