Wrodzone wady funkcji płytek krwi

Wrodzone wady funkcji płytek krwi to stany, które uniemożliwiają prawidłowe działanie elementów krzepnięcia krwi, zwanych płytkami krwi. Płytki krwi pomagają w krzepnięciu krwi. Wrodzony oznacza obecny od urodzenia.

Wrodzone wady czynności płytek krwi to zaburzenia krzepnięcia, które powodują zmniejszoną czynność płytek.

Przez większość czasu osoby z tymi zaburzeniami mają w rodzinie historię zaburzeń krzepnięcia, takich jak:

• Zespół Bernarda-Souliera występuje, gdy płytkom krwi brakuje substancji, która przykleja się do ścian naczyń krwionośnych. Płytki krwi są zazwyczaj duże io zmniejszonej liczbie. To zaburzenie może powodować ciężkie krwawienie.
• Trombastenia Glanzmanna jest stanem spowodowanym brakiem białka potrzebnego do zlepiania się płytek krwi. Płytki krwi mają zazwyczaj normalną wielkość i liczbę. To zaburzenie może również powodować ciężkie krwawienie.
• Zaburzenie puli gromadzenia się płytek krwi (zwane również zaburzeniem wydzielania płytek krwi) występuje, gdy substancje zwane granulkami wewnątrz płytek krwi nie są odpowiednio przechowywane lub uwalniane. Granulki pomagają w prawidłowym funkcjonowaniu płytek krwi. To zaburzenie powoduje łatwe siniaczenie lub krwawienie.

Objawy mogą obejmować dowolne z poniższych:

• Nadmierne krwawienie w trakcie i po zabiegu
• Krwawiące dziąsła
• Łatwe siniaki
• Ciężkie miesiączki
• Krwotok z nosa
• Długotrwałe krwawienie z małymi obrażeniami

Do zdiagnozowania tego stanu można użyć następujących testów:

• Pełna morfologia krwi (CBC)
• Czas częściowej tromboplastyny ​​(PTT)
• Test agregacji płytek
• Czas protrombinowy (PT)
• Analiza funkcji płytek krwi
• Cytometrii przepływowej

Możesz potrzebować innych testów. Twoi krewni mogą wymagać badania.

Nie ma specyficznego leczenia tych zaburzeń. Jednak Twój lekarz prawdopodobnie będzie monitorował Twój stan.

Możesz również potrzebować:

• Aby uniknąć przyjmowania aspiryny i innych niesteroidowych leków przeciwzapalnych (NLPZ), takich jak ibuprofen i naproksen, ponieważ mogą one nasilać objawy krwawienia.
• Transfuzje płytek krwi, np. podczas zabiegów chirurgicznych lub stomatologicznych.

Nie ma lekarstwa na wrodzone zaburzenia czynności płytek krwi. Przez większość czasu leczenie może kontrolować krwawienie.

Powikłania mogą obejmować:

• Ciężkie krwawienie
• Niedokrwistość z niedoboru żelaza u kobiet miesiączkujących

Zadzwoń do swojego dostawcy, jeśli:

• Masz krwawienie lub siniaki i nie znasz przyczyny.
• Krwawienie nie reaguje na zwykłą metodę kontroli.

Badanie krwi może wykryć gen odpowiedzialny za wadę płytek krwi. Możesz zasięgnąć porady genetycznej, jeśli masz rodzinną historię tego problemu i rozważasz posiadanie dzieci.

zaburzenie puli magazynowej płytek krwi; trombastenia Glanzmanna; zespół Bernarda-Souliera; Wady funkcji płytek krwi - wrodzone

• Powstawanie zakrzepów krwi
• Zakrzepy

Arnold DM, Zeller MP, Smith JW, Nazy I. Choroby liczby płytek krwi: małopłytkowość immunologiczna, małopłytkowość alloimmunologiczna noworodków i plamica poprzetoczeniowa. W: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE i wsp., wyd. Hematologia: podstawowe zasady i praktyka. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 131.

Sala JE. Hemostaza i krzepnięcie krwi. W: Sala JE, wyd. Podręcznik fizjologii medycznej Guytona i Halla. 13 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2016:rozdz. 37.

Nichols WL. Choroba von Willebranda i nieprawidłowości krwotoczne funkcji płytek krwi i naczyń. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldman-Cecilcil. 25. wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016:rozdz. 173.