Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy: co to jest, objawy i leczenie

Zawartość

• Jakie objawy
• Możliwe przyczyny
• Jakie komplikacje mogą się pojawić
• Jaka jest diagnoza
• Jak przebiega leczenie
• Co robić w czasie ciąży

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy jest chorobą genetyczną, która powoduje takie objawy, jak obrzęk całego ciała i nawracający ból brzucha, któremu mogą towarzyszyć nudności i wymioty. W niektórych przypadkach obrzęk może również wpływać na narządy, takie jak trzustka, żołądek i mózg.

Na ogół objawy te pojawiają się przed 6 rokiem życia, a napady obrzęków trwają około 1 do 2 dni, podczas gdy ból brzucha może utrzymywać się do 5 dni. Choroba może trwać przez długi czas, nie powodując problemów ani niedogodności dla pacjenta, aż do pojawienia się nowych kryzysów.

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy jest rzadką chorobą, która może pojawić się nawet wtedy, gdy nie występuje w rodzinie tego problemu, sklasyfikowano ją na 3 rodzaje obrzęku naczynioruchowego: typ 1, typ 2 i typ 3, w zależności od białka w organizmie dotkniętego chorobą.

Jakie objawy

Niektóre z najczęstszych objawów obrzęku naczynioruchowego to obrzęk całego ciała, zwłaszcza twarzy, dłoni, stóp i narządów płciowych, bóle brzucha, nudności, wymioty oraz, w cięższych przypadkach, obrzęk narządów, takich jak trzustka, żołądek i mózg.

Możliwe przyczyny

Obrzęk naczynioruchowy jest spowodowany mutacją genetyczną w genie, który wytwarza białko związane z układem odpornościowym, co prowadzi do pojawienia się obrzęku po aktywacji układu odpornościowego organizmu.

Kryzysy mogą się również nasilać w przypadku urazów, stresu lub podczas ćwiczeń fizycznych. Ponadto kobiety są bardziej podatne na kryzysy podczas menstruacji i ciąży.

Jakie komplikacje mogą się pojawić

Głównym powikłaniem dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego jest obrzęk gardła, który może spowodować śmierć w wyniku uduszenia. Ponadto, gdy pojawi się obrzęk niektórych narządów, choroba może również zaburzyć ich funkcjonowanie.

Niektóre komplikacje mogą również wystąpić z powodu skutków ubocznych leków stosowanych w celu opanowania choroby oraz problemów, takich jak:

• Przybranie na wadze;
• Bół głowy;
• Zmiany nastroju;
• Nasilony trądzik;
• Nadciśnienie;
• Wysoki cholesterol;
• Zmiany menstruacyjne;
• Krew w moczu;
• Problemy z wątrobą.

Podczas leczenia pacjenci powinni mieć badania krwi co 6 miesięcy, aby ocenić czynność wątroby, a dzieci powinny mieć badania co 2–3 miesiące, w tym USG jamy brzusznej co 6 miesięcy.

Jaka jest diagnoza

Rozpoznanie choroby opiera się na objawach i badaniu krwi, które mierzy białko C4 w organizmie, które jest na niskim poziomie w przypadkach dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego.

Dodatkowo lekarz może zlecić ilościowe i jakościowe dawkowanie C1-INH, a może być konieczne powtórzenie badań w momencie przełomu chorobowego.

Jak przebiega leczenie

Leczenie dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego odbywa się w zależności od nasilenia i częstotliwości objawów, można też stosować leki hormonalne, takie jak danazol, stanozolol i oksandrolon, lub leki przeciwfibrynolityczne, takie jak kwas epsilon-aminokapronowy i kwas traneksamowy. Zapobieganie nowym kryzysy.

W sytuacjach kryzysowych lekarz może zwiększyć dawkę leków, a także zalecić stosowanie leków zwalczających bóle brzucha i nudności.

Jeśli jednak przełom powoduje obrzęk gardła, pacjenta należy natychmiast zabrać na izbę przyjęć, gdyż obrzęk może zablokować drogi oddechowe i uniemożliwić oddychanie, co może prowadzić do śmierci.

Co robić w czasie ciąży

W czasie ciąży pacjentki z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym powinny przerwać stosowanie leków, najlepiej przed zajściem w ciążę, ponieważ mogą one powodować wady rozwojowe płodu. W przypadku wystąpienia kryzysów leczenie należy prowadzić zgodnie z zaleceniami lekarza.

Podczas normalnego porodu początek ataków jest rzadki, ale kiedy już się pojawią, są zwykle ciężkie. W przypadku cesarskiego cięcia zaleca się stosowanie wyłącznie znieczulenia miejscowego, unikając znieczulenia ogólnego.