Hiperkaliemiczny paraliż okresowy

Hiperkaliemiczny porażenie okresowe (hiperPP) jest zaburzeniem, które powoduje sporadyczne epizody osłabienia mięśni, a czasem wyższy niż normalnie poziom potasu we krwi. Medyczna nazwa wysokiego poziomu potasu to hiperkaliemia.

HyperPP należy do grupy zaburzeń genetycznych, która obejmuje okresowe porażenie hipokaliemiczne i porażenie okresowe tarczycy.

HyperPP jest wrodzony. Oznacza to, że jest obecny przy urodzeniu. W większości przypadków jest przekazywany przez rodziny (dziedziczony) jako zaburzenie autosomalne dominujące. Innymi słowy, tylko jeden rodzic musi przekazać gen związany z tym schorzeniem swojemu dziecku, aby dziecko zostało dotknięte chorobą.

Czasami stan może być wynikiem problemu genetycznego, który nie jest dziedziczony.

Uważa się, że zaburzenie to jest związane z problemami ze sposobem, w jaki organizm kontroluje poziom sodu i potasu w komórkach.

Czynniki ryzyka obejmują posiadanie innych członków rodziny z okresowym paraliżem. W równym stopniu dotyczy mężczyzn i kobiet.

Objawy obejmują napady osłabienia mięśni lub utratę ich ruchu (porażenie), które pojawiają się i znikają. Między atakami występuje normalna siła mięśni.

Ataki zwykle zaczynają się w dzieciństwie. Częstotliwość występowania ataków jest różna. Niektórzy ludzie mają kilka ataków dziennie. Zwykle nie są na tyle poważne, aby wymagały terapii. Niektórzy ludzie kojarzą miotonię, w której nie mogą natychmiast rozluźnić mięśni po użyciu.

Osłabienie lub paraliż:

• Najczęściej występuje na ramionach, plecach i biodrach
• Może również obejmować ręce i nogi, ale nie wpływa na mięśnie oczu i mięśnie, które pomagają w oddychaniu i połykaniu
• Najczęściej występuje podczas odpoczynku po aktywności lub ćwiczeniach
• Może wystąpić po przebudzeniu
• Występuje i wyłącza się
• Zwykle trwa od 15 minut do 1 godziny, ale może trwać nawet cały dzień

Wyzwalacze mogą obejmować:

• Spożywanie posiłku wysokowęglowodanowego
• Odpocznij po ćwiczeniach
• Ekspozycja na zimno
• Pomijanie posiłków
  
• Spożywanie pokarmów bogatych w potas lub przyjmowanie leków zawierających potas
• Naprężenie
  

Pracownik służby zdrowia może podejrzewać hyperPP na podstawie rodzinnej historii choroby. Inne wskazówki dotyczące zaburzenia to objawy osłabienia mięśni, które pojawiają się i znikają wraz z normalnymi lub wysokimi wynikami testu potasu.

Między atakami badanie fizykalne nie wykazuje niczego nienormalnego. Podczas i pomiędzy atakami poziom potasu we krwi może być normalny lub wysoki.

Podczas ataku odruchy mięśniowe są osłabione lub nieobecne. A mięśnie wiotczeją, a nie pozostają sztywne. Grupy mięśni w pobliżu ciała, takie jak barki i biodra, są zaangażowane częściej niż ręce i nogi.

Testy, które można wykonać, obejmują:

• Elektrokardiogram (EKG), który może być nieprawidłowy podczas ataków
• Elektromiografia (EMG), która zwykle jest normalna między atakami i nienormalna podczas ataków
• Biopsja mięśnia, która może wykazywać nieprawidłowości

Można zlecić inne badania, aby wykluczyć inne przyczyny.

Celem leczenia jest złagodzenie objawów i zapobieganie dalszym atakom.

Ataki rzadko są na tyle poważne, że wymagają natychmiastowego leczenia. Ale nieregularne bicie serca (arytmie serca) może również wystąpić podczas ataków, w przypadku których konieczne jest leczenie w nagłych wypadkach. Osłabienie mięśni może się pogorszyć przy powtarzających się atakach, dlatego leczenie zapobiegające atakom powinno nastąpić tak szybko, jak to możliwe.

Glukoza lub inne węglowodany (cukry) podane podczas ataku mogą zmniejszyć nasilenie objawów. Konieczne może być dożylne podanie wapnia lub leków moczopędnych (pigułek odwadniających), aby powstrzymać nagłe ataki.

Czasami ataki same znikają w późniejszym życiu. Ale powtarzające się ataki mogą prowadzić do trwałego osłabienia mięśni.

HyperPP dobrze reaguje na leczenie. Leczenie może zapobiegać, a nawet odwracać postępujące osłabienie mięśni.

Problemy zdrowotne, które mogą być spowodowane hyperPP obejmują:

• Kamienie nerkowe (działanie niepożądane leków stosowanych w leczeniu choroby)
• Nieregularne bicie serca
• Osłabienie mięśni, które powoli się pogarsza

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli ty lub twoje dziecko ma osłabienie mięśni, które pojawia się i znika, zwłaszcza jeśli masz członków rodziny, którzy mają okresowy paraliż.

Udaj się na pogotowie lub zadzwoń pod lokalny numer alarmowy (np. 911), jeśli zemdlejesz lub masz trudności z oddychaniem, mówieniem lub przełykaniem.

Leki acetazolamid i tiazydy w wielu przypadkach zapobiegają atakom. Dieta o niskiej zawartości potasu, wysokowęglowodanowa i lekkie ćwiczenia mogą zapobiegać atakom. Pomocne może też być unikanie postu, forsownej aktywności lub niskich temperatur.

Paraliż okresowy - hiperkaliemiczny; Rodzinny hiperkaliemiczny paraliż okresowy; HyperKPP; HyperPP; choroba Gamstorpa; Okresowy paraliż wrażliwy na potas

• Zanik mięśni

Amato AA. Zaburzenia mięśni szkieletowych. W: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, wyd. Neurologia Bradleya w praktyce klinicznej. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2016:rozdz. 110.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Kanałopatie: epizodyczne i elektryczne zaburzenia układu nerwowego. W: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, wyd. Neurologia Bradleya w praktyce klinicznej. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2016:rozdz. 99.

Moxley RT, Heatwole C. Kanałopatie: zaburzenia miotoniczne i porażenie okresowe. W: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM i in., wyd. Neurologia dziecięca Swaimana: zasady i praktyka. 6 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2017:rozdz. 151.