Bezmózgowie

Bezmózgowie to brak dużej części mózgu i czaszki.

Bezmózgowie to jedna z najczęstszych wad cewy nerwowej. Wady cewy nerwowej to wady wrodzone, które wpływają na tkankę, która staje się rdzeniem kręgowym i mózgiem.

Bezmózgowie pojawia się na wczesnym etapie rozwoju nienarodzonego dziecka. Dzieje się tak, gdy górna część cewy nerwowej nie zamyka się. Dokładna przyczyna nie jest znana. Możliwe przyczyny to:

• Toksyny środowiskowe
• Niskie spożycie kwasu foliowego przez matkę podczas ciąży

Dokładna liczba przypadków bezmózgowia nie jest znana. Wiele z tych ciąż kończy się poronieniem. Posiadanie jednego niemowlęcia z tym schorzeniem zwiększa ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z wadami cewy nerwowej.

Objawy bezmózgowia to:

• Brak czaszki
• Brak części mózgu
• Nieprawidłowości rysów twarzy
• Poważne opóźnienie rozwojowe

Wady serca mogą występować w 1 na 5 przypadków.

W celu potwierdzenia diagnozy wykonuje się USG podczas ciąży. USG może ujawnić zbyt dużo płynu w macicy. Ten stan nazywa się wielowodziem.

Matka może również wykonać te testy w czasie ciąży:

• Amniopunkcja (w poszukiwaniu podwyższonego poziomu alfa-fetoproteiny)
• Poziom alfa-fetoproteiny (podwyższony poziom sugeruje uszkodzenie cewy nerwowej)
• Poziom estriolu w moczu

Można również wykonać test kwasu foliowego w surowicy przed ciążą.

Obecnie nie ma leczenia. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o decyzjach dotyczących opieki.

Ten stan najczęściej powoduje śmierć w ciągu kilku dni po urodzeniu.

Usługodawca zwykle wykrywa ten stan podczas rutynowych badań prenatalnych i USG. W przeciwnym razie jest rozpoznawany przy urodzeniu.

Jeśli bezmózgowie zostanie wykryte przed urodzeniem, potrzebne będą dalsze porady.

Istnieją dobre dowody na to, że kwas foliowy może pomóc zmniejszyć ryzyko niektórych wad wrodzonych, w tym bezmózgowia. Kobiety w ciąży lub planujące ciążę powinny codziennie przyjmować multiwitaminę z kwasem foliowym. Wiele produktów spożywczych jest teraz wzbogaconych kwasem foliowym, aby zapobiegać tego rodzaju wadom wrodzonym.

Wystarczająca ilość kwasu foliowego może zmniejszyć o połowę ryzyko wad cewy nerwowej.

Aprosencefalia z otwartą czaszką

• USG, płód normalny - komory mózgu

Huang SB, Doherty D. Wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego. W: Gleason CA, Juul SE, wyd. Choroby noworodka Avery'ego. 10. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 59.

Kinsman SL, Johnston MV. Wrodzone anomalie ośrodkowego układu nerwowego. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 609.

Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Zaburzenia rozwojowe układu nerwowego. W: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, wyd. Neurologia Bradleya w praktyce klinicznej. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2016:rozdz. 89.