Choroba Pompego: co to jest, objawy i leczenie
Zawartość
Choroba Pompego jest rzadkim zaburzeniem nerwowo-mięśniowym pochodzenia genetycznego, charakteryzującym się postępującym osłabieniem mięśni oraz zmianami sercowo-oddechowymi, które mogą objawiać się w pierwszych 12 miesiącach życia lub później, w dzieciństwie, w okresie dojrzewania lub w wieku dorosłym.
Choroba Pompego powstaje z powodu niedoboru enzymu odpowiedzialnego za rozkład glikogenu w mięśniach i wątrobie, kwasu alfa-glukozydazy lub GAA. Gdy tego enzymu nie ma lub występuje w bardzo małych stężeniach, glikogen zaczyna gromadzić się, co powoduje niszczenie komórek tkanki mięśniowej, co prowadzi do pojawienia się objawów.
Na tę chorobę nie ma lekarstwa, jednak bardzo ważne jest, aby postawić diagnozę tak szybko, jak to możliwe, aby nie wystąpiły objawy wpływające na jakość życia danej osoby. Chociaż nie ma lekarstwa, chorobę Pompego leczy się za pomocą zastępowania enzymów i sesji fizjoterapeutycznych.
Objawy choroby Pompego
Choroba Pompego jest chorobą genetyczną i dziedziczną, więc objawy mogą pojawić się w każdym wieku. Objawy zależą od aktywności enzymu i ilości nagromadzonego glikogenu: im niższa aktywność GAA, tym większa ilość glikogenu, a co za tym idzie, większe uszkodzenie komórek mięśniowych.
Główne oznaki i objawy choroby Pompego to:
- Postępujące osłabienie mięśni;
- Ból w mięśniach;
- Chwiejne chodzenie na palcach;
- Trudność wchodzenia po schodach;
- Trudności w oddychaniu z późniejszym rozwojem niewydolności oddechowej;
- Trudności w żuciu i połykaniu;
- Niedorozwój motoryczny ze względu na wiek;
- Ból w dolnej części pleców;
- Trudności ze wstawaniem z siedzenia lub leżenia.
Ponadto, jeśli aktywność enzymu GAA jest niewielka lub nie ma jej wcale, możliwe jest, że dana osoba ma również powiększone serce i wątrobę.
Diagnoza choroby Pompego
Rozpoznanie choroby Pompego polega na pobraniu niewielkiej ilości krwi w celu oceny aktywności enzymu GAA. W przypadku stwierdzenia niewielkiej lub żadnej aktywności przeprowadza się badanie genetyczne w celu potwierdzenia choroby.
Możliwe jest zdiagnozowanie dziecka, gdy jest jeszcze w ciąży, poprzez wykonanie amniopunkcji. Test ten należy wykonać w przypadku rodziców, którzy mieli już dziecko z chorobą Pompego lub gdy jedno z rodziców ma późną postać choroby. Testy DNA mogą być również stosowane jako metoda wspomagająca w diagnozowaniu choroby Pompego.
Jak wygląda leczenie
Leczenie choroby Pompego jest specyficzne i polega na zastosowaniu enzymu, którego pacjent nie wytwarza, enzymu alfa-glukozydazy-kwasu. W ten sposób osoba zaczyna degradować glikogen, zapobiegając rozwojowi uszkodzeń mięśni. Dawkę enzymu oblicza się na podstawie masy ciała pacjenta i podaje się bezpośrednio do żyły co 15 dni.
Efekty będą lepsze, im wcześniej postawiona zostanie diagnoza i zastosowane leczenie, które w naturalny sposób zmniejsza uszkodzenia komórkowe wywołane nagromadzeniem glikogenu, które są nieodwracalne, a tym samym pacjent będzie miał lepszą jakość życia.
Fizjoterapia w chorobie Pompego
Fizjoterapia w chorobie Pompego jest ważną częścią leczenia i służy wzmocnieniu i zwiększeniu wytrzymałości mięśni, którą powinien prowadzić wyspecjalizowany fizjoterapeuta. Ponadto ważne jest przeprowadzenie fizjoterapii oddechowej, ponieważ wielu pacjentów może mieć trudności z oddychaniem.
Bardzo ważne jest uzupełniające leczenie z logopedą, pulmonologiem oraz kardiologiem i psychologiem w zespole multidyscyplinarnym.
Interesujące Artykuły
Najlepsze i najgorsze śmieciowe jedzenie