Lissencephaly

Zawartość

• Co to jest lissencephaly?
• Jakie są objawy lissencephaly?
• Co powoduje lissencephaly?
• W jaki sposób diagnozuje się lucentrum?
• Jak leczy się lissencephaly?
• Jakie są prognozy dla osoby z lucentefalią?

Co to jest lissencephaly?

Typowy skan ludzkiego mózgu ujawni wiele skomplikowanych zmarszczek, fałd i rowków. W ten sposób ciało upakowuje dużą ilość tkanki mózgowej na małej przestrzeni. Mózg zaczyna się fałdować podczas rozwoju płodu.

Ale u niektórych dzieci rozwija się rzadka choroba zwana lissencephaly. Ich mózgi nie składają się prawidłowo i pozostają gładkie. Ten stan może wpływać na funkcję nerwową dziecka, a objawy mogą być ciężkie.

Jakie są objawy lissencephaly?

Niemowlęta urodzone z lissencephaly mogą mieć nienormalnie małą głowę, stan znany jako mikrolissencephaly. Ale nie wszystkie dzieci z lissencephaly mają taki wygląd. Inne objawy mogą obejmować:

• trudności z karmieniem
• brak prawidłowego rozwoju
• upośledzenie umysłowe
• zniekształcone palce, palce u stóp lub dłoni
• skurcze mięśni
• zaburzenia psychoruchowe
• drgawki
• problemy z przełykaniem

Możliwe jest wykonywanie skanów obrazowania na płodzie już w 20. tygodniu, jeśli jedno lub oboje rodzice mają historię zwężenia stawów w rodzinie. Ale radiologowie mogą poczekać do 23 tygodni na wykonanie jakichkolwiek skanów.

Co powoduje lissencephaly?

Lissencephaly jest często uważany za chorobę genetyczną, chociaż czasami może to powodować infekcja wirusowa lub słaby dopływ krwi do płodu. Naukowcy zidentyfikowali wady rozwojowe w kilku genach jako czynniki przyczyniające się do powstawania lisentfalii. Ale badania nad tymi genami są w toku. A mutacje w tych genach powodują różne poziomy zaburzenia.

Lissencephaly rozwija się, gdy płód ma 12 do 14 tygodni. W tym czasie komórki nerwowe zaczynają się przemieszczać do innych obszarów mózgu w miarę rozwoju. Ale w przypadku płodów z miażdżycą komórki nerwowe się nie poruszają.

Stan może wystąpić samodzielnie. Ale wiąże się to również z warunkami genetycznymi, takimi jak zespół Millera-Diekera i zespół Walkera-Warburga.

W jaki sposób diagnozuje się lucentrum?

Jeśli u dziecka wystąpią objawy związane z niepełnym rozwojem mózgu, lekarz może zalecić skanowanie obrazowe w celu zbadania mózgu. Obejmuje to badania USG, CT lub MRI. Jeśli przyczyną jest lissencephaly, lekarz oceni zaburzenie do stopnia, w jakim wpływa na mózg.

Gładkość mózgu nazywa się agyrią, a pogrubienie rowków mózgowych nazywa się pachygyrią. Diagnoza stopnia 1 oznacza, że ​​dziecko uogólniło agyria lub że dotyczy to większości mózgu. Zjawisko to występuje rzadko i powoduje najcięższe objawy i opóźnienia.

Większość dotkniętych dzieci ma lisentfalię stopnia 3. Powoduje to pogrubienie przedniej i bocznej części mózgu oraz pewną agyrię w całym mózgu.

Jak leczy się lissencephaly?

Lissencephaly nie można odwrócić. Leczenie ma na celu wsparcie i komfort dzieci dotkniętych chorobą. Na przykład dzieci, które mają trudności z karmieniem i połykaniem, mogą wymagać włożenia rurki gastrostomijnej do żołądka.

Jeśli dziecko doświadcza wodogłowia lub nadmiernego gromadzenia się płynu mózgowo-rdzeniowego, konieczna może być operacja odsysania płynu z mózgu.

Dziecko może również potrzebować leków, jeśli napady padaczkowe wystąpią w wyniku lisentfalii.

Jakie są prognozy dla osoby z lucentefalią?

Perspektywy dla dziecka z lissencephaly zależy od ciężkości stanu.Na przykład ciężkie przypadki mogą spowodować, że dziecko nie rozwinie się psychicznie po upływie trzech do pięciu miesięcy.

Według National Institute of Neurological Disorders and Stroke dzieci z ciężką postacią zapalenia mózgu mają około 10 lat życia. Typowe przyczyny śmierci obejmują duszenie się pokarmów lub płynów (aspiracja), choroby układu oddechowego lub drgawki. Dzieci z łagodnym zapaleniem mózgu mogą doświadczyć prawie normalnego rozwoju i funkcji mózgu.