Zespół McCune-Albrighta

Zespół McCune-Albrighta to choroba genetyczna, która wpływa na kości, hormony i kolor (pigmentację) skóry.

Zespół McCune-Albrighta jest spowodowany mutacjami w GNAS gen. Niewielka liczba komórek danej osoby, ale nie wszystkie, zawiera ten wadliwy gen (mozaicyzm).

Ta choroba nie jest dziedziczna.

Głównym objawem zespołu McCune-Albrighta jest wczesne dojrzewanie płciowe u dziewcząt. Miesiączki mogą rozpocząć się we wczesnym dzieciństwie, na długo przed pojawieniem się piersi lub włosów łonowych (które zwykle występują jako pierwsze). Średni wiek, w którym pojawiają się objawy, to 3 lata. Jednak dojrzewanie i krwawienie miesiączkowe występowały u dziewcząt już w wieku 4 do 6 miesięcy.

Wczesny rozwój seksualny może również występować u chłopców, ale nie tak często jak u dziewcząt.

Inne objawy to:

• Pęknięcie kości
• Deformacje kości twarzy
• Gigantyzm
• Nieregularne, duże, niejednolite miejsca w kawiarni au lait

Badanie fizykalne może wykazywać oznaki:

• Nieprawidłowy wzrost kości w czaszce
• Nieprawidłowe rytmy serca (arytmie)
• Akromegalia
• Gigantyzm
• Duże plamy cafe-au-lait na skórze
• Choroba wątroby, żółtaczka, stłuszczenie wątroby
• Tkanka bliznopodobna w kości (dysplazja włóknista)

Testy mogą wykazać:

• Nieprawidłowości nadnerczy
• Wysoki poziom parathormonu (nadczynność przytarczyc)
• Wysoki poziom hormonu tarczycy (nadczynność tarczycy)
• Zaburzenia hormonów nadnerczy
• Niski poziom fosforu we krwi (hipofosfatemia)
• Torbiele jajników
• Guzy przysadki lub tarczycy
• Nieprawidłowy poziom prolaktyny we krwi
• Nieprawidłowy poziom hormonu wzrostu

Inne testy, które można wykonać, obejmują:

• MRI głowy
• Prześwietlenia kości

Testy genetyczne mogą być wykonane w celu potwierdzenia diagnozy.

Nie ma swoistego leczenia zespołu McCune-Albrighta. Leki, które blokują produkcję estrogenu, takie jak testolakton, zostały wypróbowane z pewnym sukcesem.

Nieprawidłowości nadnerczy (takie jak zespół Cushinga) można leczyć chirurgicznie w celu usunięcia nadnerczy. Gigantyzm i gruczolak przysadki będą musiały być leczone lekami blokującymi produkcję hormonów lub chirurgicznie.

Nieprawidłowości kości (dysplazja włóknista) są czasami usuwane chirurgicznie.

Ogranicz liczbę zdjęć rentgenowskich dotkniętych obszarów ciała.

Żywotność jest stosunkowo normalna.

Powikłania mogą obejmować:

• Ślepota
• Problemy kosmetyczne spowodowane nieprawidłowościami kości bone
• Głuchota
• Osteitis fibrosa cystica
• Przedwczesne dojrzewanie
• Powtarzające się złamane kości
• Guzy kości (rzadko)

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli Twoje dziecko wcześnie zacznie dojrzewać lub ma inne objawy zespołu McCune-Albrighta. W przypadku wykrycia choroby można zasugerować poradnictwo genetyczne i ewentualnie badania genetyczne.

Poliostotyczna dysplazja włóknista

• Anatomia szkieletu przedniego
• Neurofibromatoza - gigantyczne miejsce cafe-au-lait

Garibaldi LR, Chemaitilly W. Zaburzenia rozwoju dojrzewania. W: Kliegman RM, św.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 578.

Styne DM. Fizjologia i zaburzenia dojrzewania. W: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, wyd. Podręcznik Endokrynologii Williamsa. 14 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 26.