Choroba Fabry'ego

Zawartość

• Objawy choroby Fabry'ego
• Diagnoza choroby Fabry'ego
• Leczenie choroby Fabry'ego

Choroba Fabry'ego jest rzadkim wrodzonym zespołem, który powoduje nieprawidłowe gromadzenie się tłuszczu w naczyniach krwionośnych, powodując rozwój objawów, takich jak na przykład ból rąk i stóp, zmiany w oczach lub przebarwienia skóry.

Generalnie objawy choroby Fabry'ego pojawiają się w dzieciństwie, ale w niektórych przypadkach chorobę można rozpoznać dopiero w wieku dorosłym, kiedy zaczyna powodować zmiany w funkcjonowaniu nerek lub serca.

THE Choroba Fabry'ego nie ma lekarstwaale można go kontrolować za pomocą niektórych leków, aby zapobiec rozwojowi objawów i pojawieniu się powikłań, takich jak problemy z nerkami lub udar.

Objawy choroby Fabry'ego

Objawy choroby Fabry'ego mogą pojawić się we wczesnym dzieciństwie i obejmują:

• Ból lub pieczenie dłoni i stóp;
• Ciemnoczerwone plamy na skórze;
• Zmiany w oku, które nie wpływają na widzenie;
• Ból brzucha;
• Zmiana pasażu jelitowego, zwłaszcza po jedzeniu;
• Ból pleców, szczególnie w okolicy nerek.

Oprócz tych objawów choroba Fabry'ego może z biegiem lat wywoływać inne objawy związane z postępującymi zmianami chorobowymi w niektórych narządach, takich jak na przykład oczy, serce lub nerki.

Diagnoza choroby Fabry'ego

Diagnozę choroby Fabry'ego można postawić na podstawie badań krwi, aby ocenić ilość enzymu odpowiedzialnego za eliminację nadmiaru tłuszczu, który gromadzi się w żyłach. Tak więc, gdy ta wartość jest niska, lekarz może podejrzewać chorobę Fabry'ego i zlecić badanie DNA w celu prawidłowej identyfikacji choroby.

Leczenie choroby Fabry'ego

Leczenie choroby Fabry'ego pomaga kontrolować początek objawów i zapobiegać rozwojowi powikłań i można je wykonać za pomocą:

• Karbamazepina: pomaga zmniejszyć uczucie bólu lub pieczenia;
• Metoklopramid: zmniejsza czynność jelit, zapobiegając zmianom w pasażu jelitowym;
• Leki przeciwzakrzepowe, takie jak aspiryna lub warfaryna: rozrzedzają krew i zapobiegają powstawaniu zakrzepów, które mogą powodować udary.

Oprócz tych środków lekarz może również przepisać leki na nadciśnienie, takie jak Kaptopril lub Atenolol, ponieważ zapobiegają one rozwojowi uszkodzeń nerek i zapobiegają pojawianiu się powikłań w tych narządach.