Autor: Gregory Harris
Data Utworzenia: 7 Kwiecień 2021
Data Aktualizacji: 5 Lipiec 2025
Anonim
Gilbert Syndrome | Causes (Genetics), Pathogenesis, Signs & Symptoms, Diagnosis, Treatment
Wideo: Gilbert Syndrome | Causes (Genetics), Pathogenesis, Signs & Symptoms, Diagnosis, Treatment

Zawartość

Zespół Gilberta, znany również jako konstytucjonalna dysfunkcja wątroby, jest chorobą genetyczną charakteryzującą się żółtaczką, która powoduje zażółcenie skóry i oczu. Nie jest uważana za poważną chorobę, ani nie powoduje poważnych problemów zdrowotnych, dlatego osoba z zespołem żyje tak długo, jak nie jest nosicielem choroby i ma taką samą jakość życia.

Zespół Gilberta występuje częściej u mężczyzn i jest spowodowany zmianami w genie odpowiedzialnym za degradację bilirubiny, czyli wraz z mutacją w genie bilirubina nie ulega degradacji, gromadząc się we krwi i rozwijając żółtawy wygląd. Charakteryzuje tę chorobę .

Możliwe objawy

Zwykle zespół Gilberta nie powoduje objawów poza obecnością żółtaczki, która odpowiada zażółceniu skóry i oczu. Jednak niektóre osoby z tą chorobą zgłaszają zmęczenie, zawroty głowy, bóle głowy, nudności, biegunkę lub zaparcia, a objawy te nie są charakterystyczne dla tej choroby. Zwykle pojawiają się, gdy osoba z chorobą Gilberta ma infekcję lub doświadcza dużego stresu.


Jak postawiono diagnozę

Zespół Gilberta nie jest łatwy do zdiagnozowania, ponieważ zwykle nie daje żadnych objawów, a żółtaczka może być często interpretowana jako objaw anemii. Ponadto choroba ta, niezależnie od wieku, objawia się jedynie w okresach stresu, intensywnych ćwiczeń fizycznych, długotrwałego postu, podczas niektórych chorób przebiegających z gorączką lub podczas miesiączki u kobiet.

Diagnoza jest postawiona w celu wykluczenia innych przyczyn dysfunkcji wątroby, a zatem niezamówionych testów na testy czynności wątroby, takich jak TGO lub ALT, TGP lub AST, a także stężenia bilirubiny, oprócz badań moczu, w celu oceny stężenia urobilinogenu, pełne morfologia krwi oraz, w zależności od wyniku, badanie molekularne pod kątem mutacji odpowiedzialnej za chorobę. Zobacz, które testy oceniają wątrobę.

Zwykle wyniki testów czynności wątroby u osób z zespołem Gilberta są prawidłowe, z wyjątkiem stężenia bilirubiny pośredniej, które wynosi powyżej 2,5 mg / dl, gdy norma wynosi od 0,2 do 0,7 mg / dl. Zrozum, czym jest bilirubina bezpośrednia i pośrednia.


Oprócz badań zleconych przez hepatologa, oprócz wywiadu rodzinnego, ocenia się również fizyczne aspekty osoby, ponieważ jest to choroba genetyczna i dziedziczna.

Jak przebiega leczenie

Nie ma specyficznego leczenia tego zespołu, jednak konieczne są pewne środki ostrożności, ponieważ niektóre leki stosowane w walce z innymi chorobami mogą nie być metabolizowane w wątrobie, ponieważ mają zmniejszoną aktywność enzymu odpowiedzialnego za metabolizm tych leków, np. przykład Irinotecan i Indinavir, które są odpowiednio przeciwnowotworowe i przeciwwirusowe.

Ponadto napoje alkoholowe nie są zalecane osobom z zespołem Gilberta, gdyż może dojść do trwałego uszkodzenia wątroby i prowadzić do progresji zespołu i wystąpienia poważniejszych chorób.

Polecamy Cię

Zobacz, jak Javicia Leslie, pierwsza czarna Batwoman, miażdży kilka intensywnych sesji treningowych Muay Thai

Zobacz, jak Javicia Leslie, pierwsza czarna Batwoman, miażdży kilka intensywnych sesji treningowych Muay Thai

Aktorka Javicia Le lie zapi ała ię na kartach hi torii Hollywood po tym, jak zo tała ob adzona jako nowa Batwoman w CW. Le lie, która zadebiutuje w tej roli w tyczniu 2021 roku, je t pierw zą cza...
Najnowsza współpraca z SoulCycle to znacznie więcej niż ubrania treningowe

Najnowsza współpraca z SoulCycle to znacznie więcej niż ubrania treningowe

W ramach wojej najnow zej premiery odzieży, oulCycle nawiązała w półpracę z uliczną marką Public chool nad iedmioczęściową kolekcją odzieży portowej, która zo tała wprowadzona na rynek dzi i...