Phocomelia: Co musisz wiedzieć

Zawartość

• Co to jest Phocomelia?
• Przyczyny fokomelii
• Dziedziczony jako część zespołu genetycznego
• Fomomia indukowana talidomidem
• Inne przyczyny
• Inne objawy focomelii i zespołu talidomidu
• Leczenie fokomelii
• Protetyka
• Terapia
• Operacja
• Na wynos

Co to jest Phocomelia?

Focomelia lub amelia to rzadki stan, który powoduje bardzo krótkie kończyny. To rodzaj wrodzonego zaburzenia. Oznacza to, że jest obecny przy urodzeniu.

Focomelia może różnić się rodzajem i nasileniem. Stan może wpływać na jedną kończynę, kończynę górną lub dolną lub wszystkie cztery kończyny. Najczęściej wpływa na kończyny górne.

Kończyny mogą być również zmniejszone lub całkowicie utracone. Czasami brakuje palców lub są one zespolone.

Jeśli wszystkie cztery kończyny są nieobecne, nazywa się to tetraphocomelia. „Tetra” oznacza cztery, „phoco” oznacza fokę, a „melos” oznacza kończynę. Termin ten odnosi się do wyglądu dłoni i stóp. Ręce mogą być przymocowane do ramion, podczas gdy stopy mogą być przymocowane do miednicy.

Focomelia jest często związana z problemami we wczesnej ciąży. W szczególności w ciągu pierwszych 24–36 dni życia płód zaczyna rozwijać kończyny. Jeśli ten proces zostanie zakłócony, komórki nie będą mogły się dzielić i normalnie rosnąć. Zapobiega to prawidłowemu wzrostowi kończyn, prowadząc do fokomelii.

W tym artykule zajmiemy się możliwymi przyczynami wad rozwojowych kończyn oraz potencjalnymi opcjami leczenia.

Przyczyny fokomelii

Przyczyny fomomii są nieco niejasne. Istnieje prawdopodobnie wiele czynników.

Dziedziczony jako część zespołu genetycznego

Focomelia może być genetycznie przekazywana w obrębie rodzin. Jest to związane z nieprawidłowością chromosomu 8. Focomelia jest autosomalną cechą recesywną. Oznacza to, że oboje rodzice muszą mieć nieprawidłowy gen, aby dziecko mogło go mieć.

W niektórych przypadkach spontaniczna wada genetyczna może powodować fomomelię. Oznacza to, że mutacja jest nowa i nie jest związana z odziedziczoną nienormalnością.

Fomomia indukowana talidomidem

Inną przyczyną focomelii jest przyjmowanie talidomidu przez matkę w pierwszym trymestrze ciąży.

Talidomid jest środkiem uspokajającym, który został wypuszczony na rynek w 1957 roku. Przez około 5 lat lek był stosowany w różnych stanach, w tym w porannych mdłościach i nudnościach w ciąży. Uważano, że jest bardzo bezpieczny i nie był powiązany z żadnymi skutkami ubocznymi.

Ostatecznie stwierdzono, że stosowanie talidomidu we wczesnej ciąży powoduje wady wrodzone. Zgłaszano różne nieprawidłowości, ale najczęstszą była fomomia.

Z powodu tych skutków ubocznych talidomid został wycofany jako lek ciążowy w 1961 r. Ale dzieci z chorobami związanymi z talidomidem urodziły się do 1962 r. Powodowało to wady wrodzone u ponad 10 000 dzieci na całym świecie.

Obecnie lek stosuje się w stanach takich jak choroba Leśniowskiego-Crohna, szpiczak mnogi i trąd. Jeśli otrzymasz receptę na talidomid, upewnij się, że nie jesteś w ciąży.

Inne przyczyny

Posiadanie tych czynników w czasie ciąży może również przyczyniać się do focomelii:

• używanie substancji, takich jak alkohol lub kokaina
• cukrzyca ciężarnych
• Promieniowanie rentgenowskie
• problemy z przepływem krwi

Inne objawy focomelii i zespołu talidomidu

Podstawowym objawem focomelii jest skrócenie lub brak kończyn. Może to również powodować problemy z:

• oczy
• uszy
• nos
• wzrost
• poznawanie

Jeśli talidomid jest przyczyną fokomelii, prawdopodobnie będą mu towarzyszyć poważniejsze problemy. To dlatego, że talidomid może wpływać na prawie każdą tkankę i narząd.

Razem problemy te znane są jako zespół talidomidu lub zarodek talidomidu. Oprócz fokomelii może obejmować:

• syndactyly (palce u rąk i nóg)
• polydactyly (dodatkowe palce lub palce u stóp)
• problemy sercowe
• problemy z nerkami i drogami moczowymi
• nieprawidłowości jelit
• zewnętrzne i wewnętrzne problemy narządów płciowych
• ślepota
• głuchota
• nieprawidłowości układu nerwowego
• słabo rozwinięte stawy barkowe i biodrowe

W szczególności niewymiarowe stawy barkowe i biodrowe są unikalne w zespole talidomidu. Wady rozwojowe w embriopatii talidomidowej są również zwykle symetryczne.

Leczenie fokomelii

Nie ma obecnie lekarstwa na fokomelię. Jednak następujące formy leczenia mogą pomóc w opanowaniu objawów:

Protetyka

Protetyka to sztuczne kończyny przyczepione do ciała. Mogą zwiększyć długość istniejącej kończyny lub zastąpić nieobecną. Ułatwia to wykonywanie codziennych czynności, które mogą poprawić ogólną jakość życia.

Terapia

Leczenie może również obejmować różne formy rehabilitacji, takie jak:

• Terapia zajęciowa. Dzięki terapii zajęciowej osoba z fokomelią może z łatwością nauczyć się wykonywać codzienne zadania.
• Fizykoterapia. Ten rodzaj terapii może poprawić ruch, siłę i postawę.
• Logopedia. Logopedia może pomóc w radzeniu sobie z problemami z mową.

Operacja

Leczenie Phomomelia rzadko wymaga operacji. Zasadniczo dzieje się tak tylko wtedy, gdy fomomia jest spowodowana mutacją genetyczną.

Nie ma jednej konkretnej procedury. Jeśli operacja jest zalecana, może obejmować:

• korygowanie problemów strukturalnych na twarzy
• stawy stabilizujące
• wydłużenie istniejących kości
• poprawa opozycji kciuka (możliwość obracania kciuka)

Najlepsza opcja zależy od kończyn dotkniętych fokomelią.

Na wynos

Focomelia jest niezwykle rzadkim schorzeniem. Charakteryzuje się co najmniej jedną skróconą kończyną.

W poważniejszych przypadkach kończyny mogą być całkowicie nieobecne. Inne możliwe objawy to problemy z oczami, wzrostem i poznaniem.

Zarówno odziedziczone, jak i spontaniczne mutacje genetyczne mogą powodować fomomelię. Przyczyną mogą być również niektóre substancje stosowane w pierwszych stadiach ciąży, takie jak talidomid lub kokaina.