Zespół Noonana z licznymi plamami soczewicowatymi

Zespół Noonana z wieloma plamami soczewicowatymi (NSML) jest bardzo rzadkim schorzeniem dziedzicznym. Osoby z tym schorzeniem mają problemy ze skórą, głową i twarzą, uchem wewnętrznym i sercem. Mogą również dotyczyć genitaliów.

Zespół Noonana był wcześniej znany jako zespół LEOPARD.

NSLM jest dziedziczona jako autosomalna cecha dominująca. Oznacza to, że dana osoba potrzebuje tylko nieprawidłowego genu od jednego rodzica, aby odziedziczyć chorobę.

Dawna nazwa NSML LEOPARD oznacza różne problemy (oznaki i objawy) tego zaburzenia:

• Lentygina – duża liczba brązowych lub czarnych piegowatych znaczeń skórnych, które dotyczą głównie szyi i górnej części klatki piersiowej, ale mogą pojawiać się na całym ciele
• Zaburzenia przewodzenia elektrokardiografu – problemy z funkcją elektryczną i pompującą serca
• Ohiperteloryzm gałki ocznej – szeroko rozstawione oczy
• Zwężenie zastawki płucnej – zwężenie zastawki płucnej serca, powodujące mniejszy przepływ krwi do płuc i powodujące duszność
• ZAnieprawidłowości narządów płciowych – takie jak niezstąpione jądra
• Ropóźnienie wzrostu (opóźniony wzrost) – w tym problemy ze wzrostem kości klatki piersiowej i kręgosłupa
• regłuchota – ubytek słuchu może wahać się od lekkiego do ciężkiego

NSML jest podobny do zespołu Noonana. Jednak głównym objawem, który odróżnia te dwa schorzenia, jest to, że osoby z NSML mają plamy soczewicowate.

Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizykalne i wysłucha serca stetoskopem.

Testy, które można wykonać, obejmują:

• EKG i echokardiogram do sprawdzenia serca
• Badanie słuchu
• Tomografia komputerowa mózgu
• RTG czaszki
• EEG w celu sprawdzenia funkcji mózgu
• Badania krwi w celu sprawdzenia niektórych poziomów hormonów
• Usunięcie niewielkiej ilości skóry do badania (biopsja skóry)

Objawy są traktowane odpowiednio. Może być potrzebny aparat słuchowy. Leczenie hormonalne może być konieczne w przewidywanym okresie dojrzewania, aby spowodować normalne zmiany.

Laser, kriochirurgia (zamrażanie) lub kremy wybielające mogą pomóc rozjaśnić niektóre brązowe plamy na skórze.

Te zasoby mogą dostarczyć więcej informacji na temat zespołu LEOPARD:

• Krajowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń -- rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• NIH Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

Powikłania są różne i obejmują:

• Głuchota
• Opóźnione dojrzewanie
• Problemy sercowe
• Bezpłodność

Zadzwoń do swojego dostawcy, jeśli występują objawy tego zaburzenia.

Zadzwoń na spotkanie z lekarzem, jeśli masz w rodzinie historię tego zaburzenia i planujesz mieć dzieci.

Poradnictwo genetyczne jest zalecane dla osób z rodzinną historią NSLM, które chcą mieć dzieci.

Zespół wielu soczewic; zespół LEOPARD; NSML

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Znamiona i nowotwory melanocytowe. W: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, wyd. Choroby skóry Andrewsa. 13 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 30.

Paller AS, Mancini AJ. Zaburzenia pigmentacji. W: Paller AS, Mancini AJ, wyd. Hurwitz Kliniczna Dermatologia Dziecięca. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2016:rozdz. 11.