Nephrogenic Diabetes Insipidus (NDI)

Zawartość

• Co to jest moczówka nefrogenna z cukrzycą?
• Jakie są objawy moczówki prostej nefrogenowej?
• Objawy u niemowląt
• Objawy u małych dzieci
• Objawy u starszych dzieci
• Objawy u dorosłych
• Co powoduje moczówkę nefrogenną z cukrzycy?
• Rodzaje moczówki nefrogennej
• Nabyte NDI
• Genetyczny NDI
• Jak diagnozuje się moczówkę nefrogenną z cukrzycy?
• Jak leczy się moczówkę nefrogenną z cukrzycy?
• Zmiany diety
• Leki
• Desmopresyna
• Diuretyki i niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ)
• Leki moczopędne
• NLPZ
• Jakie są perspektywy?

Co to jest moczówka nefrogenna z cukrzycą?

Nefrogenna moczówka prosta (NDI) jest rzadkim zaburzeniem, które występuje, gdy nerki nie są w stanie skoncentrować moczu. U większości osób ciało równoważy płyny, które pijesz, z ilością wydalanego lub wydalanego moczu z organizmu. Jednak osoby z NDI wytwarzają nadmierne ilości moczu. Jest to stan znany jako wielomocz i powoduje nienasycone pragnienie lub polidypsję.

NDI występuje, gdy zaburzona jest równowaga między przyjmowaniem płynów a wydalaniem moczu. NDI może powodować odwodnienie i inne powikłania, dlatego ważne jest, aby porozmawiać z lekarzem, jeśli występują objawy. NDI może być śmiertelne, jeśli nie otrzymasz leczenia. Im wcześniej otrzymasz diagnozę, tym lepsze będą twoje perspektywy.

NDI nie ma związku z cukrzycą, która jest bardziej znana jako cukrzyca.

Jakie są objawy moczówki prostej nefrogenowej?

Objawy NDI różnią się w zależności od wieku. Niemowlęta są poważnie dotknięte, ale objawy mogą przypominać wiele innych zaburzeń. W miarę starzenia się dzieci objawy stają się bardziej rozpoznawalne. Jeśli diagnoza nie zostanie postawiona, objawy mogą stać się na tyle poważne, że zagrażają życiu. Powinieneś jak najszybciej odwiedzić lekarza, jeśli wystąpią objawy NDI.

Objawy u niemowląt

Objawy u niemowląt mogą obejmować:

• nadmierne mokre pieluchy
• wymioty
• powtarzające się gorączki, które nie mają znanej przyczyny
• zaparcie

Objawy u małych dzieci

Objawy u małych dzieci mogą obejmować:

• moczenie łóżka
• trudności w szkoleniu w toalecie
• niepowodzenie w rozwoju
• zamieszanie psychiczne z powodu odwodnienia

Objawy u starszych dzieci

Starsze dzieci i nastolatki mogą wykazywać objawy, które obejmują:

• wysoka wydajność oddawania moczu
• zaburzenia snu i zmęczenie związane z oddawaniem moczu w nocy
• niska masa ciała z powodu preferowania wody zamiast jedzenia
• niepowodzenie w rozwoju

Objawy u dorosłych

Najczęstsze objawy występujące u dorosłych obejmują:

• nadmierne pragnienie
• nadmierne oddawanie moczu
• częste oddawanie moczu w nocy

Rzadkie i potencjalnie śmiertelne objawy obejmują wstrząs hipowolemiczny i napady hipernatremiczne.

Wstrząs hipowolemiczny może wystąpić, gdy ciężkie odwodnienie powoduje, że nie ma wystarczającej ilości krwi, aby serce mogło pompować.Ten stan może doprowadzić do śmierci, jeśli nie zostaniesz poddany leczeniu.

Napady hipernatremiczne występują, gdy poziom sodu we krwi jest wyjątkowo wysoki z powodu braku wody w organizmie. Ten stan może doprowadzić do śmierci, jeśli nie zostaniesz poddany leczeniu.

Co powoduje moczówkę nefrogenną z cukrzycy?

Równowaga między przyjmowaniem płynów a wydalaniem moczu w organizmie jest regulowana przez hormon zwany wazopresyną lub hormonem antydiuretycznym (ADH). Kiedy spożycie płynów jest niskie, poziom ADH w organizmie wzrasta i sygnalizuje nerkom, że wytwarzają mniej moczu. Z drugiej strony, gdy spożycie płynów jest wysokie, poziomy ADH zmniejszają się i powodują, że nerki wytwarzają więcej moczu. Odpady i nadmiar wody we krwi są filtrowane przez nerki, które następnie przechowują płynne odpady lub mocz w pęcherzu.

Kiedy ADH nie działa normalnie, czy to z powodu stanu zdrowia, leków czy genetyki, nerki nie koncentrują prawidłowo moczu. Oznacza to, że wydalasz za dużo wody z organizmu. Różnorodne czynniki mogą wpływać na regulację ADH w organizmie i powodować NDI.

Rodzaje moczówki nefrogennej

NDI może być nabyte lub genetyczne, w zależności od tego, co je powoduje.

Nabyte NDI

Nabyte NDI wynika albo ze stosowania niektórych leków, albo z pewnych schorzeń. Większość nabytych postaci NDI wynika ze stosowania leków. Leki, które mogą powodować nabyte NDI, obejmują:

• lit (długotrwałe stosowanie): lek stosowany w leczeniu choroby afektywnej dwubiegunowej i innych zaburzeń psychicznych
• demeclocyklina: antybiotyk
• ryfampina: antybiotyk stosowany w leczeniu gruźlicy
• foskarnet: lek przeciwwirusowy stosowany w leczeniu opryszczki
• cidofowir: lek przeciwwirusowy stosowany w leczeniu infekcji oka u osób zakażonych wirusem HIV
• ifosfamid: lek do chemioterapii
• ofloksacyna: antybiotyk stosowany w leczeniu infekcji ucha
• orlistat: lek odchudzający
• didanozyna (Videx): lek przeciwretrowirusowy stosowany w leczeniu HIV

Niektóre schorzenia, które wpływają na minerały w organizmie lub powodują uszkodzenie narządów, są również powiązane z NDI. Te schorzenia zakłócają normalne funkcjonowanie ADH i mogą powodować nabyte NDI. Warunki, które mogą prowadzić do NDI obejmują:

• hiperkalcemia lub zbyt duża ilość wapnia we krwi
• przewlekła choroba nerek, która może wystąpić z różnych przyczyn, w tym nadciśnienia i cukrzycy
• policystyczna choroba nerek, która jest stanem, w którym torbiele rosną na nerkach i mogą tworzyć blok w przepływie moczu
• hipokaliemia lub zbyt niski poziom potasu we krwi

Możliwa jest również ciąża.

Łagodne formy mogą również występować u osób starszych, chorych, a także u osób z ostrą chorobą nerek, ponieważ w tych warunkach organizm nie może również skoncentrować moczu. Nabyte NDI występuje częściej u dorosłych niż u dzieci.

Genetyczny NDI

Genetyczny NDI występuje z powodu mutacji genetycznych, które są przekazywane przez rodziny. Mutacje to błędy lub uszkodzenia, które powodują zmianę genów osoby. Mutacje te mogą zakłócać normalne funkcjonowanie ADH.

Genetyczny NDI występuje z powodu mutacji w AVPR2 lub AQP2. Około 90 procent przypadków odziedziczonego NDI jest spowodowanych mutacjami w genie AVPR2.

Mutacje genu AVPR2 są zaburzeniami recesywnymi sprzężonymi z chromosomem X. Oznacza to, że defekt genu występuje na chromosomie X. Mężczyźni mają tylko jeden chromosom X. Jeśli odziedziczą chromosom X z mutacją genu od matki, będą mieli chorobę. Ponieważ kobiety mają dwa chromosomy X, zarażą się tylko wtedy, gdy oba chromosomy X będą miały mutację genu.

Mniejszy procent genetycznego NDI jest spowodowany mutacjami w genie AQP2, które mogą być autosomalne recesywne lub dominujące. Autosomalne recesywne oznacza, że ​​dana osoba musi otrzymać kopię nienormalnego genu od każdego rodzica, aby rozwinąć NDI. Rzadziej AQP2 jest autosomalny dominujący, co oznacza, że ​​posiadanie jednej kopii zmutowanego genu może powodować NDI.

Genetyczne NDI jest zwykle diagnozowane u dzieci.

Jak diagnozuje się moczówkę nefrogenną z cukrzycy?

Ważne jest, aby uzyskać wczesną diagnozę NDI, aby zapobiec powikłaniom zagrażającym życiu. Testy określą, czy twoje nerki wykonują dobrą pracę, utrzymując odpowiednią ilość płynu w organizmie, regulując objętość i stężenie moczu. Objawy NDI utrudniają diagnozę w dzieciństwie. Lekarze używają badań moczu i krwi, aby pomóc im postawić diagnozę.

Rodzaje testów moczu obejmują:

• Test poliurii mierzy 24-godzinną produkcję moczu przez bezpośrednie pobranie.
• Pierwszy poranny test mierzy ciężar właściwy lub gęstość moczu, a także wszelkich obecnych substancji chemicznych.
• Testy pomiarowe mierzą pH i stężenie moczu, a także poziomy sodu, potasu, chlorku i białka kreatyniny.

Inne testy NDI obejmują:

• rezonans magnetyczny w celu oceny wielkości nerki i znalezienia nieprawidłowości anatomicznych
• badanie ultrasonograficzne nerek w celu wykluczenia zaburzeń czynności nerek i poszukiwania długoterminowych uszkodzeń
• badania krwi w celu pomiaru poziomu sodu, potasu, chlorku, mocznika i kreatyny we krwi

Twój lekarz może również zalecić test na niedobór wody. Tylko doświadczone zespoły medyczne wykonują ten test, ponieważ może on zagrażać życiu. Test obejmuje powstrzymanie się od picia wody, aby sprawdzić, czy nastąpiła jakakolwiek zmiana w ilości wydalanego moczu.

Jak leczy się moczówkę nefrogenną z cukrzycy?

W ostrych i nabytych postaciach NDI leczenie często koncentruje się na skorygowaniu podstawowej przyczyny, takiej jak odstawienie leku, który spowodował NDI. W innych przypadkach leki regulują mechanizm pragnienia i ilość uwalnianego moczu.

Zmiany diety

Pierwsza linia leczenia to często zmiana diety. Lekarze zwykle zalecają osobom dorosłym dietę niskosodową i niskobiałkową. Te zmiany diety powinny pomóc w zmniejszeniu wydalania moczu.

Leki

Jeśli zmiany diety nie pomogą zmniejszyć wydalania moczu, lekarz może zalecić leki:

Desmopresyna

Desmopresyna jest syntetyczną postacią ADH, którą można stosować w leczeniu nieenetycznych NDI.

Diuretyki i niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ)

NLPZ i tiazydowe leki moczopędne mogą pomóc w leczeniu NDI. Jednak oba leki są uważane za używanie niezgodne z przeznaczeniem. Narkotykowe używanie narkotyków oznacza, że ​​lek, który został zatwierdzony przez FDA do jednego celu, jest używany do innego celu, który nie został zatwierdzony. Jednak lekarz może nadal używać tego leku w tym celu. Wynika to z faktu, że FDA reguluje testowanie i zatwierdzanie leków, ale nie sposób, w jaki lekarze używają leków do leczenia swoich pacjentów. Dlatego lekarz może przepisać lek, który według nich jest najlepszy dla Twojej opieki.

Leki moczopędne i NLPZ działają poprzez różne mechanizmy, aby zwiększyć ilość sodu i wody, które są ponownie wchłaniane przez nerki. Zmiany te zmniejszają objętość moczu.

Leki moczopędne

Leki moczopędne mogą pomóc w regulacji ilości wody wydalanej z twoim ciałem w moczu. Diuretyki tiazydowe działają poprzez zwiększenie ilości wody i sodu wchłanianych ponownie przez nerki, co zmniejsza objętość moczu.

NLPZ

NLPZ, takie jak indometacyna, mogą zmniejszać wydalanie moczu u osób z NDI.

Jakie są perspektywy?

Dzieci, które mają NDI i nie są leczone z tego powodu, mogą nie rosnąć odpowiednio. W ciężkich przypadkach mogą doświadczać opóźnień rozwojowych i niepełnosprawności intelektualnej z powodu ciągłego odwodnienia.

Bez leczenia NDI może prowadzić do śmierci z powodu powikłań odwodnienia. Perspektywa jest dobra dla tych, którzy otrzymują leczenie, a leki mogą pomóc w utrzymaniu stabilnego zdrowia.