Co to jest zespół Gilbera i jak się go leczy

Zawartość

• Możliwe objawy
• Jak postawiono diagnozę
• Jak przebiega leczenie

Zespół Gilberta, znany również jako konstytucjonalna dysfunkcja wątroby, jest chorobą genetyczną charakteryzującą się żółtaczką, która powoduje zażółcenie skóry i oczu. Nie jest uważana za poważną chorobę, ani nie powoduje poważnych problemów zdrowotnych, dlatego osoba z zespołem żyje tak długo, jak nie jest nosicielem choroby i ma taką samą jakość życia.

Zespół Gilberta występuje częściej u mężczyzn i jest spowodowany zmianami w genie odpowiedzialnym za degradację bilirubiny, czyli wraz z mutacją w genie bilirubina nie ulega degradacji, gromadząc się we krwi i rozwijając żółtawy wygląd. Charakteryzuje tę chorobę .

Możliwe objawy

Zwykle zespół Gilberta nie powoduje objawów poza obecnością żółtaczki, która odpowiada zażółceniu skóry i oczu. Jednak niektóre osoby z tą chorobą zgłaszają zmęczenie, zawroty głowy, bóle głowy, nudności, biegunkę lub zaparcia, a objawy te nie są charakterystyczne dla tej choroby. Zwykle pojawiają się, gdy osoba z chorobą Gilberta ma infekcję lub doświadcza dużego stresu.

Jak postawiono diagnozę

Zespół Gilberta nie jest łatwy do zdiagnozowania, ponieważ zwykle nie daje żadnych objawów, a żółtaczka może być często interpretowana jako objaw anemii. Ponadto choroba ta, niezależnie od wieku, objawia się jedynie w okresach stresu, intensywnych ćwiczeń fizycznych, długotrwałego postu, podczas niektórych chorób przebiegających z gorączką lub podczas miesiączki u kobiet.

Diagnoza jest postawiona w celu wykluczenia innych przyczyn dysfunkcji wątroby, a zatem niezamówionych testów na testy czynności wątroby, takich jak TGO lub ALT, TGP lub AST, a także stężenia bilirubiny, oprócz badań moczu, w celu oceny stężenia urobilinogenu, pełne morfologia krwi oraz, w zależności od wyniku, badanie molekularne pod kątem mutacji odpowiedzialnej za chorobę. Zobacz, które testy oceniają wątrobę.

Zwykle wyniki testów czynności wątroby u osób z zespołem Gilberta są prawidłowe, z wyjątkiem stężenia bilirubiny pośredniej, które wynosi powyżej 2,5 mg / dl, gdy norma wynosi od 0,2 do 0,7 mg / dl. Zrozum, czym jest bilirubina bezpośrednia i pośrednia.

Oprócz badań zleconych przez hepatologa, oprócz wywiadu rodzinnego, ocenia się również fizyczne aspekty osoby, ponieważ jest to choroba genetyczna i dziedziczna.

Jak przebiega leczenie

Nie ma specyficznego leczenia tego zespołu, jednak konieczne są pewne środki ostrożności, ponieważ niektóre leki stosowane w walce z innymi chorobami mogą nie być metabolizowane w wątrobie, ponieważ mają zmniejszoną aktywność enzymu odpowiedzialnego za metabolizm tych leków, np. przykład Irinotecan i Indinavir, które są odpowiednio przeciwnowotworowe i przeciwwirusowe.

Ponadto napoje alkoholowe nie są zalecane osobom z zespołem Gilberta, gdyż może dojść do trwałego uszkodzenia wątroby i prowadzić do progresji zespołu i wystąpienia poważniejszych chorób.