Ataksja telangiektazja

Ataksja-teleangiektazja jest rzadką chorobą wieku dziecięcego. Wpływa na mózg i inne części ciała.

Ataksja odnosi się do nieskoordynowanych ruchów, takich jak chodzenie. Teleangiektazje to powiększone naczynia krwionośne (naczynia włosowate) tuż pod powierzchnią skóry. Teleangiektazje mają postać maleńkich, czerwonych, pajęczych żył.

Ataksja-teleangiektazja jest dziedziczna. Oznacza to, że jest przekazywany przez rodziny. Jest to cecha autosomalna recesywna. Oboje rodzice muszą dostarczyć kopię niedziałającego genu, aby dziecko miało objawy choroby.

Choroba wynika z mutacji w bankomat gen. Ten gen dostarcza instrukcji tworzenia białka, które pomaga kontrolować tempo wzrostu i podziału komórek. Defekty tego genu mogą prowadzić do nieprawidłowej śmierci komórek w całym ciele, w tym w części mózgu, która pomaga koordynować ruch.

Chłopcy i dziewczęta są w równym stopniu dotknięci.

Objawy obejmują:

• Osłabiona koordynacja ruchów (ataksja) w późnym dzieciństwie, która może obejmować chód ataktyczny (ataksja móżdżkowa), chwiejny chód, niestabilność
• Spowolnienie lub zatrzymanie rozwoju umysłowego po 10-12 roku życia
• Opóźnione chodzenie
• Przebarwienia obszarów skóry narażonych na działanie promieni słonecznych
• Przebarwienia skóry (plamy w kolorze kawy z mlekiem)
• Powiększone naczynia krwionośne w skórze nosa, uszu oraz wewnątrz łokcia i kolana
• Powiększone naczynia krwionośne w białkach oczu
• Szarpane lub nieprawidłowe ruchy gałek ocznych (oczopląs) w późnej fazie choroby
• Przedwczesne siwienie włosów
• Napady padaczkowe
• Wrażliwość na promieniowanie, w tym na promieniowanie rentgenowskie
• Ciężkie infekcje dróg oddechowych, które powracają (nawracające)

Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizykalne. Egzamin może wykazywać oznaki:

• Migdałki, węzły chłonne i śledziona poniżej normalnego rozmiaru
• Zmniejszone do braku głębokich odruchów ścięgnistych
• Opóźniony lub nieobecny rozwój fizyczny i seksualny
• Niepowodzenie wzrostu
• Twarz przypominająca maskę
• Wiele zmian kolorystyki i tekstury skóry

Możliwe testy obejmują:

• Alfa-fetoproteiny
• Ekran komórek B i T
• Antygen krążeniowo-embriotyczny
• Testy genetyczne w poszukiwaniu mutacji w genie ATM
• Test tolerancji glukozy
• Poziomy immunoglobulin w surowicy (IgE, IgA)
• Zdjęcia rentgenowskie, aby zobaczyć rozmiar grasicy

Nie ma swoistego leczenia ataksji-teleangiektazji. Leczenie ukierunkowane jest na określone objawy.

Projekt dla dzieci Ataxia Teleangiectasia: www.atcp.org

Narodowa Fundacja Ataxii (NAF): ataxia.org

Wczesna śmierć jest powszechna, ale średnia długość życia jest różna.

Ponieważ osoby z tym schorzeniem są bardzo wrażliwe na promieniowanie, nigdy nie powinny być poddawane radioterapii i nie należy wykonywać niepotrzebnych prześwietleń.

Powikłania mogą obejmować:

• Rak, taki jak chłoniak
• Cukrzyca
• Kifoza
• Postępujące zaburzenie ruchu, które prowadzi do korzystania z wózka inwalidzkiego
• Skolioza
• Ciężkie, nawracające infekcje płuc

Zadzwoń do swojego dostawcy, jeśli u dziecka wystąpią objawy tego zaburzenia.

Pary z rodzinną historią tej choroby, które rozważają ciążę, mogą rozważyć poradnictwo genetyczne.

Rodzice dziecka z tym zaburzeniem mogą mieć nieznacznie zwiększone ryzyko zachorowania na raka. Powinni mieć poradnictwo genetyczne i zwiększone badania przesiewowe w kierunku raka.

Zespół Louis-Bar

• Przeciwciała
• Teleangiektazje

Gatti R, Perlman S. Ataksja-teleangiektazja. GeneReviews. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. Zaktualizowano 27 października 2016 r. Dostęp 30 lipca 2019 r.

Marcina KL. Zaburzenia naczyniowe.W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 669.

Varma R, Williams SD. Neurologia. W: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, wyd. Atlas diagnostyki pediatrycznej Zitelli i Davisa. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdział 16.