Mukowiscydoza u niemowląt i dzieci: badania, prognozy i więcej

Zawartość

• Przegląd
• Badania przesiewowe u niemowląt i dzieci
• Zakres
• Objawy
• Leczenie
• Leki na receptę
• Szczepienia
• Fizykoterapia
• Terapia płucna
• Powikłania
• Czy moje dziecko będzie nadal prowadzić satysfakcjonujące życie?

Przegląd

Mukowiscydoza (CF) jest chorobą genetyczną. Może powodować problemy z oddychaniem, infekcje płuc i uszkodzenie płuc.

CF wynika z odziedziczonego wadliwego genu, który zapobiega lub zmienia ruch chlorku sodu lub soli do i z komórek organizmu. Ten brak ruchu powoduje tworzenie się gęstego, lepkiego śluzu, który może zatkać płuca.

Soki trawienne również stają się gęstsze. Może to wpływać na wchłanianie składników odżywczych. Bez odpowiedniego odżywiania dziecko z mukowiscydozą może również mieć problemy z wzrostem.

Konieczne jest wczesne rozpoznanie i leczenie mukowiscydozy. Leczenie mukowiscydozy jest bardziej skuteczne, gdy choroba zostanie wcześnie złapana.

Badania przesiewowe u niemowląt i dzieci

W Stanach Zjednoczonych noworodki są rutynowo badane pod kątem CF. Lekarz twojego dziecka przeprowadzi proste badanie krwi, aby postawić wstępną diagnozę. Pobiorą próbkę krwi i zbadają ją pod kątem podwyższonego poziomu substancji chemicznej zwanej trypsynogenem immunoreaktywnym (IRT). Jeśli wyniki testu wykażą wyższe niż normalne poziomy IRT, lekarz najpierw będzie chciał wykluczyć inne komplikujące czynniki. Na przykład niektóre wcześniaki mają wyższy poziom IRT przez kilka miesięcy po urodzeniu.

Drugi test może pomóc w potwierdzeniu diagnozy. Ten test nazywa się testem potu. Podczas testu potu lekarz Twojego dziecka poda lek, który pozwoli usunąć plamę z potu na ramieniu dziecka. Następnie lekarz pobierze próbkę potu. Jeśli pot jest bardziej słony niż powinien, może to oznaczać mukowiscydozę.

Jeśli testy te nie przyniosą jednoznacznych rezultatów, ale nadal dają podstawy do podejrzeń o rozpoznanie mukowiscydozy, lekarz może chcieć przeprowadzić test genetyczny dla dziecka. Próbkę DNA można pobrać z próbki krwi i przesłać do analizy pod kątem obecności zmutowanego genu.

Zakres

Miliony ludzi niosą wadliwy gen CF w ciele, nie wiedząc o tym. Kiedy dwie osoby z mutacją genu przekazują ją swojemu dziecku, istnieje szansa 1 na 4, że dziecko będzie miało mukowiscydozę.

CF wydaje się być równie powszechny u chłopców i dziewcząt. Ponad 30 000 osób w Stanach Zjednoczonych żyje obecnie z tą chorobą. CF występuje w każdej rasie, ale najczęściej występuje na Kaukazie z przodkami w Europie Północnej.

Objawy

Objawy mukowiscydozy są różne. Nasilenie choroby może znacznie wpłynąć na objawy twojego dziecka. Niektóre dzieci mogą nie odczuwać objawów, dopóki nie będą starsze lub nie będą nastolatkami.

Typowe objawy mukowiscydozy można podzielić na trzy główne kategorie: objawy oddechowe, objawy trawienne i objawy braku zdolności do rozwoju.

Objawy oddechowe:

• częste lub przewlekłe infekcje płuc
• kaszel lub świszczący oddech, często bez większego wysiłku fizycznego
• duszność
• niezdolność do ćwiczeń lub zabawy bez szybkiego zmęczenia
• uporczywy kaszel z gęstym śluzem (plwociną)

Objawy trawienne:

• tłuste stolce
• przewlekłe i ciężkie zaparcia
• częste wysiłek podczas wypróżnień

Objawy braku prosperowania:

• powolny przyrost masy ciała
• powolny wzrost

Badania przesiewowe w kierunku CF są często wykonywane u noworodków. Możliwe, że choroba zostanie złapana w ciągu pierwszego miesiąca po urodzeniu lub zanim zauważysz jakiekolwiek objawy.

Leczenie

Gdy dziecko otrzyma diagnozę mukowiscydozy, będzie wymagało ciągłej opieki. Dobrą wiadomością jest to, że możesz zapewnić większą część tej opieki w domu po przeszkoleniu lekarzy i pielęgniarek Twojego dziecka. Będziesz także musiał okazjonalnie odwiedzać ambulatoryjnie klinikę CF lub szpital. Twoje dziecko może wymagać hospitalizacji od czasu do czasu.

Kombinacja leków stosowanych w leczeniu dziecka może się z czasem zmieniać. Prawdopodobnie będziesz ściśle współpracować z zespołem terapeutycznym, aby monitorować reakcje twojego dziecka na te leki. Leczenie mukowiscydozy dzieli się na cztery kategorie.

Leki na receptę

Antybiotyki mogą być stosowane w leczeniu wszelkich infekcji. Niektóre leki mogą pomóc rozbić śluz w płucach dziecka i układzie trawiennym. Inne mogą zmniejszyć stan zapalny i ewentualnie zapobiec uszkodzeniu płuc.

Szczepienia

Ważne jest, aby chronić dziecko z mukowiscydozą przed dodatkową chorobą. Współpracuj z lekarzem swojego dziecka, aby nadążyć za odpowiednimi szczepionkami. Upewnij się także, że Twoje dziecko - i osoby, które mają z nim częsty kontakt - otrzymają coroczną szczepionkę przeciw grypie.

Fizykoterapia

Istnieje kilka technik, które mogą pomóc w rozluźnieniu gęstego śluzu, który może gromadzić się w płucach dziecka. Jedną z powszechnych technik jest bicie lub klaskanie klatki piersiowej dziecka od jednego do czterech razy dziennie. Niektóre osoby używają mechanicznych kamizelek wibracyjnych, aby poluzować śluz. Oddychanie może również pomóc zmniejszyć gromadzenie się śluzu.

Terapia płucna

Ogólne leczenie Twojego dziecka może obejmować szereg zabiegów związanych ze stylem życia. Mają one pomóc dziecku odzyskać i utrzymać zdrowe funkcje, w tym ćwiczenia, zabawę i oddychanie.

Powikłania

Wiele osób z CF może prowadzić satysfakcjonujące życie. Ale w miarę pogarszania się stanu mogą pojawiać się objawy. Pobyt w szpitalu może stać się częstszy. Z czasem leczenie może nie być tak skuteczne w zmniejszaniu objawów.

Typowe powikłania mukowiscydozy obejmują:

• Przewlekłe infekcje CF wytwarza gęsty śluz, który jest główną pożywką dla bakterii i grzybów. Ludzie z CF często mają częste epizody zapalenia płuc lub zapalenia oskrzeli.
• Uszkodzenie dróg oddechowych. Oskrzeli jest stanem, który uszkadza drogi oddechowe i jest powszechny u osób z mukowiscydozą. Ten stan utrudnia oddychanie i usuwanie gęstego śluzu z dróg oddechowych.
• Brak prawidłowego rozwoju. W przypadku CF układ trawienny może nie być w stanie prawidłowo wchłonąć składników odżywczych. Może to powodować niedobory żywieniowe. Bez odpowiedniego odżywiania Twoje dziecko może zmagać się ze wzrostem i utrzymaniem zdrowia.

Czy moje dziecko będzie nadal prowadzić satysfakcjonujące życie?

CF zagraża życiu. Ale oczekiwana długość życia dziecka lub dziecka z rozpoznaniem choroby wzrosła. Kilka dekad temu przeciętne dziecko, u którego zdiagnozowano mukowiscydozę, mogło spodziewać się, że przeżyje nastolatki. Obecnie wiele osób z CF dobrze żyje w wieku 30, 40, a nawet 50 lat.

Trwają badania w poszukiwaniu leku i dodatkowych metod leczenia CF. Perspektywy dziecka mogą się poprawiać wraz z wprowadzaniem nowych rozwiązań.