Rodzinna hipertriglicerydemia

Hipertriglicerydemia rodzinna jest częstym schorzeniem przekazywanym przez rodziny. Powoduje wyższy niż normalny poziom trójglicerydów (rodzaj tłuszczu) we krwi.

Hipertriglicerydemia rodzinna jest najprawdopodobniej spowodowana defektami genetycznymi w połączeniu z czynnikami środowiskowymi. W rezultacie stan skupia się w rodzinach. Stopień zaawansowania zaburzenia może się różnić w zależności od płci, wieku, stosowania hormonów i czynników żywieniowych.

Osoby z tym schorzeniem mają również wysoki poziom lipoprotein o bardzo niskiej gęstości (VLDL). Cholesterol LDL i HDL są często niskie.

W większości przypadków rodzinna hipertriglicerydemia jest zauważalna dopiero w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości. Często występuje również otyłość, hiperglikemia (wysoki poziom glukozy we krwi) i wysoki poziom insuliny. Czynniki te mogą powodować jeszcze wyższe poziomy triglicerydów. Alkohol, dieta bogata w węglowodany i stosowanie estrogenów mogą pogorszyć stan.

Bardziej prawdopodobne jest, że masz ten stan, jeśli masz w rodzinie hipertriglicerydemię lub chorobę serca przed 50 rokiem życia.

Możesz nie zauważyć żadnych objawów. Niektóre osoby z tą chorobą mogą mieć chorobę wieńcową w młodym wieku.

Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizykalne i zapyta o historię rodziny i objawy.

Jeśli masz rodzinną historię tego stanu, powinieneś mieć badania krwi, aby sprawdzić poziom lipoprotein o bardzo niskiej gęstości (VLDL) i trójglicerydów. Badania krwi najczęściej wykazują łagodny do umiarkowanego wzrost trójglicerydów (około 200 do 500 mg/dl).

Można również wykonać profil ryzyka wieńcowego.

Celem leczenia jest kontrolowanie stanów, które mogą podnieść poziom trójglicerydów. Należą do nich otyłość, niedoczynność tarczycy i cukrzyca.

Twój usługodawca może ci zabronić picia alkoholu. Niektóre pigułki antykoncepcyjne mogą podnosić poziom trójglicerydów. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o ryzyku przy podejmowaniu decyzji o przyjęciu tych leków.

Leczenie obejmuje również unikanie nadmiaru kalorii i pokarmów bogatych w tłuszcze nasycone i węglowodany.

Może być konieczne zażywanie leków, jeśli poziom trójglicerydów pozostaje wysoki nawet po zmianie diety. Wykazano, że kwas nikotynowy, gemfibrozil i fenofibrat obniżają poziom trójglicerydów u osób z tym schorzeniem.

Utrata wagi i kontrolowanie cukrzycy pomaga poprawić wyniki.

Powikłania mogą obejmować:

• Zapalenie trzustki
• Choroba wieńcowa

Badanie przesiewowe członków rodziny pod kątem wysokiego stężenia triglicerydów może wcześnie wykryć chorobę.

Hiperlipoproteinemia typu IV

• Zdrowa dieta

Genest J, Libby P. Zaburzenia lipoproteinowe i choroba sercowo-naczyniowa. W: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, wyd. Choroba serca Braunwalda: podręcznik medycyny sercowo-naczyniowej. 11 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2019:rozdział 48.

Robinson JG. Zaburzenia metabolizmu lipidów. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldman-Cecilcil. 26. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 195.