Zespół Barttera

Zespół Barttera to grupa rzadkich schorzeń, które wpływają na nerki.

Znanych jest pięć defektów genetycznych związanych z zespołem Barttera. Warunek jest obecny przy urodzeniu (wrodzony).

Choroba jest spowodowana defektem zdolności nerek do reabsorpcji sodu. Osoby dotknięte zespołem Barttera tracą zbyt dużo sodu z moczem. Powoduje to wzrost poziomu hormonu aldosteronu i sprawia, że ​​nerki usuwają z organizmu zbyt dużo potasu. Nazywa się to marnowaniem potasu.

Stan ten powoduje również nieprawidłową równowagę kwasową we krwi, zwaną zasadowicą hipokaliemiczną, która powoduje zbyt dużo wapnia w moczu.

Ta choroba zwykle występuje w dzieciństwie. Objawy obejmują:

• Zaparcie
• Tempo przyrostu masy ciała jest znacznie niższe niż u innych dzieci w podobnym wieku i płci (brak wzrostu)
• Konieczność oddawania moczu częściej niż zwykle (częstość oddawania moczu)
• Niskie ciśnienie krwi
• Kamienie nerkowe
• Skurcze i osłabienie mięśni

Zespół Barttera jest zwykle podejrzewany, gdy badanie krwi wykaże niski poziom potasu we krwi. W przeciwieństwie do innych postaci choroby nerek, ten stan nie powoduje wysokiego ciśnienia krwi. Istnieje tendencja do niskiego ciśnienia krwi. Testy laboratoryjne mogą wykazać:

• Wysoki poziom potasu, wapnia i chlorków w moczu
• Wysoki poziom hormonów, reniny i aldosteronu we krwi
• Niski poziom chlorku we krwi
• Zasadowica metaboliczna

Te same oznaki i objawy mogą również wystąpić u osób, które przyjmują zbyt dużo leków moczopędnych (pigułek wodnych) lub środków przeczyszczających. Testy moczu można wykonać, aby wykluczyć inne przyczyny.

Można wykonać USG nerek.

Zespół Barttera leczy się poprzez spożywanie pokarmów bogatych w potas lub przyjmowanie suplementów potasu.

Wiele osób potrzebuje również suplementów soli i magnezu.Mogą być potrzebne leki, które blokują zdolność nerek do pozbycia się potasu. Można również stosować duże dawki niesteroidowych leków przeciwzapalnych (NLPZ).

Niemowlęta z ciężką niewydolnością wzrostu mogą rosnąć normalnie podczas leczenia. Z czasem u niektórych osób z tym schorzeniem rozwinie się niewydolność nerek.

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli Twoje dziecko:

• Skurcze mięśni
• Nie rośnie dobrze
• Częste oddawanie moczu

Marnowanie potasu; Nefropatia powodująca marnowanie soli

• Test poziomu aldosteronu

Dixona BP. Dziedziczne zaburzenia transportu kanalikowego: zespół Barttera. W: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 549.1

Guay-Woodford LM. Nefropatie dziedziczne i nieprawidłowości rozwojowe dróg moczowych. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldman-Cecilcil. 26. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 119.

Zamontuj DB. Zaburzenia równowagi potasowej. W: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, wyd. Nerka Brennera i Rektora. 11 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 17.