Przejściowa rodzinna hiperbilirubinemia

Przejściowa hiperbilirubinemia rodzinna jest zaburzeniem metabolicznym, które jest przekazywane przez rodziny. Dzieci z tym zaburzeniem rodzą się z ciężką żółtaczką.

Przejściowa hiperbilirubinemia rodzinna jest chorobą dziedziczną. Występuje, gdy organizm nie rozkłada prawidłowo (metabolizuje) pewnej formy bilirubiny. Poziomy bilirubiny szybko narastają w organizmie. Wysokie poziomy są trujące dla mózgu i mogą spowodować śmierć.

Noworodek może mieć:

• Żółta skóra (żółtaczka)
• Żółte oczy (żółtaczka)
• Letarg

W przypadku nieleczenia mogą rozwinąć się drgawki i problemy neurologiczne (kernicterus).

Badania krwi na poziom bilirubiny mogą określić nasilenie żółtaczki.

Fototerapia światłem niebieskim jest stosowana w leczeniu wysokiego poziomu bilirubiny. Transfuzja wymienna jest czasami konieczna, jeśli poziomy są bardzo wysokie.

Dzieci, które są leczone, mogą mieć dobry wynik. Jeśli stan nie jest leczony, rozwijają się poważne komplikacje. To zaburzenie ma tendencję do poprawy z czasem.

Jeśli stan nie jest leczony, może wystąpić śmierć lub poważne problemy z mózgiem i układem nerwowym (neurologiczne).

Ten problem najczęściej występuje natychmiast po porodzie. Zadzwoń jednak do swojego lekarza, jeśli zauważysz, że skóra Twojego dziecka zmienia kolor na żółty. Istnieją inne przyczyny żółtaczki u noworodków, które można łatwo leczyć.

Poradnictwo genetyczne może pomóc rodzinom zrozumieć chorobę, ryzyko jej nawrotu oraz jak dbać o daną osobę.

Fototerapia może pomóc w zapobieganiu poważnym powikłaniom tego zaburzenia.

Zespół Lucey-Driscoll

Cappellini MD, Lo SF, Swinkels DW. Hemoglobina, żelazo, bilirubina. W: Rifai N, wyd. Podręcznik chemii klinicznej i diagnostyki molekularnej Tietz. 6 wyd. St Louis, MO: Elsevier; 2018:rozdz. 38.

Korenblat KM, Berk PD. Podejdź do pacjenta z żółtaczką lub nieprawidłowymi wynikami testów wątrobowych. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldman-Cecilcil. 26. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 138.

Lidofsky SD. Żółtaczka. W: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, wyd. Choroba przewodu pokarmowego i wątroby Sleisengera i Fordtrana. 10. wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016:rozdz. 21.