Wrodzony niedobór fibrynogenu

Wrodzony niedobór fibrynogenu jest bardzo rzadką, dziedziczną chorobą krwi, w której krew nie krzepnie normalnie. Wpływa na białko zwane fibrynogenem. To białko jest potrzebne do krzepnięcia krwi.

Ta choroba jest spowodowana nieprawidłowymi genami. Wpływ na fibrynogen zależy od sposobu dziedziczenia genów:

• Kiedy nieprawidłowy gen zostanie przekazany od obojga rodziców, osoba będzie miała całkowity brak fibrynogenu (afibrynogenemia).
• Kiedy nieprawidłowy gen jest przekazywany od jednego z rodziców, osoba będzie miała obniżony poziom fibrynogenu (hipofibrynogenemia) lub problem z funkcją fibrynogenu (dysfibrynogenemia). Czasami te dwa problemy z fibrynogenem mogą wystąpić u tej samej osoby.

Osoby z całkowitym brakiem fibrynogenu mogą mieć jeden z następujących objawów krwawienia:

• Łatwo się siniaczy
• Krwawienie z pępowiny tuż po urodzeniu
• Krwawienie w błonach śluzowych
• Krwawienie w mózgu (bardzo rzadko)
• Krwawienie w stawach
• Silne krwawienie po urazie lub zabiegu chirurgicznym
• Krwawienia z nosa, które nie ustają łatwo

Osoby z obniżonym poziomem fibrynogenu krwawią rzadziej i krwawienie nie jest tak poważne. Osoby z problemem z funkcją fibrynogenu często nie mają objawów.

Jeśli Twój lekarz podejrzewa ten problem, będziesz miał testy laboratoryjne, aby potwierdzić rodzaj i nasilenie zaburzenia.

Testy obejmują:

• Czas krwawienia
• Test fibrynogenu i czas reptilazy w celu sprawdzenia poziomu i jakości fibryny
• Czas częściowej tromboplastyny ​​(PTT)
• Czas protrombinowy (PT)
• Czas trombiny

Następujące zabiegi mogą być stosowane w przypadku epizodów krwawienia lub przygotowania do operacji:

• Krioprecypitat (produkt krwi zawierający skoncentrowany fibrynogen i inne czynniki krzepnięcia)
• Fibrynogen (RiaSTAP)
• Osocze (płynna część krwi zawierająca czynniki krzepnięcia)

Osoby z tym schorzeniem powinny otrzymać szczepionkę przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu B. Posiadanie wielu transfuzji zwiększa ryzyko zachorowania na zapalenie wątroby.

Nadmierne krwawienie jest powszechne w tym stanie. Te epizody mogą być ciężkie, a nawet śmiertelne. Krwawienie w mózgu jest główną przyczyną śmierci osób z tym zaburzeniem.

Powikłania mogą obejmować:

• Zakrzepy krwi z leczeniem
• Rozwój przeciwciał (inhibitorów) przeciwko fibrynogenowi z leczeniem
• Krwawienie z przewodu pokarmowego
• Poronienie
• Pęknięcie śledziony
• Powolne gojenie się ran

Zadzwoń do swojego dostawcy lub poszukaj pomocy w nagłych wypadkach, jeśli masz nadmierne krwawienie.

Poinformuj swojego chirurga przed operacją, jeśli wiesz lub podejrzewasz, że masz skazę krwotoczną.

To jest stan dziedziczny. Nie ma znanej profilaktyki.

afibrynogenemia; hipofibrynogenemia; Dysfibrynogenemia; Niedobór czynnika I

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Rzadkie niedobory czynników krzepnięcia. W: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE i wsp., wyd. Hematologia: podstawowe zasady i praktyka. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 137.

Ragni MV. Zaburzenia krwotoczne: niedobory czynników krzepnięcia. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldman-Cecilcil. 25. wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016:rozdz. 174.