Jaka jest choroba Alport, objawy i sposób leczenia

Zawartość

• Główne objawy
• Co powoduje syndrom
• Jak potwierdzić diagnozę
• Jak przebiega leczenie

Zespół Alporta to rzadka choroba genetyczna, która powoduje postępujące uszkodzenie małych naczyń krwionośnych znajdujących się w kłębuszkach nerkowych, uniemożliwiając organowi prawidłowe filtrowanie krwi i wykazując objawy, takie jak krew w moczu i zwiększona ilość białka w badanie krwi, mocz.

Oprócz wpływu na nerki zespół ten może również powodować problemy ze słuchem lub wzrokiem, ponieważ zapobiega wytwarzaniu białka ważnego dla funkcjonowania oczu i uszu.

Na zespół Alporta nie ma lekarstwa, ale leczenie pomaga złagodzić objawy, a nawet opóźnić rozwój choroby, zapobiegając zaburzeniu czynności nerek.

Główne objawy

Najczęstsze objawy zespołu Alporta to:

• Krew w moczu;
• Wysokie ciśnienie krwi;
• Obrzęk nóg, kostek, stóp i twarzy.

Ponadto istnieją również przypadki, w których choroba wpływa na słuch i wzrok, powodując trudności w słyszeniu i widzeniu.

Jeśli nie zostaną podjęte odpowiednie środki ostrożności, choroba może rozwinąć się w przewlekłą niewydolność nerek i wymagać dializy lub przeszczepu nerki.

Co powoduje syndrom

Zespół Alporta jest spowodowany zmianami w genach, które zawierają instrukcje dotyczące produkcji białka znanego jako kolagen typu IV. Ten typ kolagenu wchodzi w skład kłębuszków nerkowych i dlatego, gdy go nie ma, naczynia krwionośne w tych okolicach ulegają kontuzjom i goją się, upośledzając czynność nerek.

Podobnie ten kolagen jest również obecny w uszach i oczach, dlatego z czasem mogą również pojawić się zmiany w tych narządach.

Jak potwierdzić diagnozę

Nie ma specjalnego testu do zdiagnozowania zespołu Alporta, więc lekarz może zlecić kilka badań, takich jak badanie moczu, badanie krwi lub biopsja nerki, aby określić, czy są jakieś zmiany, które mogą powodować zespół.

Jak przebiega leczenie

Leczenie zespołu Alporta ma na celu złagodzenie objawów, ponieważ nie ma określonej formy leczenia. Dlatego bardzo często stosuje się leki na nadciśnienie i diuretyki w celu kontrolowania ciśnienia krwi i zapobiegania pogorszeniu uszkodzeń nerek.

Ponadto zaleca się również przestrzeganie diety o niskiej zawartości soli, aby zapobiec nadmiernej pracy nerek. Oto jak utrzymać taką dietę.

W najcięższych przypadkach, gdy nerka jest bardzo zajęta i nie ma poprawy w objawach, może być konieczne rozpoczęcie dializy lub przeszczep nerki.