Co to jest wrodzona miastenia, objawy i leczenie

Zawartość

• Objawy wrodzonej miastenii
• Jak postawiono diagnozę
• Leczenie wrodzonej miastenii
• Czy można wyleczyć wrodzoną miastenię?

Wrodzona miastenia jest chorobą obejmującą połączenie nerwowo-mięśniowe i dlatego powoduje postępujące osłabienie mięśni, często prowadzące do konieczności poruszania się na wózku inwalidzkim. Chorobę tę można wykryć w okresie dojrzewania lub w wieku dorosłym iw zależności od rodzaju zmiany genetycznej, którą ma dana osoba, można ją wyleczyć za pomocą leków.

Oprócz leków wskazanych przez neurologa wymagana jest również fizjoterapia, aby odzyskać siłę mięśni i skoordynować ruchy, ale osoba może znowu normalnie chodzić, bez konieczności korzystania z wózka inwalidzkiego lub kul.

Wrodzona miastenia nie jest dokładnie tym samym, co myasthenia gravis, ponieważ w przypadku Myasthenia gravis przyczyną jest zmiana w układzie odpornościowym człowieka, natomiast we wrodzonej miastenii przyczyną jest mutacja genetyczna, która często występuje u osób z tej samej rodziny.

Objawy wrodzonej miastenii

Objawy wrodzonej miastenii zwykle pojawiają się u niemowląt lub w wieku od 3 do 7 lat, ale niektóre typy pojawiają się między 20 a 40 rokiem życia, którymi mogą być:

U dziecka:

• Trudności w karmieniu piersią lub butelką, łatwe dławienie się i mała siła ssania;
• Hipotonia, która objawia się osłabieniem rąk i nóg;
• Opadająca powieka;
• Przykurcze stawów (wrodzona artrogrypoza);
• Zmniejszony wyraz twarzy;
• Trudności w oddychaniu i fioletowe palce i usta;
• Rozwojowe opóźnienie siedzenia, czołgania się i chodzenia;
• Starszym dzieciom może być trudno wchodzić po schodach.

U dzieci, młodzieży lub dorosłych:

• Osłabienie nóg lub ramion z uczuciem mrowienia;
• Trudności w chodzeniu z koniecznością siedzenia i odpoczynku;
• Może wystąpić osłabienie mięśni oczu, które opadają na powieki;
• Zmęczenie przy małych wysiłkach;
• W kręgosłupie może wystąpić skolioza.

Istnieją 4 różne typy wrodzonej miastenii: wolny kanał, szybki kanał o niskim powinowactwie, ciężki niedobór AChR lub niedobór AChE. Ponieważ wrodzona miastenia powolnego kanału może pojawić się między 20 a 30 rokiem życia. Każdy typ ma swoje własne cechy, a leczenie może się różnić w zależności od osoby, ponieważ nie wszystkie mają takie same objawy.

Jak postawiono diagnozę

Rozpoznanie wrodzonej miastenii musi być postawione na podstawie przedstawionych objawów i może być potwierdzone badaniami takimi jak CK krwi i testy genetyczne, testy na obecność przeciwciał potwierdzające, że nie jest to miastenia oraz badanie elektromiograficzne, które ocenia jakość mięśnia skurczowego , na przykład.

U starszych dzieci, młodzieży i dorosłych lekarz lub fizjoterapeuta może również wykonać pewne badania w gabinecie, aby zidentyfikować osłabienie mięśni, takie jak:

• Spójrz nieruchomo w sufit przez 2 minuty i obserwuj, czy pogorszyła się trudność w utrzymywaniu otwartych powiek;
• Podnieś ramiona do przodu, aż do barków, utrzymując tę ​​pozycję przez 2 minuty i obserwuj, czy jest możliwe utrzymanie tego skurczu lub czy ramiona opadają;
• Podnieś nosze bez pomocy rąk więcej niż 1 raz lub podnieś się z krzesła więcej niż 2 razy, aby zobaczyć, czy wykonywanie tych ruchów jest coraz trudniejsze.

Jeśli obserwuje się osłabienie mięśni i trudno jest wykonać te testy, jest bardzo prawdopodobne, że występuje uogólnione osłabienie mięśni, wykazujące chorobę taką jak miastenia.

Aby ocenić, czy wystąpił również wpływ na mowę, możesz poprosić osobę o podanie liczb od 1 do 100 i obserwować, czy nastąpiła zmiana tonu głosu, zanik głosu lub wydłużenie czasu między cytowaniem każdej liczby.

Leczenie wrodzonej miastenii

Leczenie różni się w zależności od rodzaju wrodzonej miastenii, którą ma dana osoba, ale w niektórych przypadkach mogą być wskazane leki, takie jak inhibitory acetylocholinoesterazy, chinidyna, fluoksetyna, efedryna i salbutamol pod zaleceniem neuropediatry lub neurologa. Fizjoterapia jest wskazana i może pomóc osobie poczuć się lepiej, zwalczając osłabienie mięśni i poprawiając oddychanie, ale nie będzie skuteczna bez leków.

Dzieci mogą spać z maską tlenową CPAP, a rodzice muszą nauczyć się udzielania pierwszej pomocy w przypadku zatrzymania oddechu.

W fizjoterapii ćwiczenia powinny być izometryczne i mieć niewiele powtórzeń, ale powinny obejmować kilka grup mięśni, w tym oddechowych, i są bardzo przydatne do zwiększania ilości mitochondriów, mięśni, naczyń włosowatych oraz zmniejszania stężenia mleczanu, przy mniejszych skurczach.

Czy można wyleczyć wrodzoną miastenię?

W większości przypadków wrodzona miastenia nie ma lekarstwa i wymaga leczenia przez całe życie. Jednak leki i fizjoterapia pomagają poprawić jakość życia, zwalczają zmęczenie i osłabienie mięśni oraz zapobiegają powikłaniom, takim jak atrofia rąk i nóg oraz uduszenie, które może wystąpić w przypadku zaburzeń oddychania, dlatego życie jest niezbędne.

Osoby z wrodzoną miastenią wywołaną defektem genu DOK7 mogą mieć znaczną poprawę stanu i pozornie można je „wyleczyć” za pomocą powszechnie stosowanego leku na astmę, salbutamolu, ale w postaci tabletek lub pastylek do ssania. Jednak nadal może być konieczne sporadyczne wykonywanie fizjoterapii.

Kiedy dana osoba ma wrodzoną miastenię i nie zostanie poddana leczeniu, stopniowo traci siłę mięśni, zanika, musi pozostać przykuty do łóżka i może umrzeć z powodu niewydolności oddechowej, dlatego tak ważne jest leczenie kliniczne i fizjoterapeutyczne, ponieważ oba mogą poprawić jakość życia osoby i przedłużyć życie.

Niektóre leki, które pogarszają stan wrodzonej miastenii, to cyprofloksacyna, chlorochina, prokaina, lit, fenytoina, beta-blokery, prokainamid i chinidyna, dlatego wszystkie leki należy stosować wyłącznie pod nadzorem lekarza po ustaleniu, jaki typ ma dana osoba.