Zespół Ehlersa-Danlosa: co to jest i jak się go leczy?

Zawartość

• Co powoduje EDS?
• Jakie są objawy EDS?
• Objawy klasycznej EDS
• Objawy hipermobilnej EDS (hEDS)
• Objawy naczyniowej EDS
• Jak diagnozuje się EDS?
• Jak leczy się EDS?
• Potencjalne powikłania EDS
• Perspektywy

Co to jest zespół Ehlersa-Danlosa?

Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) jest chorobą dziedziczną, która wpływa na tkanki łączne organizmu. Tkanka łączna jest odpowiedzialna za wsparcie i strukturę skóry, naczyń krwionośnych, kości i narządów. Składa się z komórek, materiału włóknistego i białka zwanego kolagenem. Grupa zaburzeń genetycznych powoduje zespół Ehlersa-Danlosa, który skutkuje defektem w produkcji kolagenu.

Ostatnio podzielono 13 głównych typów zespołu Ehlersa-Danlosa. Obejmują one:

• klasyczny
• klasyczny
• sercowo-zastawkowe
• naczyniowy
• hipermobilny
• artrochalazja
• dermatosparaxis
• kifoskoliotyczny
• krucha rogówka
• spondylodysplastyczny
• mięśniowo-ściągający
• miopatyczny
• przyzębia

Każdy rodzaj EDS wpływa na różne obszary ciała. Jednak wszystkie typy EDS mają jedną wspólną cechę: hipermobilność. Hipermobilność to niezwykle duży zakres ruchu w stawach.

Według National Library of Medicine’s Genetics Home Reference, EDS dotyka 1 na 5000 osób na całym świecie. Najczęstsze są hipermobilność i klasyczne typy zespołu Ehlersa-Danlosa. Inne typy są rzadkie. Na przykład dermatosparaksja dotyka tylko około 12 dzieci na całym świecie.

Co powoduje EDS?

W większości przypadków EDS jest stanem dziedzicznym. Mniejszość spraw nie podlega dziedziczeniu. Oznacza to, że zachodzą poprzez spontaniczne mutacje genów. Defekty genów osłabiają proces i tworzenie kolagenu.

Wszystkie wymienione poniżej geny zapewniają instrukcje składania kolagenu, z wyjątkiem ADAMTS2. Ten gen zawiera instrukcje tworzenia białek współpracujących z kolagenem. Geny, które mogą powodować EDS, choć nie stanowią pełnej listy, obejmują:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

Jakie są objawy EDS?

Rodzice są czasami cichymi nosicielami wadliwych genów, które powodują EDS. Oznacza to, że rodzice mogą nie mieć żadnych objawów choroby. Nie zdają sobie sprawy, że są nosicielami wadliwego genu. Innym razem przyczyna genu jest dominująca i może powodować objawy.

Objawy klasycznej EDS

• luźne połączenia
• wysoce elastyczna, aksamitna skóra
• delikatna skóra
• skóra, która łatwo się siniaczy
• zbędne fałdy skóry na oczach
• ból w mięśniach
• zmęczenie mięśni
• łagodne narośla na obszarach ucisku, takich jak łokcie i kolana
• problemy z zastawkami serca

Objawy hipermobilnej EDS (hEDS)

• luźne połączenia
• łatwe siniaczenie
• ból w mięśniach
• zmęczenie mięśni
• przewlekła choroba zwyrodnieniowa stawów
• przedwczesne zapalenie kości i stawów
• chroniczny ból
• problemy z zastawkami serca

Objawy naczyniowej EDS

• kruche naczynia krwionośne
• Cienka skóra
• przezroczysta skóra
• cienki nos
• wyłupiaste oczy
• wąskie usta
• zapadnięte policzki
• mały podbródek
• zapadnięte płuco
• problemy z zastawkami serca

Jak diagnozuje się EDS?

Lekarze mogą przeprowadzić serię testów, aby zdiagnozować EDS (z wyjątkiem hEDS) lub wykluczyć inne podobne stany. Testy te obejmują testy genetyczne, biopsję skóry i echokardiogram. Echokardiogram wykorzystuje fale dźwiękowe do tworzenia ruchomych obrazów serca. To pokaże lekarzowi, czy są obecne jakiekolwiek nieprawidłowości.

Próbka krwi jest pobierana z ramienia i testowana pod kątem mutacji w określonych genach. Biopsja skóry służy do sprawdzenia oznak nieprawidłowości w produkcji kolagenu. Obejmuje to pobranie niewielkiej próbki skóry i sprawdzenie jej pod mikroskopem.

Test DNA może również potwierdzić, czy wadliwy gen jest obecny w zarodku. Ta forma badania jest wykonywana, gdy jaja kobiety są zapładniane poza jej ciałem (zapłodnienie in vitro).

Jak leczy się EDS?

Aktualne opcje leczenia EDS obejmują:

• fizjoterapia (stosowana w rehabilitacji osób z niestabilnością stawów i mięśni)
• operacja naprawy uszkodzonych stawów
• leki zmniejszające ból

Dodatkowe opcje leczenia mogą być dostępne w zależności od nasilenia bólu lub jakichkolwiek dodatkowych objawów.

Możesz również podjąć następujące kroki, aby zapobiec kontuzjom i chronić stawy:

• Unikaj sportów kontaktowych.
• Unikaj podnoszenia ciężarów.
• Użyj kremu przeciwsłonecznego, aby chronić skórę.
• Unikaj ostrych mydeł, które mogą przesuszać skórę lub powodować reakcje alergiczne.
• Używaj urządzeń wspomagających, aby zminimalizować nacisk na stawy.

Ponadto, jeśli Twoje dziecko ma EDS, wykonaj następujące kroki, aby zapobiec kontuzjom i chronić stawy. Ponadto, przed jazdą na rowerze lub nauką chodzenia, należy założyć dziecku odpowiednią wyściółkę.

Potencjalne powikłania EDS

Powikłania EDS mogą obejmować:

• przewlekły ból stawów
• zwichnięcie stawów
• wczesne zapalenie stawów
• powolne gojenie się ran, prowadzące do widocznych blizn
• rany chirurgiczne, które trudno się goić

Perspektywy

Jeśli podejrzewasz, że masz EDS na podstawie objawów, których doświadczasz, koniecznie udaj się do lekarza. Będą w stanie zdiagnozować Cię za pomocą kilku testów lub wykluczając inne podobne warunki.

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie chorobę, Twój lekarz będzie pracował z Tobą nad opracowaniem planu leczenia. Ponadto istnieje kilka kroków, które możesz podjąć, aby zapobiec obrażeniom.