Czy chorobę Machado Josepha można wyleczyć?

Zawartość

• Jak przebiega leczenie
• Jak przebiegają sesje fizjoterapeutyczne
• Kto może mieć tę chorobę
• Jak postawiono diagnozę

Choroba Machado-Josepha jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje ciągłe zwyrodnienia układu nerwowego, powodując utratę kontroli i koordynacji mięśni, zwłaszcza rąk i nóg.

Na ogół choroba ta pojawia się po 30. roku życia, osiadając stopniowo, najpierw atakując mięśnie nóg i ramion, z czasem przechodząc do mięśni odpowiedzialnych za mowę, połykanie, a nawet ruch oczu.

Choroby Machado-Josepha nie da się wyleczyć, ale można ją opanować za pomocą leków i zabiegów fizjoterapeutycznych, które pomagają złagodzić objawy i pozwalają na samodzielne wykonywanie codziennych czynności.

Jak przebiega leczenie

Leczenie choroby Machado-Josepha musi być prowadzone przez neurologa i zwykle ma na celu zmniejszenie ograniczeń, które pojawiają się wraz z postępem choroby.

Tak więc leczenie można wykonać za pomocą:

• Spożycie leku na chorobę Parkinsona, jak lewodopa: pomagają zmniejszyć sztywność ruchów i drżenie;
• Stosowanie środków przeciwskurczowychjak Baclofeno: zapobiegają pojawianiu się skurczów mięśni, usprawniając ruch;
• Używanie okularów lub soczewek korekcyjnych: zmniejszyć trudność widzenia i występowanie podwójnego widzenia;
• Zmiany w karmieniu: leczyć problemy związane z trudnościami w połykaniu, na przykład poprzez zmiany w fakturze żywności.

Ponadto lekarz może również zalecić sesje fizjoterapeutyczne, aby pomóc pacjentowi przezwyciężyć fizyczne ograniczenia i prowadzić samodzielne życie w wykonywaniu codziennych czynności.

Jak przebiegają sesje fizjoterapeutyczne

Fizjoterapia choroby Machado-Josepha polega na regularnych ćwiczeniach, które pomagają pacjentowi przezwyciężyć ograniczenia spowodowane chorobą. Dlatego podczas sesji fizjoterapeutycznych można stosować różne zajęcia, od ćwiczeń mających na celu utrzymanie amplitudy stawów, po naukę na przykład używania kul lub wózków inwalidzkich.

Ponadto fizjoterapia może również obejmować terapię rehabilitacyjną w połykaniu, która jest zalecana i niezbędna dla wszystkich pacjentów z trudnościami w połykaniu pokarmu, co wiąże się z uszkodzeniami neurologicznymi spowodowanymi chorobą.

Kto może mieć tę chorobę

Choroba Machado-Josepha jest spowodowana zmianą genetyczną, która powoduje wytwarzanie białka zwanego Ataxin-3, które gromadzi się w komórkach mózgowych, powodując rozwój postępujących zmian chorobowych i pojawienie się objawów.

Jako problem genetyczny, choroba Machado-Josepha występuje często u kilku osób w tej samej rodzinie, z 50% szansą przejścia z rodziców na dzieci. Kiedy tak się dzieje, pierwsze oznaki choroby mogą pojawić się u dzieci wcześniej niż u ich rodziców.

Jak postawiono diagnozę

W większości przypadków chorobę Machado-Josepha identyfikuje się obserwując objawy przez neurologa i badając rodzinną historię choroby.

Ponadto istnieje badanie krwi, znane jako SCA3, które pozwala zidentyfikować zmianę genetyczną, która powoduje chorobę. W ten sposób, gdy masz w rodzinie kogoś z tą chorobą i jesteś testowany, możesz dowiedzieć się, jakie jest ryzyko rozwoju choroby.