Sferocytoza wrodzona

Zawartość

• Co to jest dziedziczna sferocytoza?
• Objawy
• Niedokrwistość
• Żółtaczka
• Kamienie żółciowe
• Objawy u dzieci
• Przyczyna
• Jak to jest zdiagnozowane
• Powikłania
• Kamienie żółciowe
• Powiększona śledziona
• Możliwości leczenia
• Perspektywy długoterminowe

Co to jest dziedziczna sferocytoza?

Dziedziczna sferocytoza (HS) to zaburzenie powierzchni zwane błoną czerwonych krwinek. Powoduje to, że czerwone krwinki mają kształt kulek zamiast spłaszczonych dysków, które wyginają się do wewnątrz. Sferyczne komórki są mniej elastyczne niż normalne czerwone krwinki.

W zdrowym ciele śledziona rozpoczyna reakcję układu odpornościowego na infekcje. Śledziona filtruje bakterie i uszkodzone komórki z krwiobiegu. Jednak sferocytoza utrudnia przejście czerwonych krwinek przez śledzionę ze względu na kształt i sztywność komórek.

Nieregularny kształt czerwonych krwinek może powodować szybsze ich rozkładanie w śledzionie. Ten proces rozpadu nazywany jest niedokrwistością hemolityczną. Normalne czerwone krwinki mogą żyć do 120 dni, ale czerwone krwinki z dziedziczną sferocytozą mogą żyć nawet od 10 do 30 dni.

Objawy

Dziedziczna sferocytoza może wahać się od łagodnej do ciężkiej. Objawy różnią się w zależności od ciężkości choroby. Większość osób z HS ma umiarkowaną chorobę. Ludzie z łagodnym HS mogą nie zdawać sobie sprawy z choroby.

Niedokrwistość

Sferocytoza powoduje, że czerwone krwinki rozpadają się szybciej niż zdrowe komórki, co może prowadzić do anemii. Jeśli sferocytoza powoduje niedokrwistość, możesz wydawać się bledszy niż zwykle. Inne typowe objawy niedokrwistości z dziedzicznej sferocytozy mogą obejmować:

• zmęczenie
• duszność
• drażliwość
• zawroty głowy lub zawroty głowy
• zwiększone tętno
• bół głowy
• palpitacje serca
• żółtaczka

Żółtaczka

Gdy komórka krwi rozpada się, uwalniana jest bilirubina pigmentowa. Jeśli czerwone krwinki rozpadną się zbyt szybko, prowadzi to do nadmiernego stężenia bilirubiny we krwi. Nadmiar bilirubiny może powodować żółtaczkę. Żółtaczka powoduje, że skóra staje się żółtawa lub brązowa. Białka oczu mogą również zmienić kolor na żółty.

Kamienie żółciowe

Nadmiar bilirubiny może również powodować powstawanie kamieni żółciowych, które mogą rozwijać się w pęcherzyku żółciowym, gdy zbyt dużo bilirubiny dostanie się do żółci. Możesz nie mieć żadnych objawów kamieni żółciowych, dopóki nie spowodują zablokowania. Objawy mogą obejmować:

• nagły ból w prawej górnej części brzucha lub poniżej mostka
• nagły ból w prawym ramieniu
• zmniejszony apetyt
• nudności
• wymioty
• gorączka
• żółtaczka

Objawy u dzieci

Niemowlęta mogą wykazywać nieco inne objawy sferocytozy. Żółtaczka jest najczęstszym objawem u noworodków, a nie anemią, szczególnie w pierwszym tygodniu życia. Zadzwoń do pediatry dziecka, jeśli zauważysz, że Twoje dziecko:

• ma zażółcenie oczu lub skóry
• jest niespokojny lub drażliwy
• ma trudności z karmieniem
• za dużo śpi
• produkuje mniej niż sześć mokrych pieluszek dziennie

Początek dojrzewania może być opóźniony u niektórych dzieci z HS. Ogólnie rzecz biorąc, najczęstszymi odkryciami dziedzicznej sferocytozy są niedokrwistość, żółtaczka i powiększona śledziona.

Przyczyna

Dziedziczna sferocytoza jest spowodowana defektem genetycznym. Jeśli masz rodzinną historię tego zaburzenia, Twoje szanse na jego rozwinięcie są większe niż u kogoś, kto go nie ma. Ludzie dowolnej rasy mogą mieć dziedziczną sferocytozę, ale najczęściej występuje u osób pochodzenia północnoeuropejskiego.

Jak to jest zdiagnozowane

HS najczęściej diagnozuje się w dzieciństwie lub we wczesnej dorosłości. W około 3 na 4 przypadkach historia choroby występuje w rodzinie. Lekarz zapyta cię o objawy, które masz. Będą także chcieli dowiedzieć się o Twojej rodzinie i historii medycznej.

Twój lekarz przeprowadzi badanie fizykalne. Sprawdzą powiększoną śledzionę, co zwykle odbywa się przez dotykanie różnych obszarów brzucha.

Prawdopodobnie twój lekarz również pobierze krew do analizy. Pełne badanie morfologii krwi sprawdzi wszystkie poziomy krwinek i rozmiar czerwonych krwinek. Przydatne mogą być również inne rodzaje badań krwi. Na przykład oglądanie krwi pod mikroskopem pozwala lekarzowi zobaczyć kształt komórek, co może pomóc im ustalić, czy masz zaburzenie.

Twój lekarz może również zlecić testy, które sprawdzą poziom bilirubiny.

Powikłania

Kamienie żółciowe

Kamienie żółciowe są powszechne w dziedzicznej sferocytozie. Niektóre badania wykazały, że do połowy osób z HS rozwinie się kamienie żółciowe, zanim osiągną wiek 10–30 lat. Kamienie żółciowe to twarde, żwirowe osady, które tworzą się wewnątrz pęcherzyka żółciowego. Różnią się one wielkością i liczbą. Kiedy zatkają układ przewodów pęcherzyka żółciowego, mogą powodować silny ból brzucha, żółtaczkę, nudności i wymioty.

Zaleca się chirurgiczne usunięcie pęcherzyka żółciowego.

Powiększona śledziona

Powiększona śledziona jest również powszechna w HS. Splenektomia lub procedura usunięcia śledziony może rozwiązać objawy HS, ale może prowadzić do innych powikłań.

Śledziona odgrywa ważną rolę w układzie odpornościowym, więc jej usunięcie może prowadzić do zwiększonego ryzyka niektórych infekcji. Aby zmniejszyć to ryzyko, lekarz prawdopodobnie udzieli ci pewnych szczepień (w tym szczepionek przeciwko Hib, pneumokokom i meningokokom) przed usunięciem śledziony.

Niektóre badania dotyczyły usunięcia tylko części śledziony, aby zmniejszyć ryzyko infekcji. Może to być szczególnie przydatne u dzieci.

Po usunięciu śledziony lekarz wyda receptę na antybiotyki profilaktyczne, które przyjmujesz codziennie doustnie. Antybiotyki mogą pomóc dodatkowo obniżyć ryzyko infekcji.

Możliwości leczenia

Nie ma lekarstwa na HS, ale można go leczyć. Nasilenie twoich objawów określi, jaki przebieg leczenia otrzymasz. Opcje obejmują:

Operacja: W umiarkowanej lub ciężkiej chorobie usunięcie śledziony może zapobiec częstym powikłaniom wynikającym z dziedzicznej sferocytozy. Twoje czerwone krwinki nadal będą miały kulisty kształt, ale będą żyły dłużej. Usunięcie śledziony może również zapobiegać kamieniom żółciowym.

Nie wszyscy z tym stanem muszą mieć usuniętą śledzionę. Niektóre łagodne przypadki można leczyć bez operacji. Twój lekarz może pomyśleć, że mniej inwazyjne środki są bardziej odpowiednie dla Ciebie. Na przykład operacja nie jest zalecana dla dzieci w wieku poniżej 5 lat.

Witaminy Kwas foliowy, witamina B, jest zwykle zalecany dla każdego z HS. Pomaga tworzyć nowe czerwone krwinki. Dzienna dawka doustnego kwasu foliowego jest główną opcją leczenia dla małych dzieci i osób z łagodnymi przypadkami HS.

Transfuzja: Jeśli masz ciężką niedokrwistość, możesz potrzebować transfuzji krwinek czerwonych.

Terapia światłem: Lekarz może zastosować terapię światłem, zwaną również fototerapią, w przypadku ciężkiej żółtaczki u niemowląt.

Szczepionka: Rutynowe i zalecane szczepienia są również ważne, aby zapobiec powikłaniom infekcji. Zakażenia mogą powodować niszczenie czerwonych krwinek u osób z HS.

Perspektywy długoterminowe

Lekarz opracuje dla ciebie plan leczenia na podstawie ciężkości choroby. Jeśli usuniesz śledzionę, będziesz bardziej podatny na infekcje. Po operacji będziesz potrzebować antybiotyków przez całe życie.

Jeśli masz łagodny HS, powinieneś przyjmować suplementy zgodnie z instrukcją. Powinieneś również regularnie odwiedzać lekarza, aby upewnić się, że stan jest dobrze zarządzany.