Mukowiscydoza

Mukowiscydoza to choroba, która powoduje gromadzenie się gęstego, lepkiego śluzu w płucach, przewodzie pokarmowym i innych częściach ciała. Jest to jedna z najczęstszych przewlekłych chorób płuc u dzieci i młodych dorosłych. Jest to zaburzenie zagrażające życiu.

Mukowiscydoza (CF) to choroba przenoszona przez rodziny. Jest to spowodowane wadliwym genem, który powoduje, że organizm wytwarza nienormalnie gęsty i lepki płyn, zwany śluzem. Ten śluz gromadzi się w drogach oddechowych płuc i trzustki.

Nagromadzenie śluzu powoduje zagrażające życiu infekcje płuc i poważne problemy z trawieniem. Choroba może również dotyczyć gruczołów potowych i układu rozrodczego mężczyzny.

Wiele osób nosi gen mukowiscydozy, ale nie ma objawów. Dzieje się tak, ponieważ osoba z mukowiscydozą musi odziedziczyć 2 wadliwe geny, po jednym od każdego rodzica. Niektórzy Amerykanie mają gen CF. Jest bardziej powszechny wśród osób pochodzenia północnego lub środkowoeuropejskiego.

Większość dzieci z mukowiscydozą jest diagnozowana w wieku 2 lat, zwłaszcza że badania przesiewowe noworodków są przeprowadzane w Stanach Zjednoczonych. W przypadku niewielkiej liczby choroba nie jest wykrywana przed ukończeniem 18 roku życia. Te dzieci często mają łagodniejszą postać choroby.

Objawy u noworodków mogą obejmować:

• Opóźniony wzrost
• Brak normalnego przybierania na wadze w dzieciństwie
• Brak wypróżnień w ciągu pierwszych 24 do 48 godzin życia
• Skóra o słonym smaku

Objawy związane z czynnością jelit mogą obejmować:

• Ból brzucha z powodu ciężkich zaparć
• Zwiększony gaz, wzdęcia lub brzuch, który wydaje się spuchnięty (rozdęty)
• Nudności i utrata apetytu
• Stolce, które są blade lub w kolorze gliny, mają nieprzyjemny zapach, mają śluz lub pływają
• Utrata masy ciała

Objawy związane z płucami i zatokami mogą obejmować:

• Kaszel lub zwiększony śluz w zatokach lub płucach
• Zmęczenie
• Przekrwienie błony śluzowej nosa spowodowane polipami nosa
• Powtarzające się epizody zapalenia płuc (objawy zapalenia płuc u osoby z mukowiscydozą obejmują gorączkę, nasilony kaszel i duszność, zwiększoną ilość śluzu i utratę apetytu)
• Ból zatok lub ucisk spowodowany infekcją lub polipami

Objawy, które można zauważyć w późniejszym życiu:

• Niepłodność (u mężczyzn)
• Powtarzające się zapalenie trzustki (zapalenie trzustki)
• Objawy oddechowe
• Palce maczugowe

Wykonuje się badanie krwi, aby pomóc w wykryciu mukowiscydozy. Test szuka zmian w genie CF. Inne testy stosowane do diagnozowania mukowiscydozy obejmują:

• Immunoreaktywny test trypsynogenu (IRT) jest standardowym badaniem przesiewowym noworodków w kierunku mukowiscydozy. Wysoki poziom IRT sugeruje możliwość CF i wymaga dalszych badań.
• Test chlorków potu jest standardowym testem diagnostycznym dla mukowiscydozy. Wysoki poziom soli w pocie osoby jest oznaką choroby.

Inne testy, które identyfikują problemy, które mogą być związane z CF, obejmują:

• RTG klatki piersiowej lub tomografia komputerowa
• Test tłuszczu w kale
• Testy czynnościowe płuc
• Pomiar czynności trzustki (elastaza trzustkowa w stolcu)
• Test stymulacji sekretyny
• Trypsyna i chymotrypsyna w kale
• Serie górnego przewodu pokarmowego i jelita cienkiego
• Hodowle płuc (uzyskane przez plwocinę, bronchoskopię lub wymaz z gardła)

Wczesna diagnoza mukowiscydozy i plan leczenia mogą poprawić zarówno przeżycie, jak i jakość życia. Bardzo ważne są dalsze działania i monitorowanie. Jeśli to możliwe, opiekę należy zapewnić w specjalistycznej klinice mukowiscydozy. Kiedy dzieci osiągną dorosłość, powinny przenieść się do specjalistycznego ośrodka mukowiscydozy dla dorosłych.

Leczenie problemów z płucami obejmuje:

• Antybiotyki do zapobiegania i leczenia infekcji płuc i zatok. Mogą być przyjmowane doustnie, podawane dożylnie lub poprzez leczenie oddechowe. Osoby z mukowiscydozą mogą przyjmować antybiotyki tylko w razie potrzeby lub przez cały czas. Dawki są często wyższe niż normalnie.
• Leki wziewne ułatwiające udrożnienie dróg oddechowych.
• Innymi lekami, które są podawane przez oddychanie rozrzedzonemu śluzowi i ułatwiają odkrztuszanie, są terapia enzymami DNAzy i wysoko stężone roztwory soli (sól fizjologiczna hipertoniczna).
• Szczepionka przeciw grypie i szczepionka polisacharydowa przeciwko pneumokokom (PPV) raz w roku (zapytaj swojego lekarza).
• W niektórych przypadkach możliwe jest przeszczepienie płuc.
• Terapia tlenowa może być potrzebna, gdy choroba płuc się nasila.

Problemy z płucami są również leczone terapiami mającymi na celu rozrzedzenie śluzu. Ułatwia to odkrztuszanie śluzu z płuc.

Metody te obejmują:

• Aktywność lub ćwiczenie, które powoduje, że oddychasz głęboko
• Urządzenia używane w ciągu dnia w celu oczyszczenia dróg oddechowych ze zbyt dużej ilości śluzu
• Ręczna perkusja klatki piersiowej (lub fizjoterapia klatki piersiowej), w której członek rodziny lub terapeuta lekko klepie klatkę piersiową, plecy i obszar pod pachami

Leczenie problemów jelitowych i żywieniowych może obejmować:

• Specjalna dieta bogata w białko i kalorie dla starszych dzieci i dorosłych
• Enzymy trzustkowe pomagające przyswajać tłuszcze i białka, przyjmowane z każdym posiłkiem
• Suplementy witaminowe, zwłaszcza witaminy A, D, E i K
• Twój dostawca może doradzić inne metody leczenia, jeśli masz bardzo twarde stolce

Iwakaftor, lumacaftor, tezakaftor i eleksakaftor to leki, które leczą niektóre rodzaje mukowiscydozy.

• Poprawiają funkcję jednego z wadliwych genów powodujących mukowiscydozę.
• Do 90% pacjentów z mukowiscydozą i kwalifikuje się do jednego lub więcej z tych leków samodzielnie lub w połączeniu.
• W rezultacie w płucach mniej gromadzi się gęsty śluz. Inne objawy mukowiscydozy również ulegają poprawie.

Opieka i monitoring w domu powinny obejmować:

• Unikanie dymu, kurzu, brudu, oparów, chemii gospodarczej, dymu kominkowego oraz pleśni i pleśni.
• Podawanie dużej ilości płynów, szczególnie niemowlętom i dzieciom w czasie upałów, w przypadku biegunki, luźnych stolców lub podczas dodatkowej aktywności fizycznej.
• Ćwiczenia 2 lub 3 razy w tygodniu. Pływanie, jogging i jazda na rowerze to dobre opcje.
• Oczyszczanie lub usuwanie śluzu lub wydzieliny z dróg oddechowych. Należy to robić od 1 do 4 razy dziennie. Pacjenci, rodziny i opiekunowie muszą nauczyć się wykonywania perkusji w klatce piersiowej i drenażu ułożeniowego, aby pomóc w utrzymaniu drożności dróg oddechowych.
• Nie zaleca się kontaktu z innymi osobami chorymi na mukowiscydozę, ponieważ mogą one wymieniać infekcje (nie dotyczy członków rodziny).

Możesz złagodzić stres związany z chorobą, dołączając do grupy wsparcia dla mukowiscydozy. Dzielenie się z innymi, którzy mają wspólne doświadczenia i problemy, może pomóc Twojej rodzinie nie czuć się samotna.

Większość dzieci z mukowiscydozą pozostaje w dobrym zdrowiu aż do osiągnięcia dorosłości. Są w stanie brać udział w większości zajęć i uczęszczać do szkoły. Wielu młodych dorosłych z mukowiscydozą kończy studia lub znajduje pracę.

Choroba płuc ostatecznie pogarsza się do punktu, w którym dana osoba jest niepełnosprawna. Obecnie średnia długość życia osób z mukowiscydozą, które dożywają wieku dorosłego, wynosi około 44 lata.

Śmierć jest najczęściej spowodowana powikłaniami płucnymi.

Najczęstszym powikłaniem jest przewlekła infekcja dróg oddechowych.

Inne komplikacje obejmują:

• Problemy z jelitami, takie jak kamienie żółciowe, niedrożność jelit i wypadanie odbytnicy
• Odkrztuszanie krwi
• Przewlekła niewydolność oddechowa
• Cukrzyca
• Bezpłodność
• Choroba wątroby lub niewydolność wątroby, zapalenie trzustki, marskość żółciowa wątroby
• Niedożywienie
• Polipy nosa i zapalenie zatok
• Osteoporoza i zapalenie stawów
• Wracające zapalenie płuc
• Odma płucna
• Prawostronna niewydolność serca (korpus płucny)
• Rak jelita grubego

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli niemowlę lub dziecko ma objawy mukowiscydozy i doświadcza:

• Gorączka, nasilony kaszel, zmiany w plwocinie lub krwi w plwocinie, utrata apetytu lub inne objawy zapalenia płuc
• Zwiększona utrata wagi
• Częstsze wypróżnienia lub stolce o nieprzyjemnym zapachu lub więcej śluzu
• Obrzęk brzucha lub zwiększone wzdęcia

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli u osoby z mukowiscydozą pojawią się nowe objawy lub jeśli objawy się pogorszą, szczególnie poważne trudności w oddychaniu lub odkrztuszanie krwi.

CF nie można zapobiec. Badanie przesiewowe osób z rodzinną historią choroby może wykryć gen mukowiscydozy u wielu nosicieli.

CF

• Żywienie dojelitowe - dziecko - radzenie sobie z problemami
• Zgłębnik gastrostomijny - bolus
• Jak oddychać, gdy brakuje Ci tchu
• Rurka do Jejunostomii
• Drenaż postawy

• Klubowanie
• Drenaż postawy
• Palce maczugowe
• Mukowiscydoza

Donaldson SH, Pilewski JM, Griese M, et al. Tezakaftor/iwakaftor u pacjentów z mukowiscydozą i F508del/F508del-CFTR lub F508del/G551D-CFTR. Am J Respir Crit Care Med. 2018;197(2):214-224. PMID: 28930490 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28930490/.

Eagan ME, Schechter MS, Voynow JA. Mukowiscydoza. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 432.

Farrell PM, White TB, Ren CL i in. Diagnoza mukowiscydozy: uzgodnione wytyczne Fundacji Mukowiscydozy. J Pediatra. 2017;181S:S4-S15.e1. PMID: 28129811 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28129811/.

Graeber SY, Dopfer C, Naehrlich L, et al. Wpływ terapii lumakaftorem/iwakaftorem na funkcję CFTR u homozygotycznych pacjentów Phe508del z mukowiscydozą. Am J Respir Crit Care Med. 2018;197(11):1433-1442. PMID: 29327948 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29327948/.

Grasemann H. Mukowiscydoza. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldman-Cecilcil. 26. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 83.

Rowe SM, Hoover W, Solomon GM, Sorscher EJ. Mukowiscydoza. W: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD i in., wyd. Podręcznik medycyny oddechowej Murraya i Nadel. 6 wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016:rozdz. 47.

Taylor-Cousar JL, Munck A, McKone EF, et al. Tezakaftor-iwakaftor u pacjentów z mukowiscydozą homozygotyczną dla phe508del. N Engl J Med. 2017;377(21):2013-2023. PMID: 29099344 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29099344/.