Mukowiscydoza według liczb: fakty, statystyki i Ty

Zawartość

• Zrozumienie mukowiscydozy
• Jak powszechne jest mukowiscydoza?
• Kiedy zostaniesz zdiagnozowany?
• Kto jest zagrożony mukowiscydozą?
• Jakie mutacje genów są możliwe?
• Ile kosztuje leczenie?
• Co to znaczy żyć z mukowiscydozą?
• Jakie są perspektywy dla osób z mukowiscydozą?

Zrozumienie mukowiscydozy

Mukowiscydoza jest rzadkim zaburzeniem genetycznym. Wpływa przede wszystkim na układ oddechowy i trawienny. Objawy często obejmują przewlekły kaszel, infekcje płuc i duszność. Dzieci z mukowiscydozą mogą również mieć problemy z przybraniem na wadze i wzrostem.

Leczenie polega na utrzymywaniu drożności dróg oddechowych i utrzymywaniu odpowiedniego odżywiania. Problemami zdrowotnymi można zaradzić, ale nie ma znanego lekarstwa na tę postępującą chorobę.

Do końca XX wieku niewiele osób z mukowiscydozą żyło dłużej niż dzieciństwo. Ulepszenia opieki medycznej zwiększyły oczekiwaną długość życia o dziesięciolecia.

Jak powszechne jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza jest rzadką chorobą. Najbardziej dotknięta jest grupa rasy białej pochodzącej z północnej Europy.

Około 30 000 osób w Stanach Zjednoczonych ma mukowiscydozę. Choroba dotyka około 1 na 2 500 do 3 500 białych noworodków. To nie jest tak powszechne w innych grupach etnicznych. Wpływa na około 1 na 17 000 Afroamerykanów i 1 na 100 000 Afroamerykanów.

Szacuje się, że 10 500 osób w Wielkiej Brytanii ma tę chorobę. Ma go około 4000 Kanadyjczyków, a Australia informuje o 3300 przypadków.

Na całym świecie około 70 000 do 100 000 osób ma mukowiscydozę. Wpływa na mężczyzn i kobiety w mniej więcej tym samym stopniu.

Kiedy zostaniesz zdiagnozowany?

W Stanach Zjednoczonych każdego roku diagnozuje się około 1000 nowych przypadków. Około 75 procent nowych diagnoz występuje przed 2 rokiem życia.

Od 2010 r. Wszyscy lekarze w Stanach Zjednoczonych mają obowiązek badania noworodków pod kątem mukowiscydozy. Test obejmuje pobranie próbki krwi z ukłucia pięty. Po pozytywnym teście można przeprowadzić „test potu”, aby zmierzyć ilość soli w pocie, co może pomóc w zdiagnozowaniu mukowiscydozy.

W 2014 r. Ponad 64 procent osób z rozpoznaniem mukowiscydozy zdiagnozowano za pomocą badań przesiewowych noworodków.

Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych zagrażających życiu chorób genetycznych w Wielkiej Brytanii. Około 1 na 10 osób zostaje zdiagnozowanych przed porodem lub wkrótce po nim.

W Kanadzie 50 procent osób z mukowiscydozą rozpoznaje się w wieku 6 miesięcy; 73 procent w wieku 2 lat.

W Australii większość osób z mukowiscydozą diagnozuje się przed ukończeniem 3 miesiąca życia.

Kto jest zagrożony mukowiscydozą?

Mukowiscydoza może wpływać na ludzi bez względu na pochodzenie etniczne i w dowolnym regionie świata. Jedynymi znanymi czynnikami ryzyka są rasa i genetyka. Wśród rasy białej jest to najczęstsze autosomalne zaburzenie recesywne. Autosomalny recesywny wzór dziedziczenia genetycznego oznacza, że ​​oboje rodzice muszą być przynajmniej nosicielami genu. Dziecko rozwinie zaburzenie tylko wtedy, gdy odziedziczy gen od obojga rodziców.

Według Johna Hopkinsa ryzyko, że niektóre grupy etniczne noszą wadliwy gen to:

• 1 na 29 dla rasy białej
• 1 na 46 dla Latynosów
• 1 na 65 dla Afroamerykanów
• 1 na 90 dla Azjatów

Ryzyko urodzenia dziecka z mukowiscydozą wynosi:

• 1 na 2 500 do 3 500 dla osób rasy białej
• 1 na 4000 do 10 000 dla Latynosów
• 1 na 15 000 do 20 000 dla Afroamerykanów
• 1 na 100 000 dla Azjatów

Nie ma ryzyka, chyba że oboje rodzice niosą wadliwy gen. Kiedy tak się dzieje, Cystic Fibrosis Foundation zgłasza wzór dziedziczenia dla dzieci jako:

W Stanach Zjednoczonych około 1 na 31 osób jest nosicielami genu. Większość ludzi nawet tego nie wie.

Jakie mutacje genów są możliwe?

Mukowiscydoza jest spowodowana wadami genu CFTR. Istnieje ponad 2000 znanych mutacji mukowiscydozy. Większość jest rzadka. Oto najczęstsze mutacje:

Gen CFTR wytwarza białka, które pomagają w usuwaniu soli i wody z komórek. Jeśli masz mukowiscydozę, białko nie spełnia swojej roli. Rezultatem jest nagromadzenie gęstego śluzu, który blokuje kanały i drogi oddechowe. Jest to również powód, dla którego ludzie z mukowiscydozą mają słone poty. Może również wpływać na działanie trzustki.

Możesz być nosicielem genu bez mukowiscydozy. Lekarze mogą szukać najczęstszych mutacji genetycznych po pobraniu próbki krwi lub wymazu z policzka.

Ile kosztuje leczenie?

Trudno jest oszacować koszt leczenia mukowiscydozy. Różni się w zależności od ciężkości choroby, miejsca zamieszkania, ochrony ubezpieczeniowej i dostępnych metod leczenia.

W 1996 r. Koszty opieki zdrowotnej dla osób z mukowiscydozą szacowano na 314 mln USD rocznie w Stanach Zjednoczonych. W zależności od ciężkości choroby indywidualne wydatki wahały się od 6200 USD do 43 300 USD.

W 2012 r. Amerykański Urząd ds. Żywności i Leków zatwierdził specjalny lek o nazwie iwakaftor (Kalydeco). Jest przeznaczony do użytku przez 4 procent osób z mukowiscydozą, które mają mutację G551D. Ma cenę około 300 000 $ rocznie.

Koszt przeszczepu płuc różni się w zależności od stanu, ale może sięgać kilkuset tysięcy dolarów. Leki przeszczepowe należy przyjmować na całe życie. Wydatki związane z przeszczepem płuc mogą osiągnąć 1 milion USD tylko w pierwszym roku.

Wydatki różnią się również w zależności od ubezpieczenia zdrowotnego. Według Fundacji Mukowiscydozy w 2014 r .:

• 49 procent osób z mukowiscydozą w wieku poniżej 10 lat było objętych programem Medicaid
• 57 procent osób w wieku od 18 do 25 lat było objętych rodzicielskim planem ubezpieczenia zdrowotnego
• 17 procent w wieku od 18 do 64 lat było objętych Medicare

W australijskim badaniu z 2013 r. Średni roczny koszt opieki zdrowotnej w leczeniu mukowiscydozy wyniósł 15 571 USD. Koszty wahały się od 10 151 USD do 33 691 USD w zależności od ciężkości choroby.

Co to znaczy żyć z mukowiscydozą?

Osoby z mukowiscydozą powinny unikać bliskości innych osób, które ją mają. To dlatego, że każda osoba ma inne bakterie w płucach. Bakterie, które nie są szkodliwe dla jednej osoby z mukowiscydozą, mogą być niebezpieczne dla innej osoby.

Inne ważne fakty dotyczące mukowiscydozy:

• Ocena diagnostyczna i leczenie powinny rozpocząć się natychmiast po diagnozie.
• 2014 był pierwszym rokiem, w którym w rejestrze pacjentów z mukowiscydozą znalazło się więcej osób w wieku powyżej 18 lat niż poniżej.
• 28 procent dorosłych zgłasza lęk lub depresję.
• 35 procent dorosłych ma cukrzycę związaną z mukowiscydozą.
• 1 na 6 osób w wieku powyżej 40 lat przeszedł przeszczep płuc.
• 97 do 98 procent mężczyzn z mukowiscydozą jest bezpłodnych, ale produkcja nasienia jest normalna w 90 procentach. Mogą mieć dzieci biologiczne dzięki technologii wspomaganego rozrodu.

Jakie są perspektywy dla osób z mukowiscydozą?

Do niedawna większość osób z mukowiscydozą nigdy nie dotarła do wieku dorosłego. W 1962 r. Przewidywana mediana przeżycia wynosiła około 10 lat.

Dzięki dzisiejszej opiece medycznej chorobą można leczyć znacznie dłużej. Teraz nie jest niczym niezwykłym u osób z mukowiscydozą życie w wieku 40, 50 lub więcej lat.

Perspektywa indywidualna zależy od nasilenia objawów i skuteczności leczenia. Styl życia i czynniki środowiskowe mogą odgrywać rolę w postępie choroby.