Choroby mitochondrialne

Zawartość

• streszczenie

streszczenie

Metabolizm to proces, którego organizm używa do wytwarzania energii z jedzenia, które spożywasz. Jedzenie składa się z białek, węglowodanów i tłuszczów. Substancje chemiczne w twoim układzie pokarmowym (enzymy) rozkładają części pokarmowe na cukry i kwasy, które są paliwem twojego organizmu. Twoje ciało może od razu wykorzystać to paliwo lub może przechowywać energię w tkankach ciała. Jeśli masz zaburzenie metaboliczne, coś pójdzie nie tak z tym procesem.

Choroby mitochondrialne to grupa zaburzeń metabolicznych. Mitochondria to małe struktury, które wytwarzają energię w prawie wszystkich komórkach. Robią to, łącząc tlen z cząsteczkami paliwa (cukry i tłuszcze), które pochodzą z pożywienia. Kiedy mitochondria są uszkodzone, komórki nie mają wystarczającej ilości energii. Niewykorzystane cząsteczki tlenu i paliwa gromadzą się w komórkach i powodują uszkodzenia.

Objawy choroby mitochondrialnej mogą się różnić. To zależy od tego, ile mitochondriów jest uszkodzonych i gdzie się znajdują w ciele. Czasami dotknięty jest tylko jeden narząd, tkanka lub typ komórki. Ale często problem dotyczy wielu z nich. Komórki mięśniowe i nerwowe mają szczególnie duże zapotrzebowanie na energię, więc problemy mięśniowe i neurologiczne są powszechne. Choroby wahają się od łagodnych do ciężkich. Niektóre typy mogą być śmiertelne.

Mutacje genetyczne powodują te choroby. Zwykle zdarzają się przed 20 rokiem życia, a niektóre częściej występują u niemowląt. Nie ma lekarstwa na te choroby, ale leczenie może pomóc w złagodzeniu objawów i spowolnieniu choroby. Mogą obejmować fizjoterapię, witaminy i suplementy, specjalne diety i leki.