Wszystko, co musisz wiedzieć o zespole łamliwego chromosomu X

Zawartość

• Co to jest zespół łamliwego chromosomu X?
• Jakie są objawy zespołu łamliwego chromosomu X?
• Co powoduje zespół łamliwego chromosomu X?
• Czy istnieje ryzyko dla zdrowia przewoźników?
• Jak diagnozuje się zespół łamliwego chromosomu X?
• Jak leczy się zespół łamliwego chromosomu X?
• Czego można się spodziewać w dłuższej perspektywie?

Co to jest zespół łamliwego chromosomu X?

Zespół łamliwego chromosomu X (FXS) to dziedziczna choroba genetyczna przenoszona z rodziców na dzieci, która powoduje niepełnosprawność intelektualną i rozwojową. Jest również znany jako zespół Martina-Bella.

FXS jest najczęstszą dziedziczną przyczyną niepełnosprawności umysłowej u chłopców. Wpływa na 1 na 4000 chłopców. Rzadziej występuje u dziewcząt i dotyczy mniej więcej 1 na 8 000 osób. Chłopcy zwykle mają poważniejsze objawy niż dziewczynki.

Ludzie z FXS zwykle doświadczają szeregu problemów rozwojowych i uczenia się.

Choroba jest przewlekła lub trwa przez całe życie. Tylko niektóre osoby z FXS mogą żyć niezależnie.

Jakie są objawy zespołu łamliwego chromosomu X?

FXS może powodować trudności w uczeniu się, opóźnienia rozwojowe oraz problemy społeczne lub behawioralne. Niepełnosprawności różnią się w zależności od ciężkości. Chłopcy z FXS zwykle mają pewien stopień niepełnosprawności intelektualnej. Dziewczęta mogą mieć upośledzenie umysłowe lub trudności w nauce, lub jedno i drugie, ale wiele z zespołem łamliwego chromosomu X będzie miało normalną inteligencję. Mogą być zdiagnozowani z FXS tylko wtedy, gdy zdiagnozowano również innego członka rodziny.

Osoby z FXS mogą wykazywać kombinację następujących objawów u dzieci i przez całe życie:

• opóźnienia rozwojowe, takie jak siedzenie, chodzenie lub mówienie dłużej niż zwykle w porównaniu z innymi dziećmi w tym samym wieku
• jąkanie
• niepełnosprawności intelektualnej i uczenia się, np. trudności w uczeniu się nowych umiejętności
• lęk ogólny lub społeczny
• autyzm
• impulsywność
• trudności z uwagą
• problemy społeczne, takie jak brak kontaktu wzrokowego z innymi ludźmi, niechęć do dotykania i problemy ze zrozumieniem mowy ciała
• nadpobudliwość
• drgawki
• depresja
• trudności ze snem

Niektóre osoby z FXS mają zaburzenia fizyczne. Mogą one obejmować:

• duże czoło lub uszy z wydatną szczęką
• wydłużona twarz
• wystające uszy, czoło i podbródek
• luźne lub elastyczne połączenia
• płaskostopie

Co powoduje zespół łamliwego chromosomu X?

FXS jest spowodowany defektem genu FMR1 zlokalizowanego na chromosomie X. Chromosom X jest jednym z dwóch rodzajów chromosomów płciowych. Drugi to chromosom Y. Kobiety mają dwa chromosomy X, a mężczyźni jeden chromosom X i jeden chromosom Y.

Wada lub mutacja genu FMR1 uniemożliwia genowi prawidłowe wytwarzanie białka zwanego kruchym białkiem X upośledzenia umysłowego 1. Białko to odgrywa rolę w funkcjonowaniu układu nerwowego. Dokładna funkcja białka nie jest w pełni zrozumiała. Brak lub niedobór tego białka powoduje objawy charakterystyczne dla FXS.

Czy istnieje ryzyko dla zdrowia przewoźników?

Będąc delikatnym nosicielem permutacji X może zwiększyć ryzyko różnych schorzeń. Poinformuj swojego lekarza, jeśli uważasz, że możesz być nosicielem lub jeśli masz dziecko z FXS. Pomoże to lekarzowi zarządzać twoją opieką.

Kobiety, które są nosicielkami, są narażone na zwiększone ryzyko przedwczesnej menopauzy lub menopauzy rozpoczynającej się przed 40 rokiem życia. Mężczyźni, którzy są nosicielkami, są bardziej narażeni na stan zwany zespołem kruchej ataksji drżenia X (FXTAS). FXTAS powoduje coraz silniejsze drżenie. Może to również prowadzić do trudności z utrzymaniem równowagi i chodzeniem. Nosiciele płci męskiej mogą być również narażeni na zwiększone ryzyko demencji.

Jak diagnozuje się zespół łamliwego chromosomu X?

Dzieci, które wykazują oznaki opóźnień rozwojowych lub inne zewnętrzne objawy FXS, takie jak duży obwód głowy lub subtelne różnice w rysach twarzy w młodym wieku, mogą być badane pod kątem FXS. Twoje dziecko może również zostać przebadane, jeśli w rodzinie występuje FXS.

Średni wiek diagnozy u chłopców wynosi od 35 do 37 miesięcy. U dziewcząt średni wiek rozpoznania wynosi 41,6 miesiąca.

FXS można zdiagnozować za pomocą testu krwi DNA zwanego testem DNA FMR1. Test szuka zmian w genie FMR1, które są związane z FXS. W zależności od wyników lekarz może zdecydować o przeprowadzeniu dodatkowych badań w celu określenia ciężkości stanu.

Jak leczy się zespół łamliwego chromosomu X?

FXS nie można wyleczyć. Leczenie ma na celu pomóc osobom z tą chorobą w nauce kluczowych umiejętności językowych i społecznych. Może to wymagać dodatkowej pomocy nauczycieli, terapeutów, członków rodziny, lekarzy i trenerów.

W Twojej społeczności mogą być dostępne usługi i inne zasoby, aby pomóc dzieciom w nauce ważnych umiejętności prawidłowego rozwoju. Jeśli jesteś w Stanach Zjednoczonych, możesz skontaktować się z National Fragile X Foundation pod numerem 800-688-8765, aby uzyskać więcej informacji na temat specjalistycznych planów terapeutycznych i edukacyjnych.

Leki, które są zwykle przepisywane na zaburzenia zachowania, takie jak zaburzenie deficytu uwagi (ADD) lub lęk, mogą być przepisywane w celu leczenia objawów FXS. Leki obejmują:

• metylofenidat (ritalina)
• guanfacyna (Intuniv)
• klonidyna (Catapres)
• selektywny inhibitor wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI), taki jak sertralina (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloksetyna (Cymbalta) i paroksetyna (Pail, Pexeva)

Czego można się spodziewać w dłuższej perspektywie?

FXS jest stanem trwającym przez całe życie i może wpływać na wszystkie aspekty życia, w tym kształcenie, pracę i życie społeczne danej osoby.

Wyniki krajowej ankiety wskazują, że około 44 procent kobiet i 9 procent mężczyzn z FXS osiąga wysoki poziom niezależności jako dorośli. Większość kobiet uzyskała co najmniej dyplom ukończenia szkoły średniej, a około połowie udało się utrzymać pracę w pełnym wymiarze godzin. Większość mężczyzn z zespołem łamliwego chromosomu X wymagała pomocy w codziennych czynnościach jako dorośli. Niewielu mężczyzn w badaniu uzyskało dyplom ukończenia szkoły średniej lub nie udało się znaleźć pracy w pełnym wymiarze godzin.

Jeśli obawiasz się, że możesz być nosicielem kruchej permutacji X, zapytaj swojego lekarza o testy genetyczne. Pomogą ci zrozumieć ryzyko i to, co dla Ciebie oznacza bycie przewoźnikiem.