Co to jest choroba Niemanna-Picka, objawy i leczenie

Zawartość

• Główne objawy
• 1. Wpisz A
• 2. Typ B
• 3. Wpisz C
• Co powoduje chorobę Niemanna-Picka
• Jak przebiega leczenie

Choroba Niemanna-Picka jest rzadkim schorzeniem genetycznym charakteryzującym się nagromadzeniem makrofagów, czyli komórek krwi odpowiedzialnych za obronę organizmu, pełnych lipidów w niektórych narządach, takich jak mózg, śledziona czy wątroba.

Choroba ta jest głównie związana z niedoborem enzymu sfingomielinazy, który jest odpowiedzialny za metabolizację tłuszczów wewnątrz komórek, co powoduje ich odkładanie się wewnątrz komórek, co powoduje objawy choroby. Ze względu na zaatakowany narząd, nasilenie niedoboru enzymu i wiek, w którym pojawiają się objawy, chorobę Niemanna-Picka można podzielić na kilka typów, z których najważniejsze to:

• Typ A, zwany także ostrą neuropatyczną chorobą Niemanna-Picka, który jest najcięższym typem i zwykle pojawia się w pierwszych miesiącach życia, skracając przeżycie do około 4 do 5 lat;
• Typ B, zwany także chorobą trzewną Niemanna-Picka, który jest mniej poważnym typem A, który pozwala na przeżycie do dorosłości.
• Typ C, zwany także przewlekłą neuropatyczną chorobą Niemanna-Picka, który jest najczęstszym typem, który normalnie pojawia się w dzieciństwie, ale może rozwinąć się w każdym wieku i jest defektem enzymatycznym obejmującym nieprawidłowe złogi cholesterolu.

Nadal nie ma lekarstwa na chorobę Niemanna-Picka, jednak ważne jest, aby regularnie odwiedzać pediatrę w celu oceny, czy są jakieś objawy, które można leczyć w celu poprawy jakości życia dziecka.

Główne objawy

Objawy choroby Niemanna-Picka różnią się w zależności od rodzaju choroby i zaatakowanych narządów, więc najczęstsze objawy każdego typu to:

1. Wpisz A

Objawy choroby Niemanna-Picka typu A pojawiają się zwykle między 3 a 6 miesiącem życia i początkowo charakteryzują się obrzękiem brzucha. Ponadto mogą wystąpić trudności we wzroście i przybieraniu na wadze, problemy z oddychaniem, które powodują nawracające infekcje i normalny rozwój umysłowy do 12 miesięcy, ale które następnie ulegają pogorszeniu.

2. Typ B

Objawy typu B są bardzo podobne do objawów choroby Niemanna-Picka typu A, ale na ogół są mniej poważne i mogą pojawić się na przykład w późniejszym dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Zwykle degeneracja psychiczna jest niewielka lub nie występuje.

3. Wpisz C

Główne objawy choroby Niemanna-Picka typu C to:

• Trudność w koordynowaniu ruchów;
• Obrzęk brzucha;
• Trudność w poruszaniu oczami w pionie;
• Zmniejszona siła mięśni;
• Problemy z wątrobą lub płucami;
• Trudności w mówieniu lub połykaniu, które z czasem mogą się nasilać;
• Drgawki;
• Stopniowa utrata zdolności umysłowych.

Kiedy pojawiają się objawy, które mogą wskazywać na tę chorobę lub gdy w rodzinie występują inne przypadki, ważne jest, aby skonsultować się z neurologiem lub lekarzem rodzinnym w celu wykonania badań pomocnych w ustaleniu diagnozy, takich jak badanie szpiku kostnego lub biopsja skóry, aby potwierdzić obecność choroby.

Co powoduje chorobę Niemanna-Picka

Choroba Niemanna-Picka, typ A i typ B, pojawia się, gdy komórki jednego lub więcej narządów nie zawierają enzymu znanego jako sfingomielinaza, który jest odpowiedzialny za metabolizowanie tłuszczów znajdujących się w komórkach. Tak więc, jeśli enzym nie jest obecny, tłuszcz nie jest usuwany i gromadzi się w komórce, co kończy się zniszczeniem komórki i zaburzeniem funkcjonowania narządu.

Typ C tej choroby występuje, gdy organizm nie jest w stanie metabolizować cholesterolu i innych rodzajów tłuszczów, co powoduje ich odkładanie się w wątrobie, śledzionie i mózgu, co prowadzi do pojawienia się objawów.

We wszystkich przypadkach choroba jest spowodowana zmianami genetycznymi, które mogą przenosić się z rodziców na dzieci i dlatego częściej występują w tej samej rodzinie. Chociaż rodzice mogą nie mieć tej choroby, jeśli są przypadki w obu rodzinach, istnieje 25% prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się z zespołem Niemanna-Picka.

Jak przebiega leczenie

Ponieważ nadal nie ma lekarstwa na chorobę Niemanna-Picka, nie ma również określonej formy leczenia, dlatego ważne jest regularne monitorowanie przez lekarza w celu zidentyfikowania wczesnych objawów, które można leczyć, w celu poprawy jakości życia .

Dlatego, na przykład, w przypadku trudności z połykaniem może być konieczne unikanie bardzo twardych i stałych pokarmów, a także stosowanie żelatyny w celu pogrubienia płynów. W przypadku częstych napadów, lekarz może przepisać leki przeciwdrgawkowe, takie jak walproinian lub klonazepam.

Jedyną postacią choroby, która wydaje się mieć lek, który może opóźnić jej rozwój, jest typ C, ponieważ badania pokazują, że substancja miglustat, sprzedawana jako Zavesca, blokuje tworzenie się złogów tłuszczowych w mózgu.