Zespół Peutza-Jeghersa

Zespół Peutza-Jeghersa (PJS) jest rzadkim schorzeniem, w którym w jelitach tworzą się narośla zwane polipami. Osoba z PJS ma wysokie ryzyko zachorowania na niektóre nowotwory.

Nie wiadomo, ile osób cierpi na PJS. Jednak National Institutes of Health szacuje, że dotyka około 1 na 25 000 do 300 000 urodzeń.

PJS jest spowodowane mutacją w genie zwanym STK11 (wcześniej znanym jako LKB1). Istnieją dwa sposoby dziedziczenia PJS:

• Rodzinna PJS jest dziedziczona przez rodziny jako cecha autosomalna dominująca. Oznacza to, że jeśli jedno z twoich rodziców ma ten typ PJS, masz 50% szans na odziedziczenie genu i chorobę.
• Spontaniczna PJS nie jest dziedziczona po rodzicu. Mutacja genu występuje sama. Gdy ktoś przenosi zmianę genetyczną, jego dzieci mają 50% szans na jej odziedziczenie.

Objawy PJS to:

• Brązowawe lub niebieskawo-szare plamy na ustach, dziąsłach, wewnętrznej wyściółce jamy ustnej i skórze
• Palce lub palce u rąk i nóg
• Skurczowy ból w okolicy brzucha
• Ciemne piegi na i wokół ust dziecka
• Krew w kale, którą można zobaczyć gołym okiem (czasami)
• Wymioty

Polipy rozwijają się głównie w jelicie cienkim, ale także w jelicie grubym (okrężnicy). Badanie okrężnicy zwane kolonoskopią pokaże polipy okrężnicy. Jelito cienkie ocenia się na dwa sposoby. Jednym z nich jest prześwietlenie baru (seria jelita cienkiego). Druga to endoskopia kapsułkowa, w której mały aparat jest połykany, a następnie robi wiele zdjęć podczas podróży przez jelito cienkie.

Dodatkowe egzaminy mogą wykazać:

• Część jelita zwinięta na sobie (wgłobienie)
• Łagodne (nienowotworowe) guzy nosa, dróg oddechowych, moczowodów lub pęcherza moczowego

Badania laboratoryjne mogą obejmować:

• Pełna morfologia krwi (CBC) – może ujawnić anemię
• Badania genetyczne
• Stołek gwajakowy, aby szukać krwi w stolcu
• Całkowita zdolność wiązania żelaza (TIBC) – może być powiązana z anemią z niedoboru żelaza

Konieczna może być operacja w celu usunięcia polipów, które powodują długotrwałe problemy. Suplementy żelaza pomagają przeciwdziałać utracie krwi.

Osoby z tym schorzeniem powinny być monitorowane przez lekarza i regularnie sprawdzane pod kątem zmian nowotworowych polipów.

Poniższe zasoby mogą dostarczyć więcej informacji na temat PJS:

• Narodowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń (NORD) — rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• NIH/NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Może istnieć wysokie ryzyko, że te polipy staną się rakowe. Niektóre badania łączą PJS z nowotworami przewodu pokarmowego, płuc, piersi, macicy i jajników.

Powikłania mogą obejmować:

• Wgłobienie
• Polipy, które prowadzą do raka
• Torbiele jajników
• Rodzaj guzów jajnika zwanych guzami sznurów płciowych

Zadzwoń na spotkanie z lekarzem, jeśli Ty lub Twoje dziecko macie objawy tego stanu. Silny ból brzucha może być oznaką stanu nagłego, takiego jak wgłobienie.

Poradnictwo genetyczne jest zalecane, jeśli planujesz mieć dzieci i masz rodzinną historię tej choroby.

PJS

• Narządy układu pokarmowego

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Zespół Peutza-Jeghersa. W: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA i in., wyd.GeneReviews. Seattle, WA: Uniwersytet Waszyngtoński. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Zaktualizowano 14 lipca 2016 r. Dostęp 5 listopada 2019 r.

Wendel D, Murray KF. Guzy przewodu pokarmowego. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 372.