Zespół Proteusa: co to jest, jak go rozpoznać i leczyć

Zawartość

• Główne cechy
• Co powoduje syndrom
• Jak przebiega leczenie
• Rola psychologa w zespole Proteusa

Zespół Proteusa to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się nadmiernym i asymetrycznym rozrostem kości, skóry i innych tkanek, skutkująca gigantyzmem kilku kończyn i narządów, głównie rąk, nóg, czaszki i rdzenia kręgowego.

Objawy zespołu Proteusa zwykle pojawiają się między 6 a 18 miesiącem życia, a nadmierny i nieproporcjonalny wzrost zwykle zatrzymuje się w okresie dojrzewania. Ważne jest, aby zespół został szybko zidentyfikowany, aby można było podjąć natychmiastowe działania w celu skorygowania deformacji i poprawy obrazu ciała pacjentów z zespołem, unikając problemów psychologicznych, takich jak na przykład izolacja społeczna i depresja.

Główne cechy

Zespół Proteusa zwykle powoduje pojawienie się pewnych cech, takich jak:

• Deformacje rąk, nóg, czaszki i rdzenia kręgowego;
• Asymetria ciała;
• Nadmierne fałdy skórne;
• Problemy z kręgosłupem;
• Dłuższa twarz;
• Problemy sercowe;
• Brodawki i jasne plamy na ciele;
• Powiększona śledziona;
• Zwiększona średnica palca, zwana przerostem cyfrowym;
• Upośledzenie umysłowe.

Chociaż występuje kilka zmian fizycznych, w większości przypadków pacjenci z zespołem rozwijają swoje zdolności intelektualne normalnie i mogą prowadzić względnie normalne życie.

Ważne jest, aby zespół został zidentyfikowany jak najwcześniej, ponieważ jeśli obserwacja prowadzona jest od momentu pojawienia się pierwszych zmian, może pomóc nie tylko uniknąć zaburzeń psychicznych, ale także uniknąć niektórych typowych powikłań tego zespół, taki jak pojawienie się rzadkich guzów lub wystąpienie zakrzepicy żył głębokich.

Co powoduje syndrom

Przyczyna zespołu Proteus nie jest jeszcze dobrze poznana, jednak uważa się, że może to być choroba genetyczna wynikająca ze spontanicznej mutacji w genie ATK1, która występuje w trakcie rozwoju płodu.

Zespół Proteusa, mimo że jest genetyczny, nie jest uważany za dziedziczny, co oznacza, że ​​nie ma ryzyka przeniesienia mutacji z rodziców na dzieci. Jeśli jednak w rodzinie występują przypadki zespołu Proteus, zaleca się poradnictwo genetyczne, gdyż może istnieć większa predyspozycja do wystąpienia tej mutacji.

Jak przebiega leczenie

Nie ma specyficznego leczenia zespołu Proteus i zwykle lekarz zaleca stosowanie określonych środków w celu opanowania niektórych objawów, oprócz operacji w celu naprawy tkanek, usunięcia guzów i poprawy estetyki ciała.

W przypadku wykrycia we wczesnym stadium zespół można kontrolować za pomocą leku o nazwie Rapamycyna, który jest lekiem immunosupresyjnym wskazanym w celu zapobiegania nieprawidłowemu wzrostowi tkanek i zapobieganiu powstawaniu guzów.

Ponadto niezwykle ważne jest, aby leczenie było prowadzone przez multidyscyplinarny zespół pracowników służby zdrowia, w skład którego powinni wchodzić np. Pediatrzy, ortopedzi, chirurdzy plastyczni, dermatolodzy, dentyści, neurochirurdzy i psycholodzy. W ten sposób dana osoba będzie miała wszelkie niezbędne wsparcie, aby mieć dobrą jakość życia.

Rola psychologa w zespole Proteusa

Obserwacja psychologiczna jest bardzo ważna nie tylko dla pacjentów z zespołem, ale także dla członków ich rodzin, ponieważ w ten sposób można zrozumieć chorobę i podjąć działania poprawiające jakość życia i poczucie własnej wartości. Ponadto psycholog jest niezbędny do poprawy trudności w uczeniu się, leczenia przypadków depresji, zmniejszenia dyskomfortu osoby i umożliwienia interakcji społecznych.