Wszystko o trombofilii

Zawartość

• Co to jest trombofilia?
• Jakie są objawy trombofilii?
• Jakie są przyczyny trombofilii?
• Typy genetyczne
• Nabyte typy
• Jak diagnozuje się trombofilię?
• Jakie są opcje leczenia trombofilii?
• Jakie są perspektywy na trombofilię?

Co to jest trombofilia?

Trombofilia to stan, w którym występuje nierównowaga w naturalnie występujących białkach krzepnięcia krwi lub czynnikach krzepnięcia. Może to powodować ryzyko powstania zakrzepów krwi.

Krzepnięcie krwi lub krzepnięcie jest ogólnie dobrą rzeczą. To powstrzymuje krwawienie, gdy zraniłeś naczynie krwionośne.

Ale jeśli te skrzepy się nie rozpuszczają lub masz tendencję do powstawania zakrzepów, nawet jeśli nie doznałeś obrażeń, może to stanowić poważny, nawet zagrażający życiu problem.

Skrzepy krwi mogą się oderwać i przepłynąć przez krew. Osoby z trombofilią mogą być narażone na zwiększone ryzyko zakrzepicy żył głębokich (DVT) lub zatorowości płucnej. Zakrzepy mogą również powodować zawał serca i udar.

Trudno powiedzieć, ile osób ma trombofilię, ponieważ objawy nie pojawiają się, dopóki nie rozwinie się zakrzep. Trombofilię można odziedziczyć lub nabyć w późniejszym okresie życia.

Jakie są objawy trombofilii?

Trombofilia nie powoduje żadnych objawów, więc możesz nawet nie wiedzieć, że ją masz, chyba że masz zakrzep. Objawy zakrzepu krwi zależą od tego, gdzie się znajduje:

• ręka lub noga: tkliwość, ciepło, obrzęk, ból
• brzuch: wymioty, biegunka, silny ból brzucha
• serce: duszność, nudności, uczucie pustki w głowie, pocenie się, dyskomfort w górnej części ciała, ból i ucisk w klatce piersiowej
• płuca: duszność, pocenie się, gorączka, odkrztuszanie krwi, szybkie bicie serca, ból w klatce piersiowej
• mózg: problemy z mówieniem, problemy ze wzrokiem, zawroty głowy, osłabienie twarzy lub kończyn, nagły silny ból głowy

DVT zwykle obejmuje tylko jedną nogę. Objawy mogą obejmować:

• obrzęk i tkliwość w łydce lub nodze
• ból nóg lub ból
• ból, który nasila się po zgięciu stopy w górę
• obszar jest ciepły w dotyku
• skóra jest czerwona, zwykle z tyłu nogi, poniżej kolana

DVT mogą czasem wystąpić w obu nogach. Może się również zdarzyć w oczach, mózgu, wątrobie i nerkach.

Jeśli skrzep uwolni się i dostanie się do krwioobiegu, może dostać się do płuc. Tam może odciąć dopływ krwi do płuc, szybko stając się stanem zagrażającym życiu zwanym zatorowością płucną.

Objawy zatorowości płucnej obejmują:

• ból w klatce piersiowej
• duszność
• zawroty głowy, zawroty głowy
• suchy kaszel lub odkrztuszanie krwi lub śluzu
• ból w górnej części pleców
• półomdlały

Zator płucny wymaga natychmiastowego leczenia. Jeśli masz niektóre z tych objawów, natychmiast zadzwoń pod 911.

Nawracające poronienie może być również oznaką trombofilii.

Jakie są przyczyny trombofilii?

Istnieje wiele rodzajów trombofilii, niektóre z którymi się rodzisz, a niektóre rozwijają się w późniejszym życiu.

Typy genetyczne

Czynnik V Leiden, trombofilia, jest najczęstszą formą genetyczną, dotykającą głównie ludzi o europejskim pochodzeniu. To mutacja genu F5.

Chociaż zwiększa to ryzyko, posiadanie tej mutacji genetycznej niekoniecznie oznacza, że ​​będziesz mieć problem ze skrzepami krwi. W rzeczywistości robi to tylko około 10 procent osób z czynnikiem V Leiden.

Drugim najczęstszym rodzajem genetycznym jest trombofilia protrombiny, która dotyka głównie ludzi o europejskim pochodzeniu. Obejmuje mutację w genie F2.

Genetyczne typy trombofilii mogą zwiększać ryzyko poronień mnogich, ale większość kobiet z tymi mutacjami genetycznymi ma normalne ciąże.

Inne odziedziczone formy obejmują:

• wrodzona dysfibrynogenemia
• dziedziczny niedobór antytrombiny
• heterozygotyczny niedobór białka C.
• heterozygotyczny niedobór białka S.

Nabyte typy

Najczęstszym nabytym typem jest zespół antyfosfolipidowy. Około 70 procent chorych to kobiety. I od 10 do 15 procent osób z toczniem rumieniowatym układowym również ma zespół antyfosfolipidowy.

Jest to zaburzenie autoimmunologiczne, które powoduje, że przeciwciała atakują fosfolipidy, które pomagają utrzymać krew we właściwej konsystencji.

Zespół antyfosfolipidowy może zwiększać ryzyko powikłań ciąży, takich jak:

• stan przedrzucawkowy
• poronienie
• poronienie
• mała waga urodzeniowa

Inne przyczyny nabytej trombofilii obejmują:

• przedłużony odpoczynek w łóżku, na przykład podczas choroby lub po pobycie w szpitalu
• rak
• uraz pourazowy
• nabyta dysfibrynogenemia

Niezależnie od tego, czy masz trombofilię, istnieje wiele innych czynników ryzyka rozwoju zakrzepów krwi. Niektóre z nich to:

• otyłość
• operacja
• palenie
• ciąża
• stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych
• hormonalna terapia zastępcza

Jak diagnozuje się trombofilię?

Trombofilię rozpoznaje się na podstawie badań krwi. Te testy mogą zidentyfikować stan, ale nie zawsze mogą ustalić przyczynę.

Jeśli ty lub ktoś z twojej rodziny ma trombofilię, testy genetyczne mogą być w stanie zidentyfikować innych członków rodziny z tą samą chorobą. Rozważając testy genetyczne, należy zapytać lekarza, czy wyniki będą miały wpływ na decyzje dotyczące leczenia.

Testy genetyczne na trombofilię powinny być wykonywane wyłącznie pod nadzorem wykwalifikowanego doradcy genetycznego.

Jakie są opcje leczenia trombofilii?

Pacjent może nie wymagać leczenia, chyba że wystąpi zakrzep krwi lub istnieje duże ryzyko jego powstania. Niektóre czynniki, które mogą wpływać na decyzje dotyczące leczenia to:

• wiek
• Historia rodzinna
• ogólny stan zdrowia
• styl życia

Istnieje kilka rzeczy, które możesz zrobić, aby zmniejszyć ryzyko wystąpienia zakrzepów krwi:

• Jeśli palisz, przestań.
• Utrzymuj zdrową wagę.
• Ćwicz regularnie.
• Utrzymuj zdrową dietę.
• Staraj się unikać długich okresów bezczynności lub leżenia w łóżku.

Leki mogą obejmować antykoagulanty, takie jak warfaryna lub heparyna. Warfaryna (Coumadin lub Jantoven) jest lekiem doustnym, ale rozpoczęcie pracy zajmuje kilka dni. Jeśli masz skrzep wymagający natychmiastowego leczenia, heparyna jest szybko działającym lekiem do wstrzykiwań, który można stosować z warfaryną.

Musisz regularnie przeprowadzać badania krwi, aby upewnić się, że bierzesz odpowiednią ilość warfaryny. Badania krwi obejmują test czasu protrombiny i międzynarodowy współczynnik znormalizowany (INR).

Jeśli Twoja dawka jest zbyt niska, nadal będziesz mieć ryzyko zakrzepów. Jeśli dawka jest zbyt wysoka, istnieje ryzyko nadmiernego krwawienia. Testy pomogą lekarzowi dostosować dawkę w razie potrzeby.

Jeśli masz trombofilię lub przyjmujesz leki antyclotting, poinformuj o tym wszystkich pracowników służby zdrowia przed zabiegiem medycznym.

Jakie są perspektywy na trombofilię?

Nie możesz zapobiec dziedzicznej trombofilii. I chociaż nie możesz całkowicie zapobiec nabytej trombofilii, możesz podjąć pewne kroki, aby zmniejszyć ryzyko wystąpienia zakrzepów krwi.

Zakrzepy należy leczyć natychmiast, więc poznaj znaki ostrzegawcze.

Możesz mieć trombofilię i nigdy nie rozwinąć zakrzepu krwi lub wymagać leczenia. W niektórych przypadkach lekarz może zalecić długotrwałe stosowanie rozrzedzaczy krwi, co będzie wymagać okresowych badań krwi.

Z trombofilią można skutecznie zarządzać.