Co to jest pierwotna myelofibroza?

Zawartość

• Pierwotne objawy zwłóknienia szpiku
• Pierwotne etapy zwłóknienia szpiku
• Co powoduje pierwotne włóknienie szpiku?
• Czynniki ryzyka pierwotnej mielofibrozy
• Opcje leczenia pierwotnej zwłóknienia szpiku
• Leki łagodzące objawy
• Inhibitory JAK
• Przeszczepy komórek macierzystych
• Chemioterapia i radioterapia
• Transfuzje krwi
• Operacja
• Aktualne badania kliniczne
• Zmiany stylu życia
• Perspektywy
• Na wynos

Pierwotna zwłóknienie szpiku kostnego (MF) jest rzadkim nowotworem powodującym odkładanie się tkanki bliznowatej, zwanej zwłóknieniem, w szpiku kostnym. Zapobiega to wytwarzaniu przez szpik kostny normalnej ilości krwinek.

Pierwotna MF to rodzaj raka krwi. Jest to jeden z trzech rodzajów nowotworów mieloproliferacyjnych (MPN), które występują, gdy komórki dzielą się zbyt często lub nie umierają tak często, jak powinny. Inne MPN obejmują czerwienicę prawdziwą i trombocytemię samoistną.

Lekarze biorą pod uwagę kilka czynników, aby zdiagnozować pierwotne MF. Możesz otrzymać badanie krwi i biopsję szpiku kostnego, aby zdiagnozować MF.

Pierwotne objawy zwłóknienia szpiku

Przez wiele lat możesz nie odczuwać żadnych objawów. Objawy zwykle pojawiają się stopniowo, gdy blizny w szpiku kostnym pogarszają się i zaczynają zakłócać produkcję krwinek.

Pierwotne objawy zwłóknienia szpiku mogą obejmować:

• zmęczenie
• duszność
• blada skóra
• gorączka
• częste infekcje
• łatwe siniaczenie
• nocne poty
• utrata apetytu
• niewyjaśniona utrata wagi
• krwawiące dziąsła
• częste krwawienia z nosa
• uczucie pełności lub bólu brzucha po lewej stronie (spowodowane powiększeniem śledziony)
• problemy z czynnością wątroby
• swędzący
• ból stawów lub kości
• dna

Osoby z MF zwykle mają bardzo niski poziom czerwonych krwinek. Mogą również mieć zbyt dużą lub zbyt małą liczbę białych krwinek. Twój lekarz może wykryć te nieprawidłowości tylko podczas regularnych badań kontrolnych po rutynowej pełnej morfologii krwi.

Pierwotne etapy zwłóknienia szpiku

W przeciwieństwie do innych typów raka, pierwotne MF nie ma jasno zdefiniowanych etapów. Twój lekarz może zamiast tego skorzystać z Dynamicznego Międzynarodowego Systemu Prognostycznego (DIPSS), aby zaklasyfikować Cię do grupy niskiego, średniego lub wysokiego ryzyka.

Rozważą, czy:

• mają poziom hemoglobiny poniżej 10 gramów na decylitr
• mają liczbę białych krwinek większą niż 25 × 10⁹ na litr
• mają więcej niż 65 lat
• mieć krążące komórki blastyczne równe lub mniejsze niż 1 procent
• wystąpią objawy, takie jak zmęczenie, nocne poty, gorączka i utrata masy ciała

Jesteś uznawany za niskiego ryzyka, jeśli żadne z powyższych nie dotyczy Ciebie. Spełnienie jednego lub dwóch z tych kryteriów umieszcza Cię w grupie średniego ryzyka. Spełnienie trzech lub więcej z tych kryteriów umieszcza Cię w grupie wysokiego ryzyka.

Co powoduje pierwotne włóknienie szpiku?

Badacze nie rozumieją dokładnie, co powoduje MF. Zwykle nie jest dziedziczona genetycznie. Oznacza to, że nie możesz zarazić się chorobą od swoich rodziców i nie możesz jej przekazać swoim dzieciom, chociaż MF zwykle występuje w rodzinach. Niektóre badania sugerują, że może to być spowodowane nabytymi mutacjami genów, które wpływają na szlaki sygnałowe komórek.

osób z MF ma mutację genu znaną jako kinaza związana z janusem 2 (JAK2), który wpływa na komórki macierzyste krwi. Plik JAK2 mutacja stwarza problem w sposobie wytwarzania czerwonych krwinek przez szpik kostny.

Nieprawidłowe komórki macierzyste krwi w szpiku kostnym tworzą dojrzałe komórki krwi, które szybko się namnażają i przejmują szpik kostny. Nagromadzenie krwinek powoduje blizny i stan zapalny, który wpływa na zdolność szpiku kostnego do tworzenia normalnych krwinek. Zwykle powoduje to mniej niż normalnie czerwonych krwinek i zbyt wiele białych krwinek.

Badacze powiązali MF z innymi mutacjami genów. Około 5 do 10 procent osób z MF ma MPL mutacja genów. Około 23,5 procent ma mutację genu zwaną kalretikuliną (CALR).

Czynniki ryzyka pierwotnej mielofibrozy

Pierwotne MF występuje bardzo rzadko. Występuje tylko u około 1,5 na 100 000 osób w Stanach Zjednoczonych. Choroba może dotyczyć zarówno mężczyzn, jak i kobiet.

Istnieje kilka czynników, które mogą zwiększać ryzyko nabycia podstawowego MF, w tym:

• wiek powyżej 60 lat
• narażenie na substancje petrochemiczne, takie jak benzen i toluen
• narażenie na promieniowanie jonizujące
• posiadające JAK2 mutacja genów

Opcje leczenia pierwotnej zwłóknienia szpiku

Jeśli nie masz objawów MF, lekarz może nie zalecić żadnego leczenia i zamiast tego uważnie monitorować stan pacjenta podczas rutynowych badań kontrolnych. Po wystąpieniu objawów leczenie ma na celu złagodzenie objawów i poprawę jakości życia.

Opcje leczenia pierwotnego zwłóknienia szpiku obejmują leki, chemioterapię, radioterapię, przeszczepy komórek macierzystych, transfuzje krwi i zabiegi chirurgiczne.

Leki łagodzące objawy

Kilka leków może pomóc w leczeniu objawów, takich jak zmęczenie i krzepnięcie.

Twój lekarz może zalecić małą dawkę aspiryny lub hydroksymocznika, aby zmniejszyć ryzyko zakrzepicy żył głębokich (DVT).

Leki stosowane w leczeniu niskiej liczby czerwonych krwinek (anemii) związanej z MF obejmują:

• terapia androgenowa
• steroidy, takie jak prednizon
• talidomid (talomid)
• lenalidomid (Revlimid)
• środki pobudzające erytropoezę (ESA)

Inhibitory JAK

Inhibitory JAK leczą objawy MF poprzez blokowanie aktywności JAK2 gen i białko JAK1. Ruxolitinib (Jakafi) i fedratinib (Inrebic) to dwa leki zatwierdzone przez Food and Drug Administration (FDA) do leczenia MF o średnim lub wysokim ryzyku. Obecnie w badaniach klinicznych testuje się kilka innych inhibitorów JAK.

Wykazano, że ruksolitynib zmniejsza powiększenie śledziony i łagodzi kilka objawów związanych z MF, takich jak dyskomfort w jamie brzusznej, ból kości i swędzenie. Zmniejsza również poziom cytokin prozapalnych we krwi. Może to pomóc złagodzić objawy MF, w tym zmęczenie, gorączkę, nocne poty i utratę wagi.

Fedratynib jest zwykle podawany, gdy ruksolitynib nie działa. Jest to bardzo silny selektywny inhibitor JAK2. Niesie niewielkie ryzyko poważnego i potencjalnie śmiertelnego uszkodzenia mózgu zwanego encefalopatią.

Przeszczepy komórek macierzystych

Allogeniczny przeszczep komórek macierzystych (ASCT) jest jedynym potencjalnym lekiem na MF. Znany również jako przeszczep szpiku kostnego, polega na otrzymaniu wlewu komórek macierzystych od zdrowego dawcy. Te zdrowe komórki macierzyste zastępują dysfunkcyjne komórki macierzyste.

Zabieg obarczony jest dużym ryzykiem skutków ubocznych zagrażających życiu. Zostaniesz dokładnie sprawdzony, zanim zostaniesz dopasowany do dawcy. ASCT jest zwykle rozważane tylko w przypadku osób z MF średniego lub wysokiego ryzyka, które są w wieku poniżej 70 lat.

Chemioterapia i radioterapia

Leki chemioterapeutyczne, w tym hydroksymocznik, mogą pomóc zmniejszyć powiększoną śledzionę związaną z MF. Radioterapia jest również czasami stosowana, gdy inhibitory JAK i chemioterapia nie wystarczają, aby zmniejszyć rozmiar śledziony.

Transfuzje krwi

W celu zwiększenia liczby czerwonych krwinek i leczenia anemii można zastosować transfuzję zdrowych krwinek czerwonych.

Operacja

Jeśli powiększona śledziona powoduje poważne objawy, lekarz może czasami zalecić chirurgiczne usunięcie śledziony. Ta procedura jest znana jako splenektomia.

Aktualne badania kliniczne

Obecnie badane są dziesiątki leków do leczenia pierwotnego zwłóknienia szpiku. Obejmuje to wiele innych leków, które hamują JAK2.

Fundacja MPN Research prowadzi listę badań klinicznych dotyczących MF. Niektóre z tych prób już się rozpoczęły. Inni obecnie rekrutują pacjentów. Decyzja o przystąpieniu do badania klinicznego powinna być podjęta dokładnie z lekarzem i rodziną.

Leki przechodzą cztery fazy badań klinicznych, zanim zostaną zatwierdzone przez FDA. Obecnie tylko kilka nowych leków jest w III fazie badań klinicznych, w tym pakritynib i momelotynib.

Badania kliniczne fazy I i II sugerują, że ewerolimus (RAD001) może pomóc zmniejszyć objawy i rozmiar śledziony u osób z MF. Lek ten hamuje szlak w komórkach wytwarzających krew, który może prowadzić do nieprawidłowego wzrostu komórek w MF.

Zmiany stylu życia

Możesz czuć się zestresowany emocjonalnie po otrzymaniu pierwotnej diagnozy MF, nawet jeśli nie masz żadnych objawów. Ważne jest, aby poprosić o wsparcie rodzinę i przyjaciół.

Spotkanie z pielęgniarką lub pracownikiem socjalnym może dostarczyć wielu informacji o tym, jak diagnoza raka może wpłynąć na Twoje życie. Możesz również chcieć porozmawiać z lekarzem o pracy z licencjonowanym specjalistą zdrowia psychicznego.

Inne zmiany stylu życia mogą pomóc w radzeniu sobie ze stresem. Medytacja, joga, spacery na łonie natury, a nawet słuchanie muzyki mogą pomóc poprawić nastrój i ogólne samopoczucie.

Perspektywy

Pierwotne MF może nie wywoływać objawów we wczesnym stadium i można je leczyć za pomocą różnych metod leczenia. Przewidywanie perspektyw i przeżycia MF może być trudne. U niektórych osób choroba nie postępuje przez długi czas.

Szacunki dotyczące przeżycia wahają się w zależności od tego, czy dana osoba znajduje się w grupie niskiego, średniego lub wysokiego ryzyka. Niektóre badania sugerują, że osoby z grupy niskiego ryzyka mają podobne wskaźniki przeżycia przez pierwsze 5 lat po postawieniu diagnozy jak ogólna populacja, w którym to momencie wskaźniki przeżycia zaczynają spadać. Osoby z grupy wysokiego ryzyka przeżywały do ​​7 lat.

Z czasem MF może prowadzić do poważnych komplikacji. Pierwotne MF przechodzi w poważniejszy i trudniejszy do leczenia rak krwi, znany jako ostra białaczka szpikowa (AML) w około 15 do 20 procent przypadków.

Większość metod leczenia pierwotnego MF koncentruje się na leczeniu powikłań związanych z MF. Należą do nich anemia, powiększona śledziona, powikłania krzepnięcia krwi, zbyt duża liczba białych krwinek lub płytek krwi i mała liczba płytek krwi. Zabiegi leczą również objawy, takie jak zmęczenie, nocne poty, swędzenie skóry, gorączka, bóle stawów i dna.

Na wynos

Pierwotna MF to rzadki rak wpływający na komórki krwi. Wiele osób nie odczuje początkowo objawów, dopóki rak nie rozwinie się. Jedynym potencjalnym lekarstwem na pierwotne MF jest przeszczep komórek macierzystych, ale istnieje wiele innych metod leczenia i badań klinicznych w celu opanowania objawów i poprawy jakości życia.