Zespół częściowej niewrażliwości na androgeny

Zespół częściowej niewrażliwości na androgeny (PAIS) to choroba występująca u dzieci, gdy ich organizm nie reaguje we właściwy sposób na męskie hormony płciowe (androgeny). Testosteron to męski hormon płciowy.

To zaburzenie jest rodzajem zespołu niewrażliwości na androgeny.

W pierwszych 2-3 miesiącach ciąży wszystkie dzieci mają te same narządy płciowe. Gdy dziecko rośnie w macicy, męskie lub żeńskie narządy płciowe rozwijają się w zależności od pary chromosomów płci od rodziców. Zależy to również od poziomu androgenów. U dziecka z chromosomami XY w jądrach wytwarzany jest wysoki poziom androgenów. To dziecko rozwinie męskie genitalia. U dziecka z chromosomami XX nie ma jąder, a poziom androgenów jest bardzo niski. To dziecko rozwinie żeńskie genitalia. W PAIS następuje zmiana w genie, która pomaga organizmowi prawidłowo rozpoznawać i wykorzystywać męskie hormony. Prowadzi to do problemów z rozwojem męskich narządów płciowych. Po urodzeniu dziecko może mieć niejednoznaczne narządy płciowe, co prowadzi do zamieszania co do płci dziecka.

Zespół jest przekazywany przez rodziny (dziedziczony). Osoby z dwoma chromosomami X nie są dotknięte mutacją, jeśli tylko jedna kopia chromosomu X zawiera mutację genetyczną. Mężczyźni, którzy odziedziczą gen od swoich matek, będą cierpieć na tę chorobę. Istnieje 50% szans, że dziecko płci męskiej matki z tym genem zostanie dotknięte chorobą. Każde dziecko płci żeńskiej ma 50% szans na nosicielstwo genu. Wywiad rodzinny jest ważny w określaniu czynników ryzyka PAIS.

Osoby z PAIS mogą mieć zarówno męskie, jak i żeńskie cechy fizyczne. Mogą to być:

• Nieprawidłowe męskie narządy płciowe, takie jak cewka moczowa znajdująca się na spodzie prącia, mały penis, mała moszna (z linią pośrodku lub niecałkowicie zamkniętą) lub niezstąpione jądra.
• Rozwój piersi u mężczyzn w okresie dojrzewania. Zmniejszone owłosienie ciała i brody, ale normalne owłosienie łonowe i pod pachami.
• Dysfunkcje seksualne i niepłodność.

Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizykalne.

Testy mogą obejmować:

• Badania krwi w celu sprawdzenia poziomu hormonów męskich i żeńskich
• Testy genetyczne, takie jak kariotypowanie w celu sprawdzenia chromosomów
• Liczba plemników
• Biopsja jądra
• USG miednicy w celu sprawdzenia obecności żeńskich narządów rozrodczych

Niemowlętom z PAIS można przypisać płeć w zależności od stopnia niejednoznaczności narządów płciowych. Jednak przypisanie płci jest złożoną kwestią i należy ją dokładnie rozważyć. Możliwe sposoby leczenia PAIS obejmują:

• W przypadku osób wyznaczonych jako mężczyźni, można przeprowadzić operację w celu zmniejszenia piersi, naprawy niezstąpionych jąder lub zmiany kształtu penisa. Mogą również otrzymywać androgeny, które pomagają rosnąć włosom na twarzy i pogłębiać głos.
• W przypadku osób przydzielonych jako kobiety można wykonać operację usunięcia jąder i zmiany kształtu genitaliów. Żeński hormon estrogen jest następnie podawany w okresie dojrzewania.

Następujące grupy mogą dostarczyć więcej informacji na temat PAIS:

• Towarzystwo Interpłciowe Ameryki Północnej — www.isna.org/faq/conditions/pais
• Centrum Informacji Genetycznych i Rzadkich Chorób NIH -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

Androgeny są najważniejsze we wczesnym okresie rozwoju w łonie matki. Osoby z PAIS mogą mieć normalną długość życia i być całkowicie zdrowe, ale mogą mieć trudności z poczęciem dziecka. W najcięższych przypadkach chłopcy z zewnętrznymi żeńskimi narządami płciowymi lub bardzo małym penisem mogą mieć problemy psychologiczne lub emocjonalne.

Dzieci z PAIS i ich rodzice mogą skorzystać z poradnictwa i opieki zespołu opieki zdrowotnej, w skład którego wchodzą różni specjaliści.

Zadzwoń do swojego dostawcy, jeśli ty, twój syn lub męski członek rodziny ma niepłodność lub niepełny rozwój męskich narządów płciowych. W przypadku podejrzenia PAIS zalecane są badania genetyczne i poradnictwo.

Dostępne są badania prenatalne. Osoby z rodzinną historią PAIS powinny rozważyć poradnictwo genetyczne.

PAIS; Zespół niewrażliwości na androgeny - częściowy; Niepełna feminizacja jąder; Rodzinny niepełny pseudohermafrodytyzm męski typu I; zespół Lubsa; zespół Reifensteina; Zespół Rosewatera

• Męski system reprodukcyjny

Achermann JC, Hughes IA. Pediatryczne zaburzenia rozwoju płci. W: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, wyd. Podręcznik Endokrynologii Williamsa. 13 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2016:rozdz. 23.

Shnorhavorian M, Fechner PY. Zaburzenia zróżnicowania płciowego. W: Gleason CA, Juul SE, wyd. Choroby noworodka Avery'ego. 10. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 97.