Zespół Riley-Daya

Zawartość

• Objawy zespołu Riley-Day
• Zdjęcia zespołu Riley-Daya
• Przyczyna zespołu Riley-Day
• Diagnoza zespołu Riley-Day
• Leczenie zespołu Riley-Day
• Przydatny link:

Zespół Riley-Daya to rzadka choroba dziedziczna, która atakuje układ nerwowy, upośledzając funkcjonowanie neuronów czuciowych, odpowiedzialnych za reagowanie na bodźce zewnętrzne, powodując u dziecka niewrażliwość, która nie odczuwa bólu, nacisku ani temperatury od bodźców zewnętrznych.

Osoby z tą chorobą umierają w młodym wieku, blisko 30 lat, z powodu wypadków, które często zdarzają się z powodu braku bólu.

Objawy zespołu Riley-Day

Objawy zespołu Riley-Day są obecne od urodzenia i obejmują:

• Niewrażliwość na ból;
• Powolny wzrost;
• Niezdolność do produkowania łez;
• Trudności w jedzeniu;
• Długotrwałe epizody wymiotów;
• Drgawki;
• Zaburzenia snu;
• Niedobór smaku;
• Skolioza;
• Nadciśnienie.

Objawy zespołu Riley-Daya z czasem nasilają się.

Zdjęcia zespołu Riley-Daya

​

Przyczyna zespołu Riley-Day

Przyczyna zespołu Riley-Day jest związana z mutacją genetyczną, jednak nie wiadomo, w jaki sposób mutacja genetyczna powoduje zmiany chorobowe i zaburzenia neurologiczne.

Diagnoza zespołu Riley-Day

Rozpoznanie zespołu Riley-Day opiera się na badaniach fizykalnych, które wykazują brak odruchów i niewrażliwość pacjenta na wszelkie bodźce, takie jak ciepło, zimno, ból i ciśnienie.

Leczenie zespołu Riley-Day

Leczenie zespołu Riley-Day jest ukierunkowane na objawy, gdy się pojawiają. Leki przeciwdrgawkowe, krople do oczu są stosowane w celu zapobiegania suchości oczu, leki przeciwwymiotne kontrolujące wymioty i intensywną obserwację dziecka, aby uchronić go przed urazami, które mogą się komplikować i prowadzić do śmierci.

Przydatny link:

• Zespół Cotarda